【每日一例 | 345期】患者，男，11歲2月，因「自幼生長遲緩」入院。

患者，男，11歲2月，因「自幼生長遲緩」入院。

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【MRI表現】

兩側大腦

半球灰白質分界清楚，腦實質內未見異常信號影，腦室系統未見擴大，腦溝及腦裂未見增寬，中線結構居中。小腦扁桃體下緣變尖，位置低下，低於枕骨大孔水平，顱骨及頭皮軟組織未見明顯異常。

【臨床診斷】

小腦扁桃體下疝畸形（Chiari畸形 ）

【概述】

小腦扁桃體下疝畸形又名Arnold–Chiari畸形，為常見的先天性發育異常。是由於胚胎髮育異常使小腦扁桃體下部下降至枕骨大孔以下、頸椎管內，嚴重者部分延髓下段、四腦室下部下蚓部也下疝入椎管內。常合併有脊髓空洞，也可引起腦脊液循環受阻引起腦積水。小腦扁桃體下疝畸形常伴其他顱頸區畸形如脊髓脊膜膨出、頸椎裂和小腦發育不全等。共分為四型，多數為1型或2型。

Ⅰ型是臨床表現最輕的一型。又稱原發性小腦異位，表現為小腦扁桃體下疝至枕骨大孔水平以下，進入椎管內，延髓輕度向前下移位，第四腦室位置正常。常伴頸段脊髓空洞症、顱頸部骨畸形。

Ⅱ型不僅有小腦扁桃體（伴或不伴蚓部）疝入椎管內，橋腦、延髓、第四腦室下移，正常的延頸交界處呈「扭結樣屈曲變形」，某些結構如顱骨、中腦、小腦等發育不全，90%有腦積水，常合併脊髓空洞症、神經元移行異常、脊髓脊膜膨出等。

Ⅲ型為最嚴重的一型，罕見。表現為延髓、小腦蚓部、四腦室及部分小腦半球疝入椎管上段，合併枕骨發育異常、枕部腦膜腦膨出、脊髓空洞及栓系，並有明顯頭頸部畸形、小腦畸形等。

Ⅳ型，伴有明顯的小腦、腦幹發育不全，但不疝入椎管內，常在新生兒時期死亡。

【臨床表現】

小腦扁桃體下疝畸形起病緩慢，女性多於男性；年齡13～68歲，平均38歲。Ⅰ型多見於兒童及成人，Ⅱ型多見於嬰兒，Ⅲ型多見於新生兒期，Ⅳ型常於嬰兒期發病。

畸形最常見的癥狀為疼痛，一般為枕部、頸部和臂部疼痛，呈燒灼樣放射性疼痛，少數為局部性疼痛，通常呈持續性疼痛，頸部活動時疼痛加重。

其他癥狀有眩暈、耳鳴、復視、走路不穩及肌無力。Ⅰ型臨床可無癥狀，或有輕度后組腦神經及脊神經癥狀。Ⅱ型臨床上常有下肢運動、感覺障礙和小腦癥狀。Ⅲ型多見於嬰兒和新生兒，臨床上常有下肢運動、感覺障礙及腦積水、腦幹和脊髓受壓癥狀、小腦癥狀。

常見的體征有下肢反射亢進，上肢肌肉萎縮。多數患者有感覺障礙，上肢常有痛溫覺減退，而下肢則為本體感覺減退。眼球震顫常見，出現率43%。軟齶無力伴嗆咳常見。視盤水腫罕見，而有視盤水腫者多伴有小腦或腦橋腫瘤。

【影像學表現】

Chiari畸形主要分為4型:

① Chiari I型:表現為小腦扁桃體變尖向下移位，向下穿過枕骨大孔進入頸椎椎管，其長度超過5 mm者具有診斷價值;通常不伴有其他後腦畸形;延髓位置正常或輕度下移，但不與上段頸髓重疊;第四腦室正常或輕度變窄;常併發三腦室及雙側側腦室積水，合併脊髓空洞，脊髓空洞可從脊髓頸段向下累及胸段亦可達脊髓圓錐部;常伴有顱頸交界畸形，枕大池及橋前池明顯變小甚至閉塞，枕骨大孔增大(枕大孔前後徑>37 mm)。

② Chiari II型:主要見於青少年，較Chiari I型更複雜，畸形波及到脊柱、顱骨硬膜和菱腦。小腦扁桃體和延髓向下疝入椎管可達第2-3頸椎椎體水平或更低，腦幹和第四腦室變形拉長，枕大池及橋前池閉塞。Chiari II型常有幕上伴隨畸形，如枕大孔裂開、延髓小腦向下移位、延髓扭曲、腦室和腦池異常、雙側腦室明顯增大、三腦室擴大、灰質異位等。

③ Chiari III型:多見於嬰幼兒，十分罕見，在Chiari II型病變基礎上常伴有頸部脊柱裂、脊髓脊膜膨出。

④Chiari IV型:非常罕見，影像學表現包括小腦缺失和發育不全、腦幹細小及后顱凹大部被腦脊液腔佔據等。

【鑒別診斷】

1、Dandy-Walker綜合征：第四腦室增大，囊腫與第四腦室直接相通，小腦蚓部發育不全或不發育，直竇與竇匯上移至人字縫以上，小腦幕抬高。

2、還需與后顱窩及枕骨大孔區腫瘤(如脊膜瘤和神經鞘瘤等)區別，此類腫瘤常推壓腦或脊髓，使局部蛛網膜下腔擴大，增強掃描腫瘤有明顯強化，而Chiari畸形下移的扁桃體可使蛛網膜下腔閉塞，病變和上方小腦相連，增強無強化效應。