關於染色體檢查, 你需要了解的知識

擁有一個健康的寶寶是每一位准媽媽以及所有想要當媽媽最為關心的事情。在過去，生孩子就是個碰運氣的事，一切都是未知，孩子落地一切也都無法改變。因此，當一些不可避免的情況出現后，比如習慣性流產、胎兒畸形以及遺傳疾病等出現，對新生兒父母及其家庭無疑一個災難。

隨著遺傳學和生殖醫學技術的不斷發展，如今夫妻在備孕時期即可通過專業的遺傳物質檢查預測生育後代可能存在的風險，染色體檢查就是其中最為重要的檢測手段之一。

關於染色體(Chromosome)：是細胞內具有遺傳性質的物質，因其易被鹼性染料染成深色，所以叫染色體(又稱謂染色質)；其本質是脫氧核甘酸，是細胞核內由核蛋白組成、有結構的線狀體，是絕大部分遺傳密碼-基因的載體。

01、為什麼要進行染色體檢查？

染色體檢測可以查出染色體片段易位、倒位、缺失、重複等染色體結構性異常，以及非整倍體等染色體數目異常。比如唐氏綜合征，就是21號染色體比正常多了一條，因此也被稱作21號三體綜合征。先天性的染色體結構或數目異常均可能導致反覆流產、不孕不育或相應的遺傳病代謝病，查清染色體的異常情況可以針對性制定應對方案。後天獲得的克隆性染色體異常則可能導致白血病等各類腫瘤，查清染色體的異常狀況有助於針對性治療及判斷預后。

備孕夫妻如果有原發或繼發不育不孕、反覆流產史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家族史，就可以通過染色體檢測查找原因、預測生育染色體病後代的風險、及早發現遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常情況，以採取積極有效的干預措施。

02、染色體檢查可以查出哪些疾病？

染色體檢查可以查先天性染色體異常引起的先天性疾病、遺傳病、不孕不育、反覆流產等。極微小染色體異常及基因點突變則需要分子遺傳學手段。染色體檢查也可以查後天獲得的染色體異常引起的白血病、淋巴瘤、實體腫瘤等，用於幫助確定診斷、指導臨床用藥、判斷預后和隨訪複發檢查。

03、為什麼國際上要求做染色體核型分析時要達到550條帶以上

染色體核型分析受到解析度的限制。400條帶時每一條帶對應約10 Mb長度的染色體片段，即一千萬個鹼基對的DNA長度。條帶數提升到550，則可以把解析度提高到5 Mb。條帶數提升到700或850，則相應的解析度可以進一步提高到2~3 Mb。解析度越高，就越有機會捕捉到細微的結構異常，減少漏診和誤診。染色體核型分析比較快速、費用相對低廉，而且能提供全部的基因組信息和染色體動力學異常信息。通過提升解析度，這項技術在臨床上的應用價值大大提升了。

不同條帶下染色體清晰度對比

目前國內大部分醫療機構和公司製作的染色體標本的條帶都不到400條，有的甚至更低，再加上報告結果過慢，嚴重影響了染色體檢測的意義。

具體分析染色體檢查主要適應於以下七類人群：

一、生殖功能障礙者

在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中，至少有7%～10%是染色體異常的攜帶者，攜帶者本身往往並不發病，卻可因其生殖細胞染色體異常而導致不孕症、流產和畸胎等生殖功能障礙。

二、第二性徵異常者

常見於女性，如有原發性閉經、性腺發育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺失，后髮際低，不育等，應考慮是否有X染色體異常。早期發現這些異常並給予適當的治療，可使第二性徵得到一定程度的改善。

三、外生殖器兩性畸形者

對於外生殖器分化模糊，根據生殖器外觀難以正確判斷性別的患者，通過性染色體的檢查有助於作出明確診斷。

四、先天性多發性畸形和智力低下的患兒及其父母

多發性畸形和智力低下者的常見臨床特徵有：頭小、眼距寬、耳位低、短頸、齶裂、肌張低下或亢進、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等。染色體檢查可發現有21-三體綜合征、貓叫綜合征等異常。

五、性情異常者

身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。該病的發病率一般占男性人群的1/750，患者多數表型正常，即健康情況良好，常有生育能力，男性如出現身材修長、四肢細長、陰莖小、睾丸不發育和精液中無精子者，有時還伴有智力異常，應通過染色體檢查確定是否患有克氏綜合征，其發病率在一般男性中為1/800，在男性精神發育不全者中為1/100，而在男性不孕者中可高達1/10。

六、接觸過有毒、有害物質者

工作、生活中接觸輻射、化學藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，斷裂后原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結構異常的染色體，這些畸變如發生在體細胞中可引起一些相應的疾病，例如腫瘤。如畸變發生在生殖細胞就發生遺傳效應，殃及子代，或引起流產、死胎、畸形兒。

七、新婚人群

婚前檢查可以發現表型正常的異常染色體攜帶者，這些患者極易引起流產、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加；還可以發現表型基本正常，但染色體異常者，這些患者可表現為生殖障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優生優育有著重要的意義。

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