上海開設首個遺傳性大腸癌諮詢門診，有無易感基因可提前告知患者

經近一年試運轉，8月31日，復旦大學附屬腫瘤醫院依託大腸癌多學科綜合診治平台，開設上海市首家遺傳性大腸癌諮詢門診，有無易感基因可提前告知患者，對為高危人群提供基因檢測和篩查干預有重要意義。

不久前，一位50餘歲的中年女性在復旦大學附屬腫瘤醫院大腸外科被診斷為直腸癌。術前評估時，該院大腸外科主任徐燁教授團隊獲悉患者父親曾有腸癌病史，后經病史問詢和臨床評估，高度懷疑為遺傳性大腸癌。手術中，徐燁特意對其腹腔進行了「地毯式」的探查，結果發現多個較隱匿位置的腫瘤，並將其完整切除。術后經病理基因檢測，患者被確診為林奇綜合征。徐燁教授說，「該綜合征是臨床上最為常見的一種遺傳性大腸癌類型，其病理結果與我們的術前判斷基本一致。」隨後，徐燁建議患者兒子也做一個腸癌篩查，結果顯示其兒子已長有腫瘤，只是由於疾病處於早期階段，尚未有明顯癥狀。經手術，該母子目前均已恢復健康。

徐燁介紹，據今年2月上海市疾控中心發布的最新流行病學統計數據顯示，在上海市最常見的癌症發病譜中，大腸癌多年始終位居第二的位置，是一種常見病、多發病，也被稱為「吃出來的癌症」；該院多年臨床實踐證實，大腸癌患者中35%有腫瘤家族史，5%~8%的患者可明確為遺傳性大腸癌。目前，遺傳性大腸癌的致病原因較為明確，致病「元兇」主要有兩種，分別是林奇綜合征和家族性腺瘤性息肉病。林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳綜合征，與DNA錯配修復基因MMR突變有關。50%～80%的林奇綜合征患者會發生結直腸癌，還可能同時或異時引發子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌等一系列腸外腫瘤。家族性腺瘤性息肉病由其基因突變引起的的常染色體顯性遺傳綜合征。通常情況下，家族性腺瘤性息肉病患者的致病基因會有50%的機會遺傳給下一代。家族性腺瘤性息肉病患者在青少年時期就會在結直腸發育出100至1000個不等數量的腸息肉，如不及時篩查干預，大部分人會在45歲以前發生癌變進而演變成腸癌。

圖為復旦大學附屬腫瘤醫院大腸外科主任醫師徐燁教授

徐燁指出，「腸癌是一種可預防、可早發現、可根治的腫瘤」。因為大腸癌的發生需要經過從息肉到腺瘤，最終發展成腫瘤的過程，整個過程大約需10年左右的時間。早期腸癌幾乎沒有任何癥狀，待出現癥狀再行就診，往往已經是病程中晚期了。早期腸癌如能早期發現，及時規範地根治手術，患者5年生存率幾乎可以達到90%，基本實現治癒。

據記者了解，目前該院每周五上午的遺傳性大腸癌諮詢門診，醫師會通過病史問詢，繪製出患者遺傳家系圖譜，並結合臨床特徵及基因檢測報告，及早發現遺傳性腸癌高危人群，提出篩查建議和干預措施，降低家庭成員罹患大腸癌的風險。經基因檢測后，可明確告知患者有無大腸癌易感基因，如沒有易感基因的家庭成員，從此後可不再為家中有直系親屬罹患腫瘤而惴惴不安。該門診不僅針對那些未發病的健康人，還面向已罹患腸癌的患者，即患者可基因檢測，可明確其是否攜帶有癌症易感基因，如證實攜帶，說明該患者的癌症是具有遺傳性的，於是遺傳門診醫師就會建議將腸癌篩查擴展到其近親家屬中。

徐燁建議，一旦患者查出攜帶易感基因也不必過於擔憂，及早發現易感基因有助於治療預后，針對性制定隨訪策略，可幫助降低其他位置再發生腫瘤的風險。對於家人，如發現攜帶易感基因，應密切關注、定期隨訪，實現早診早治。直系親屬患大腸癌或腺瘤者，應自40歲起定期腸鏡檢查；若親屬發病年齡較早，則應自該親屬發病年齡前3至10年開始定期篩查。

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