無創產前基因檢測引發的倫理學思考

無創產前檢測技術無疑加強了現有產前診斷能力，同時也帶來了新的挑戰。例如，如何對孕婦開展臨床諮詢、幫助孕婦做出適當的選擇，正成為臨床諮詢的重要課題。

我們說的出生缺陷是指嬰兒在出生前發生的身體結構、功能代謝異常。可以是由於染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，或者是由於兩者相互作用引起。隨著醫學基因組研究的深入，很多疾病的遺傳學機製得以明確。例如，很多成年疾病，如高血壓等，都有其遺傳學基礎；又如，針對單基因疾病的研究顯示，每個人都攜帶若干個遺傳病致病突變。可以說，在基因組層面，沒有人是完美的。

「接受不完美的寶寶」正逐漸成為一種選擇。「胎兒是病人」（fetus as a patient）這一理念是胎兒醫學發展的重要標誌。隨著醫學進步和社會發展，這一觀念正逐漸深入人心。傳統的看法更多地是把胎兒看作母親的一個附屬物，而不是將胎兒和母親放在同等的地位來考慮。人們逐漸在考慮「母親權利」的同時也開始考慮「胎兒權利」。

對於一些輕度缺陷的患兒，通過一定的干預與康復，其生活與工作與常人並無二致。除醫療救治外，家庭與社會對他們的關愛與尊重同樣重要。對於嚴重影響健康與生存質量的疾病，儘早發現胎兒疾病，有助於進行相應的圍產期管理，可以影響疾病的預后；而儘早知道情況也有助於父母和家庭及早做好物質與心理上的準備。

通過產前診斷判斷胎兒健康與否，對實施干預有著重要意義。通過孕期超聲影像學檢查可發現部分出生缺陷。對於染色體異常，如唐氏綜合征，可通過血清學檢查，羊膜穿刺來確認是否有染色體異常。基因組技術也逐漸應用於產前診斷，提高了產前診斷的檢測能力。 精準的產前診斷有助於精準治療與預防。一些異常如脊髓脊膜膨出症可以通過胎兒外科手術加以治療；一些代謝性出生缺陷疾病，如苯丙酮尿症（PKU）等，在嬰兒出生后，可以通過改變飲食來控制或緩解病情。越早開始干預，療效越好。國際上已經開始應用NIPT來診斷性染色體異常，其意義在於其中一些異常可以通過早期干預來改善癥狀，如XXY綜合征，採用激素治療對於患兒神經系統發育及社會行為改善上也有幫助。對於唐氏綜合征，研究人員也已經開始研究可用於產前階段對患病胎兒進行治療的藥物。

對於特別嚴重的異常，部分家庭會選擇終止妊娠。《產前診斷技術管理辦法》中已經明確：「既往生育過嚴重遺傳性疾病或者嚴重缺陷患兒的，再次妊娠前，夫妻雙方應當到醫療保健機構進行遺傳諮詢。醫務人員應當對當事人介紹有關知識，給予諮詢和指導。」在這種情況下，如果經治醫生能提醒當事人保留一點標本，明確診斷，也有重要意義。一方面，對於選擇選擇再次生育的家庭，這些信息有助於再次妊娠時開展產前診斷。當診斷患有再發率高的嚴重遺傳學疾病時，這些家庭將面對未來妊娠的困難選擇。這時，輔助生殖技術是最有吸引力的選擇。通過植入前遺傳診斷（Pre-implantation Genetic Diagnosis，PGD），可以對那些致死致殘的遺傳疾病如脊肌萎縮（SMA）、重度地中海貧血等胚胎進行診斷，然後選擇健康的胚胎植入母親體內。當母親成功受孕后，再通過產前診斷判斷胎兒是否健康。

NIPT這一臨床新技術引發了大家對「知情同意」的重視與關注。 《產前診斷技術管理辦法》指出：「在發現胎兒異常的情況下，經治醫師必須將繼續妊娠和終止妊娠可能出現的結果以及進一步處理意見，以書面形式明確告知孕婦，由孕婦夫妻雙方自行選擇處理方案，並簽署知情同意書。」這裡，知情同意、自願選擇體現了一個自主性原則，即個人擁有個人自由選擇權。在醫學領域，該原則意味著個人有自由選擇權去選擇自己想要的醫療服務。醫務人員也應當在合適的時間，用正確的方法向患者提供準確的信息。自主性原則是對患者權益的尊重，客觀上也是為醫務人員與醫療機構醫療提供了程序上的保障，在一定程度上避免糾紛，有助於創新科技更好地服務於臨床。

我們對疾病的認知還在不斷深入，臨床新技術也在朝著更加準確、可靠、安全、成本更低的方向發展，這些都將有更好的服務於精準醫學目標的早日實現。

（本文節選自《互聯網+基因空間》，有興趣的同學可點擊閱讀原文詳細了解）

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