單基因突變導致特異性皮炎發生

最近，研究者們鑒定出了一類導致特異性皮炎發生的關鍵基因突變：CARD11。來自美國NIH的研究者們通過對四個沒有血緣關係的患病家庭進行分析，發現了這一導致疾病產生的基因、相關結果發表在《Nature Genetics》雜誌上。此外，研究者們還發現通過補充谷氨醯胺能夠緩解該疾病的嚴重程度。

科學家們分析了患有嚴重特異性皮炎的患者以及來自四個家庭中的攜帶CARD11突變基因的成員的基因組序列。他們發現這些志願者中一些人存在其它的健康問題，但另外一些人則沒有相應癥狀。這說明CARD11的突變引發的特異性皮炎並不一定會導致其它嚴重疾病的發生。

接下來，研究者們希望了解CARD11突變對特異性皮炎產生的具體影響。作者發現，這四個家庭雖然CARD11的突變方式不同（即它們的CARD蛋白髮生突變的具體結構域不同），但他們體內的T細胞信號的傳遞都受到了影響。通過細胞培養的試驗，作者發現上述兩條受影響的信號通路在人為添加了谷氨醯胺之後能夠得到恢復。

由於在體外培養這些T細胞的過程中，通過人為添加谷氨醯胺以刺激mTORC1的表達會恢復其中一條受到影響的信號傳遞通路，說明谷氨醯胺治療特異性皮炎具有一定的潛力。如今，研究者們正計劃進行一項有關補充谷氨醯胺以及亮氨酸對於激活mTORC1的試驗，並探究這種方法治療特異性皮炎的效果。

參考文獻：

Chi A Ma et al, Germline hypomorphic CARD11 mutations in severe atopic disease, Nature Genetics (2017). DOI: 10.1038/ng.3898

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