【焦點議題】多疾病帶因篩檢，降低生下異常胎兒

人的基因有顯性和隱性之分，即使爸爸媽媽的外在表現都很健康，但只要雙方各自帶有相同疾病的1個隱性基因，寶寶就有1／4的機率遺傳疾病。

常見的隱性遺傳疾病如地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症和楓糖尿症等，多以單基因遺傳疾病篩檢，目前已知有上百種的隱性遺傳疾病，1次評估多項單基因遺傳疾病的帶因篩檢，是更好的方式。（推薦文章：篩檢合併藥物治療，有效搶救脊髓型肌肉萎縮症病童）

創源生物科技公司黃品嘉遺傳諮詢師表示，孕媽咪在懷孕初期，可透過血液檢測，若檢測結果指出，媽咪並非帶因者，爸爸一般則不用進行篩檢；若媽咪確診為隱性遺傳疾病帶因者，建議爸爸也進行篩檢。



若選擇在懷孕初期進行多疾病帶因篩檢，胎兒確診為隱性疾病的高風險族群時，父母們所要面臨的選擇就是留不留下胎兒，黃品嘉遺傳諮詢師表示，若不想陷入這樣的抉擇，父母們也可考慮在計畫懷孕前，就先進行多疾病帶因篩檢。

若父母雙方於懷孕前便先知道各自帶有1個隱性基因，可用人工生殖體外受精方式進行試管嬰兒療程，配合胚胎著床前基因檢測（UltraPGD）技術，檢測胚胎是否帶有已知的家族性遺傳疾病基因，再篩選出不帶有家族遺傳性疾病基因的胚胎植入子宮，降低生下帶有遺傳疾病胎兒的風險。（推薦文章：寶寶聽損是父母一輩子的痛．基因篩檢減少悲劇發生）

黃品嘉遺傳諮詢師表示，隱性遺傳基因的影響對胎兒而言極為重要，包含胎兒的大腦、神經系統、呼吸系統、聽力、內分泌和外表等。建議若是本身有特殊罕見疾病遺傳家族史的父母，或是爸爸媽媽本身的血緣關係相近，在孕前或產前可以進行多疾病帶因篩檢。

文／ 胡芷寧
採訪諮詢／ 創源生物科技公司黃品嘉遺傳諮詢師