與年輕人猝死風險有關的基因被發現

一些年輕人和運動員猝死的消息不時見諸媒體，讓人惋惜。一個國際研究團隊報告說，他們發現了一個與年輕人猝死風險相關的基因，有助於對相關人群進行風險篩查，加強預防並減少猝死案例。

加拿大麥克馬斯特大學的研究人員和南非等國同行在美國期刊《Circulation: Cardiovascular Genetics》上報告說，他們發現，一個名為ＣＤＨ２的基因如出現某種變異可引起「致心律失常性右室心肌病」，這是一種常影響３５歲以下年輕人的遺傳性疾病，是導致看似健康的年輕人意外死亡的重要「元兇」之一。

研究人員對一個南非家族進行了２０年的跟蹤調查，這個家族受「致心律失常性右室心肌病」影響，曾有多名年輕人猝死。研究人員對這個家族中兩名患者的基因組進行了測序，在分析了超過１．３萬個基因變異后，最後確定ＣＤＨ２基因上的一種變異可導致這種疾病的發生。

如果一個人攜帶了ＣＤＨ２基因的這種變異版本，患「致心律失常性右室心肌病」的風險就會上升。這種疾病會導致患者的心肌組織逐漸被脂肪和纖維組織替代，這可能會導致心律失常問題如心室顫動，在發作時如果沒有外界及時干預，幾分鐘內就會死亡。

研究人員認為，如果一個家族中有人被發現因攜帶了ＣＤＨ２基因的變異版本而患上「致心律失常性右室心肌病」，那麼其他人最好也進行檢查，如確認為高風險者，可以採取預防措施，這樣將有助減少這部分人群中的猝死發生率。

原文： Identification of Cadherin 2 (CDH2) Mutations in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy