胖胖兵體檢有肝炎，減重肝指數仍超標　竟是罕病威爾森氏症作祟 | 華人健康網

肝指數居高不下別輕忽，可能是罕病作祟！體重逼近破百的19歲小陳參加兵役體檢時，意外發現肝指數超標，起初醫師診斷為脂肪肝，建議小陳開始減重。不料一年後小陳雖然瘦身有成，肝指數卻仍居高不下，轉而追蹤發現尿液中的銅離子異常飆高，確診為威爾森氏症。還好透過藥物治療並搭配低銅飲食後，順利阻止肝炎繼續惡化，並避免衍生出損傷神經的問題。

威爾森氏症多發生於青少年晚期，且臨床常以肝臟或神經系統的症狀為主，根據統計，約有一半的威爾森氏症患者，肝臟是唯一受影響的器官。

威爾森氏症是一種遺傳疾病　異常基因使身體銅離子代謝出現問題釀禍

亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科主治醫師林佑達表示，小陳身型圓胖，來院是為了要配合入伍體檢，因檢查發現其有肝指數超標的問題，起初診斷為脂肪肝，建議小陳開始減重。不過，小陳雖然遵從醫囑進行飲食控制及運動，但肝指數仍未見改善，進一步進行自體免疫肝炎檢驗及肝臟切片，依舊沒有確切結論。

直至尿液檢查報告顯示，尿液中的銅離子大幅超過正常標準，順著尿銅異常的線索繼續追查，才揪出罹患肝炎的正確病因，原來是罹患罕病—威爾森氏症作祟。到底什麼是威爾森氏症呢？林佑達醫師解釋，威爾森氏症是一種遺傳疾病，其主要成因為異常的基因使身體銅離子代謝出現問題；導致過量的銅在肝、腦、眼角膜等處沉澱，進而造成該器官的功能異常。

威爾森氏症發病時間愈久，對身體器官損傷愈大！盡早治療、搭配低銅飲食助改善

威爾森氏症多發生於青少年晚期，且臨床常以肝臟或神經系統的症狀為主，有些病人的眼睛甚至會因為銅離子堆積，而有典型的棕綠色環。根據統計，約有一半的威爾森氏症患者，肝臟是唯一受影響的器官。在罹病初期常見肝指數輕微高於正常值，隨著肝炎持續進展惡化，會出現黃疸、肝脾腫大及腹水等症狀。

亞大醫院肝膽胃腸科主治醫師林佑達替患者做腹部超音波檢查。（圖非當事人）

此外，過量的銅離子也會累積在腦部而損傷神經，使患者逐漸出現不正常的神經學表現，像是：顫抖、不自主運動、口齒不清、步伐不穩。或其他精神疾病，例如：憂鬱症、躁症、人格改變，甚至自殺行為。若未治療，病人的肝臟和腦部會持續受損，並提早死亡。

故威爾森氏症，發病時間愈久，對身體器官損傷也愈大！因此臨床認為，一旦確診治療計畫應盡早執行，最常見的藥物是銅螫合劑，可以結合血清中的銅，並促其排出，達到減少銅在全身各組織堆積。而其他的輔助藥物還有醋酸鋅鹽，此類藥物可阻止小腸對食物中銅的吸收。至於日常飲食上，患有威爾森氏症的朋友建議應採取低銅飲食，少碰含銅量高的食物，譬如，巧克力、核果、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等，都要盡量避免食用。

【醫師小叮嚀】：

最後，林佑達醫師也提醒，威爾森氏症是一種基因異常疾病，故患者應終身服藥，因一旦停藥，相關症狀恐捲土重來，不可不慎！威爾森氏症的患者除了表現出肝臟及神經等相關症狀外，也可在血液生化檢查中發現異常的血銅結合蛋白下降、血清銅下降，及24小時尿銅過量。

另外，針對肝臟切片檢體，若能特別計算乾燥標本的含銅量，可看到超出標準的沉積，而專屬的基因檢測，也可以提供診斷的支持。除了說明臨床可用的診斷方式外，最重要的是，由於患者的兄弟姊妹亦有罹病機率，無論是否有症狀產生，都建議皆須接受篩檢。