深度科普：單基因遺傳病基因檢測十問十答

什麼是單基因遺傳病?

單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的疾病或病理性狀。根據基因所處的染色體以及遺傳方式的不同，可以分為常染色體顯性遺傳病(如短指症等)、常染色體隱性遺傳病(如白化病等)、X伴性顯性遺傳病(如抗維生素D缺乏病等)、X伴性隱性遺傳病(如色盲等)、Y伴性遺傳病(如耳廓長毛症等)等幾類。

常見的單基因遺傳病有哪些?

常見的單基因病有地中海貧血、白化病、苯丙酮尿症、紅綠色盲、血友病等。不同地區常見的單基因病類型並不相同。例如地中海貧血多見於南方地區，長江以北的地區很少見。

一旦患上了單基因遺傳病，有辦法治癒嗎?

不同的單基因遺傳病情況不同。多數單基因病無法治癒，有個別疾病可以通過後天干預根治，例如：地中海貧血可以通過骨髓幹細胞移植手術治癒，但面臨手術成功率低和費用昂貴的問題。

如何降低單基因遺傳病的發病率?

單基因遺傳病是由等位基因所控制，預防勝於治療，做好婚檢和孕檢是預防單基因病的有效手段。尤其要注意的是，避免近親結婚;近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和其他各種遺傳病的風險要比非近親結婚的高出好幾倍。

常染色體顯性遺傳病的疾病特徵是什麼?

常染色體顯性遺傳病位於常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。目前，這類疾病已達1700多種，其遺傳系譜特點是：遺傳與性別無關，男女發病機會均等;患者雙親往往有一方為患者。若雙親無病，子女一般不發病;患者常為雜合型，若與正常人婚配，其子女患病概率為50%。

常染色體隱性遺傳病的疾病特徵是什麼?

致病基因為隱性並且位於常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。

單基因遺傳病與多基因遺傳病有什麼區別?

單基因遺傳病是由一對等位基因控制的，其中顯性基因控制的疾病發病率較高;多基因遺傳病由多對等位基因控制，有家族聚集現象，多基因病受環境的影響也更大。

如果孕婦孕檢時期接受了地中海貧血檢測，發現本人是地貧基因攜帶者，該如何應對?

致病基因顯性和隱性的根本區別在哪?

致病基因有顯性和隱性之分，其區別在於雜合狀態(Aa)時，是否表現出相應的病狀。若雜合子(Aa)能表現出與顯性基因(AA)有關的性狀或遺傳病時，其遺傳方式稱為顯性遺傳。若只在隱性純合子(aa)表現出相應的病狀，稱為隱性遺傳。

所有單基因遺傳病在個體早期就能發現嗎?

個別單基因遺傳病屬於延遲顯性遺傳病，帶有致病基因的雜合子個體在早期未表現出疾病狀態，待到一定年齡階段才發病。例如Huntington舞蹈病。(微信：kanganweiwei)