「朱莉基因」：男性基因測序提上日程

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近日，《新英格蘭醫學雜誌》上的一項研究表明，10個轉移性前列腺癌患者中至少有一個攜帶突變基因，且這些突變均遺傳自上一輩，因此專家建議轉移性前列腺患者進行基因檢測，這對患者本身及其家屬均有重要的意義。

該研究由倫敦癌症研究所的Johann de Bono教授及其同事開展，共包含了近700名侵略性前列腺癌患者。研究人員將這些參與者的唾液樣本進行DNA檢測，結果發現大約12%的患者攜帶遺傳性基因突變，包括BRCA2、ATM、CHEK2、BRCA1、RAD51D和PALB2基因，其中BRCA基因突變率最高，他們認為這些突變是患者的根本病因。

基因檢測，讓前列腺癌治療更有效

眾所周知，某些藥物對BRCA基因突變相關的腫瘤更加有效，攜帶這類基因的男性可能受益於一些新型的靶向藥物，因此研究人員建議這類患者通過接受基因檢測來提高治療效果。

de Bono教授說，「通過基因檢測確認病因可以改善患者的治療。我們可以為這類患者提供某些對DNA修復缺陷有效的藥物，如PAPR抑製劑，這類藥物在腫瘤臨床試驗中顯示出重要的抗體活性。」

基因檢測，幫助預防前列腺癌

除了幫助治療，基因檢測還可以達到預測癌症風險的目的。一些前列腺腫瘤生長很緩慢，甚至可能在患者的一生都不會引起任何癥狀或危害，但另外三分之一的前列腺癌能快速生長，通常具有致命性，因此研究人員一直致力於尋找更好的方法來鑒別緻命性癌症，如今他們堅信基因檢測可以提供一些幫助。

de Bono教授說，「作為醫生，我們需要了解對於那些祖輩都患有這類癌症的家庭成員，我們應該對其進行基因檢測來評估癌症風險，如果檢測結果顯示風險很高，那麼患者可以選擇切除前列腺作為預防措施。」

不過，de Bono教授補充說，「現在建議患者的所有家庭成員進行基因檢測或許還為時過早，但在未來這可能就是明智的。如今下結論也還為時過早，仍需更多的研究來證實。」

英國前列腺癌專家Iain Frame對此表示贊同，「未來，對轉移性疾病患者進行檢測可幫助他們選擇最有效的治療方案。不過這類測試如何在常規的臨床中進行，這還有待研究，此外還需考慮檢測結果對男性及其家庭帶來的影響。」

英國癌症研究中心的Imran Ahmad博士說，「由於成本的下降，本研究中使用的癌症測序方法將變得越來越有意義，使所有男性定期檢測轉移性前列腺癌的遺傳變異成了可能。」

最後，小編要隆重登場了：

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