完整的染色體檢查「羊膜穿刺與羊水基因晶片」．誰需要？｜Mombaby 媽媽寶寶懷孕生活網

拜科技日新月異之賜，如今所能掌握的染色體異常疾病，更甚於以往，特別是片段的微小缺失，透過羊水基因晶片也能在掌握之中。值得注意的是，這樣的檢查並非高齡產婦獨享，因為發生染色體片段微小缺失的機會，不分年輕或高齡的孕媽咪，大家都差不多！

因此，面對完整的胎兒染色體檢查「羊膜穿刺與羊水基因晶片」，該如何思考做不做？如果孕媽咪有以下需求，不妨考慮接受檢查：

只想要精準的檢查結果

東元醫院婦產科主治醫師陳文斌指出，所有的檢查都沒有100%的準確度可言，多少都存在誤差率，差別在於誤差率或高或低，即使誤差率低，就代表有發生的可能。然而，愈來愈多孕婦來說，只想要一個精準的答案，而不是歷經辛苦的10月懷胎後，卻要含淚接受一個「意料之外」的結果。但與其說是「意料之外」，不如說就算發生機率低，終究還是發生了，這也可用來說明「80%的唐氏兒卻是由小於34歲之年輕孕婦所生」的原因。

此外，除了唐氏症外，還有一些如：狄喬治症候群、小胖威力症或天使症候群，這些屬於染色體微缺失的疾病，並不是傳統的染色體檢查所能精準檢查出的疾病，往往等到寶寶出生後才被發現。如今，透過「羊膜穿刺＋羊水基因晶片」，以傳統染色體的核型分析掌握大的異常，利用晶片檢查處理染色體微小片段缺失，可一次篩檢將近100~200種染色體片段缺失或重複造成的遺傳疾病。

陳文斌醫師提醒，由於染色體微小缺失的發生率，和孕婦的生育年齡並無關。因此，根據美國婦產科醫師學會和母胎醫學會共同提出針對染色體晶片做為產前診斷工具的的臨床建議：產前檢查使用染色體晶片應推廣至全年齡層，而非只限於高齡產婦。

他補充，「懷孕初期若在未知狀態下接受了X光檢查，與其擔心是否會對胎兒有不良影響，不如考慮接受此項檢查」。

 

提早知道預做準備

陳文斌醫師指出，以第21條染色體來說，上面有好幾百個基因，特定基因的位置變異將會影響唐氏症的個別徵候，這也是同為唐寶寶，但在異常表現上又有個別差異，例如：有的唐寶寶是嚴重智障，有的則是輕微智障；有的唐寶寶有先天性心臟病，有的則沒有；有的唐寶寶肌肉張力不足，有的是免疫機能低下。若能提早知道胎兒的缺陷狀況為何，將可事先為出生做好最周全的準備。

至於其他染色體微小片段缺失的疾病，臨床上，多有相對應的醫療處置，陳文斌醫師強調，針對胎兒的狀況預先做好準備，將可延緩發病的時間、降低發病的程度與或減少發病的機會，讓寶寶得到更完善的健康照顧。

 

家族曾育有「怪」孩子

雖然不是所有先天性缺陷都是遺傳而來，不過，發生原因不外乎受遺傳及環境二者所影響，陳文斌醫師提醒，若已知家族中曾育有「怪」孩子，如：智能不足，孕媽咪最好思考接受此一檢查，畢竟遺傳性疾病就是存在代代相傳的可能！

然而，現在最大的問題是，家族成員來往不像以前密切，哪家親戚的孩子有特別狀況，又是怎樣的狀況，並無法被家族成員充分掌握，無形中，也為胎兒健康增加未知的風險。不想讓未知的風險橫阻在胎兒健康之路上，孕媽咪所能做的就是，透過更精準的檢查排除發生風險的可能性。

 

搭配高層次超音波檢查

每項產前檢查都各有其特色與價值，陳文斌醫師表示，除了考慮「羊膜穿刺＋羊水基因晶片」之外，建議不妨搭配高層次超音波，以掌握胎兒外觀與結構的狀況，以兩項相輔相成的檢查，讓孕媽咪同時掌握胎兒內在與外觀的健康狀況。

他解釋，「若有外觀或構造的異常時，有時並不是染色體異常導致，但這些都需要透過檢查釐清原因」，反之，透過染色體檢查了解胎兒心臟發育有所缺陷，以高層次超音波掃描，可掌握缺陷程度，然後，透過產前遺傳諮詢，思考評估怎麼做才是對胎兒最為有利的處置。

【延伸閱讀】

胎兒染色體檢查不是只針對唐氏症．也非高齡產婦專享

文／李藹芬　
採訪諮詢／東元醫院婦產科主治醫師陳文斌