【焦點議題】少見一發病卻致死率高．胸主動脈瘤剝離症候群

台大醫院心血管中心主任陳益祥表示，胸主動脈瘤剝離症候群（TAAD）是一種不常見但危險的疾病，初期臨床表現並不明顯，一但出現臨床症狀，如嚴重胸痛、休克或死亡，令人措手不及。

定期回診追蹤，雖能有效降低心血管致命併發症風險，但部分患者卻因結締組織的影響而有各式各樣的不適。

主動脈病變症候群的表現多樣化，共同的病理變化為主動脈壁上的cystic medial necrosis，屬於先天上的缺陷，導致病患主動脈管壁的強韌度不足，容易變形擴大，進而剝離破裂而導致生命威脅。

此外，有些病友伴隨眼部水晶體移位，有人則會嚴重的脊椎側彎或胸廓骨骼變型，這些都是結締組織羸弱的表現，但也有可能外型完全正常，是否產生變異，則可能跟突變基因的表現度有關。

為了加速胸主動脈瘤剝離症候群病友診斷流程，台大醫院心臟內科主治醫師游治節、小兒心臟科主治醫師邱馨慧與基因醫學部主治醫師陳沛隆攜手合作，針對病友設計「次世代定序基因檢測平台」。

只要是疑似患者，經醫師評估諮詢後都可接受檢驗，檢驗的目的可幫助確診，以及幫助家族裡其他年輕的成員罹病風險，以及是否必須應該限制運動強度、服用藥物、回診追蹤等。

目前「次世代定序基因檢測平台」共蒐集30個相關的基因，其中包含民眾較為人熟知的馬凡氏症基因（FBN1），另有較為少見的結締組織病變，如Ehlers-Danlos syndrome or Loeys-Dietz syndrome等等。

陳沛隆醫師表示，結締組織病變的臨床表現分岐，光靠臨床表現有時很難確診，透過基因檢測則可幫忙診斷並預測預後，同時也幫助家庭中的其他成員進行危險性分級，讓臨床照護更為完善。

台大醫院將於2019年8月24日下午舉辦TAAD健康講座，邀請各次專科醫師，針對心血管、眼睛、骨骼、懷孕、牙齒、基因檢測等議題，發表演說，例如，邱馨慧醫師講述「兒童TAAD」，陳沛隆醫師則為「基因檢測與判讀」，歡迎有興趣的民眾參與。

文／《媽媽寶寶》編輯部
採訪諮詢／ 台大醫院心血管中心主任陳益祥．台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆