預防癌症遺傳，新方法基因檢測護一生 | 華人健康網

癌症為國人十大死因之首，由2015年最新癌症登記報告指出，癌症時鐘快轉到平均每5分鐘就有一人罹癌，如何防範癌症，成為國人重要的健康課題。特別是家族成員中有癌症病史，家屬如何評估自身得到癌症的風險？又該如何防範呢？

癌症是會遺傳的嗎？

癌症主要致病原因包含先天遺傳基因突變，以及後天基因與環境交互影響。根據大規模臨床研究指出，約有5%-10 %的癌症具有遺傳特性，當家族成員中帶有此類遺傳突變，下一代有50%的機會遺傳到突變基因，而帶有突變基因的人群，將有極高風險罹患腫瘤。

最著名的例子是安潔莉娜裘莉，她的母親及阿姨分別在56歲和61歲因罹患乳腺癌而過世，所以她接受了BRCA1基因檢測，評估自己的罹癌風險，並進行健康規劃。BRCA1及BRCA2這兩個基因主要功能是參與細胞DNA修復機制，且協助維持細胞穩定生長。一旦這兩個基因突變，攜帶者一生中有50％-85 ％的機會可能會得到乳癌，且有15％-45％的機會得到卵巢癌。

帶有突變基因的人群，將有極高風險罹患腫瘤。

為什麼需要做遺傳性腫瘤基因檢測？

當直系血親兩代中有三個或以上的成員罹患癌症，或家族中有、早發性癌症及罕見癌症患者時，其他家族成員就要提高警覺，除了常規健康檢查外，另一個提早預防的途徑就是主動進行相關的基因檢測。

基因檢測可以在未發病之前，就理解自身遺傳性基因資訊，搭配後續遺傳諮詢的說明，能提供具體的預防措施和健康規劃，實現腫瘤早期預防或早期發現的目標。針對癌症患者進行遺傳性腫瘤基因檢測，有利於確認是否攜帶遺傳性腫瘤發病的相關基因，進而選擇精準有效的基因標靶藥物。

當直系血親兩代中有三個或以上的成員罹患癌症，或家族中有、早發性癌症及罕見癌症患者時，除了常規健康檢查外，另一個提早預防的途徑就是主動進行相關的基因檢測。

精準次世代定序　守護家人的健康

隨著精準醫療的發展，次世代定序技術(Next generation sequence, NGS)廣泛應用在臨床檢測領域。受檢者只需提供血液樣本，即可快速準確預測遺傳性腫瘤風險，檢測範圍涵蓋17種常見遺傳性腫瘤，包含49個基因。相較過往單一疾病逐次檢驗，或是檢測位點較少等限制，次世代定序可精準、高效率的檢驗點突變、小片段插入和缺失等多種基因突變型態。

次世代定序可精準、高效率的檢驗點突變、小片段插入和缺失等多種基因突變型態。（圖片提供／台灣基康）

如果檢測結果顯示遺傳性基因突變，建議可以進行遺傳諮詢。將可協助追蹤家族史，讓兄弟姐妹、孩子、表兄弟姊妹等近親了解發生風險。此外，遺傳性腫瘤基因檢測，可提供醫護人員制定個人化的預防措施，討論是否採取特定檢查、手術或藥物等預防措施。因此，遺傳性腫瘤基因檢測不僅能了解自身罹癌風險，還能為家人提供遺傳資訊，帶來更多保障，守護全家人的健康。