十大突破！找到阿茲海默症關鍵基因 | 神經內科 | 內科 | 健康新知

本年度賣座電影《末日Z戰》中，因為病毒迅速傳染，導致全球人類幾乎都變成活屍，這種因為細菌、病毒或是人體細胞突變所衍伸的話題，總是可以引起熱烈討論；由此可知醫學科技的發展也是民眾關心的議題之一。而每一年醫療界也在生物科技與療法上有新突破，美國《時代》雜誌（TIME）近來就統整了2013年10大醫藥突破新聞，其中包括愛滋病治療新突破、植髮技術、基因複製等。

科學家發現存在於皮膚中的一種核蛋白，可以幫助發現帕金森氏症的早期潛伏徵兆。

帕金森氏症　核蛋白可偵測

帕金森氏症與阿茲海默氏症是兩大神經系統退化的相關疾病，這種屬於漸進式、不易立即察覺的疾病，如果能及早發現，就能預先確診並採取預防措施。美國麻州知名國際醫療中心「貝斯以色列女執事醫療中心」（BIDMC）研究發現，偵測帕金森氏症早期徵兆的關鍵就在「皮膚」。

刊登於「神經學刊」（Neurology）的研究報告指出，皮膚中有一種蛋白質稱作「α-突觸核蛋白」（alpha-synuclein），雖然對於它的其他功能並不了解，但已發現它是帕金森氏症發病前的重要生物標誌物（biomarker）。

科學家解釋，在帕金森氏症患者身上，自主神經系統的表現包括腸道功能、溫度變化、血壓都可以找到細微的變化，研究中測試帕金森氏患者與一般人做比較測試，包括腿部三處的皮膚活檢，測量「α-突觸核蛋白」、皮膚感知、神經纖維密度等數值，發現在帕金森氏患者身上的「α-突觸核蛋白」明顯增加，會惡化自主神經功能。

阿茲海默症是失智症中的大宗，日前科學家找到人體關鍵基因，能進一步幫助找出治療阿茲海默症的可能方法。

阿茲海默症　找到關鍵基因

根據今年12月新發表的「自然」（Nature）期刊內容，人體基因「PLD3」的變異，是增加阿茲海默症風險的主要原因之一，基因物質的增加會使得「B-澱粉樣」（amyloid-beta）減少，相反地，「PLD3」基因物質減少反而會增加「B-澱粉樣」在大腦沉積狀況，進而增加阿茲海默症風險。

阿茲海默症為一種不可逆、漸進式的神經系統退化疾病，根據世衛最新資料統計，全世界失智症患者已達3億6千萬人口，顯示失智議題越來越必須受到重視。目前科學家已發現24種與阿茲海默症相關的基因，未來將可更進一步從基因表現方面著手，研究治癒，甚至預防阿茲海默症發生的可行方法。（續）

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