遠離乳癌、卵巢癌　基因預測趨吉避凶 | 女性癌症 | 腫瘤科 | 健康新知 | 華人健康網

乳癌、乳腺癌發生率愈來愈高，目前已是女性號發癌症的第一位。2016年底知名星座專家薇薇安因乳癌而過世，得年43歲，引起各界譁然；台語歌手林晏如、藝人阿桑（黃嬿璘）也分別在38歲、34歲時因乳癌辭世；改編自真實故事的日劇《生命最後一個月的花嫁》中，長島千惠在24歲時就因乳癌病逝。台灣一般乳癌好發在40~50歲，且愈來愈年輕化，不過許多婦女認為自己還年輕，應該不會這麼「衰」剛好罹患癌症，但上面這些例子都說明乳癌不是年長者的「專利」。

乳癌、卵巢癌會遺傳？

目前約有7~10%的乳癌、卵巢癌與遺傳或基因的變異有關，例如BRCA1/BRCA2基因有很大的關聯性。而這些家族性乳癌的患者多半在40歲前就罹患乳癌，罹癌的平均年齡比一般女性提早了10年。

美國好萊塢影星安潔莉娜裘莉 (Angelina Jolie)做了遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA基因檢測後，發現自己是BRCA突變基因的攜帶者，罹患乳癌、卵巢癌的風險分別高達87%與50%，而裘莉的母親及外祖母也都因乳癌及卵巢癌辭世，因此她選擇在尚未罹癌時就預防性的切除乳腺、卵巢及輸卵管，以及早預防癌症發生，並引起眾人重視BRCA基因檢測後續所帶來的預防效益。

做乳癌/卵巢癌BRCA基因檢測，可以了解自己是否帶有突變基因。

有家族遺傳史接受BRCA基因檢測釐清真相

馬小姐本身是乳癌患者，經過了治療後已經康復，但BRCA基因為自體顯性遺傳，一旦BRCA1或BRCA2基因產生突變，其家族子代中不論男女皆有50%的機會遺傳到此突變基因。因馬小姐家族中有二人先後發病，她因擔心自己為BRCA突變基因攜帶者而遺傳給下一代，所以決定做BRCA基因檢測，以了解自己是否帶有突變基因，所幸檢測結果BRCA1、BRCA2均為正常，讓馬小姐放下心中的巨石。

唐小姐的母親罹患卵巢癌，想釐清自己家族是否有遺傳卵巢癌高風險的BRCA基因突變，雖然在接受BRCA基因檢測後發現自己的BRCA1基因帶有變異，但因為這個變異型態屬於相對危險程度較低的突變，經過專業諮詢醫師建議她安排定期回診檢查追蹤，平時仍然能維持正常的生活作息。

早期發現早期治療的治癒率高，第一期的乳癌五年存活率高達94%，零期乳癌的五年存活率甚至接近100%。

早期發現早期治療治癒率高

目前平均每8位女性，就有1位可能罹患乳癌。根據衛生福利部的統計資料顯示，台灣乳癌及卵巢癌的發生率持續上升，2013年乳癌確診人數有11,281人，較2012年10,525人增加7.2%，是個案數增加最多的癌症。大部分發現時已超過第二期。早期發現早期治療的治癒率高，第一期的乳癌五年存活率高達94%，零期乳癌的五年存活率甚至接近100%，且大部分的乳癌經治療十年存活率可超過80%，不可忽視乳癌早期的治療效果。

透過基因檢測，可以及早知道受檢者是否帶有乳癌、卵巢癌突變的BRCA基因。

基因檢測預知乳癌、卵巢癌風險有助提早規劃健康行為

裘莉選擇切除乳房、卵巢與輸卵管的決定關鍵在於BRCA基因檢測結果具有相當的參考價值。透過基因檢測，可以及早知道受檢者是否帶有突變的BRCA基因，便可得知自己是否屬於高危險群，以盡早做預防性的追蹤或治療。當然，對具有家族性乳癌/卵巢癌病史之成員，找出其BRCA是否突變，或是找出已知有BRCA基因突變之乳癌/卵巢癌高危險家族成員是否為帶因者，幫助受測者確認家族遺傳性癌症的發生是否與基因有關。從基因層面了解自我健康狀況，輔助自我健康管理，才能及早進行預防對策，尋求適當的建議，接受謹慎的追蹤觀察。