台灣將主導泛亞洲跨國基因藥理學研究 | 生活 | 新頭殼 Newtalk

祖先從哪裡來，跟疾病機轉有關係？繼「泛亞洲SNP合作組織」」(Pan-Asian SNP Consortium)跨國研究證實，亞洲族群應是從東南亞遷移各地。該組織發起人之一的中研院生醫所所長陳垣崇領導研究團隊，進行跨國基因藥理學研究，希望從遺傳基因中找到致病機轉，降低致病的風險。

「泛亞洲SNP合作組織」針對73個東南亞及東亞族群所做的跨國研究數據證實，當初人類應是從東南亞出發，移往亞洲各地遷徙。陳垣崇院士表示，此項研究不僅是人類的尋根活動，更奠定未來基因藥理學研究的良好基礎。

該研究團隊幾年前曾發現史蒂芬強生症候群相關的主要基因型「HLA B*1502」，只出現在南亞和東南亞族群之中，在北方族群如日本人身上並沒有發現。

所謂史蒂芬強生症候群，因服用了carbamazepine抗癲癇藥物，對於某些患者會產生副作用，包括皮膚廣泛性脫落、壞死及黏膜糜爛等不良反應，嚴重者甚至可能致死。

參與研究計畫的中研院國家基因型鑑定中心研究助技師陳建勳博士解釋，經研究發現造成副作用的關鍵基因「HLA B*1502」後，應用在醫療上，只要對病患進行基因篩檢，患者即可在當天得知是否適用類似的藥物，或是改用其他藥物治療。這項研究也進一步應證族群遺傳與基因藥理學研究存在密不可分的關係。

另方面，未來「泛亞洲SNP合作組織」將進一步擴及全亞洲，進行更深入的全基因體研究。包括，擴大此次的五萬點變異基因體結構性變異之研究範圍，使超過百萬點以上的變異基因體都納入研究範疇。（http://newtalk.tw）