科學家在自閉症兒童早期診斷中取得進展

通過使用磁共振成像（MRI）來研究哥哥或姐姐患有自閉症的嬰兒大腦，科學家能夠正確地識別80%隨後在2歲時診斷為自閉症的嬰兒。

該研究使用 MRI 來測量沒有自閉症家族史的「低危」嬰兒的大腦，和至少有一個自閉症親屬的「高危」嬰兒的大腦。 然後在臨床可診斷的行為設定之前使用計算機演算法來預測自閉症。該研究由華盛頓大學的研究人員完成，於2月16日出版在《自然》雜誌上。

這項研究首次使用腦生物標誌物來識別高風險池中的嬰兒，即能夠識別出那些在24個月時將被診斷為自閉症譜系障礙（ASD）的嬰兒。

「通常，我們最早可以可靠地診斷兒童自閉症的年齡是2歲，當有一致的行為癥狀時，由於健康訪問差異，美國的平均診斷年齡實際上是4歲，」研究的共同作者，UW 言語和聽力科學教授 Annette Estes 說， 「但在我們的研究中，腦成像生物標誌物在6個月和12個月能夠識別後來被診斷為ASD的嬰兒。」

團隊發現的預測能力可能為ASD診斷工具的開發提供信息，可用於生命的第一年，在行為癥狀出現之前。

「我們還沒有這樣的工具，」Estes 說。 「但是，如果我們這樣做，高風險嬰兒的父母不需要等待在 2,3 或甚至4歲的ASD診斷，研究人員可以開始發展干預，以防止這些孩子的社會溝通技巧落後。」

ASD 患者 ，其中包括在美國的 300萬人， 具有特有的社會溝通缺陷，並且展示一系列儀式性的，重複的和刻板的行為。 據估計，在美國，68 個嬰兒中有一個發生自閉症。 但是對於患有自閉症的哥哥或姐姐的嬰兒，風險可能高達每五個出生一個。

這項研究項目包括來自全國的數百名兒童，由美國四個臨床點的研究人員領導：北卡羅來納大學 - 教堂山，華盛頓大學，聖路易斯華盛頓大學和費城兒童醫院。 其他主要合作者在蒙特利爾神經病學研究所，阿爾伯塔大學和紐約大學。

研究的通訊作者，威斯康星州立大學放射學教授，CHDD 副主任Stephen Dager說，「我們有精彩的，敬業的家庭參與這項研究， 他們願意遠距離來到我們的研究點，然後一直到深夜，以便我們可以收集他們睡覺的孩子的腦成像數據，並且這項家庭參與後續訪問，所以我們可以測量他們的孩子的大腦，如果沒有他們全心全意的參與，我們就不可能做出這些發現。」

MRI技術員Mindy Dixon和Stephen Dager審查了兒童腦部化學的磁共振波譜圖像。 來源：華盛頓大學

研究人員在6、12和24個月大時睡眠時獲得兒童的 MRI 掃描。 該研究還使用由 Estes 和她的團隊開發的標準評估每次訪問的行為和智力。 他們發現，與那些有自閉症哥哥姐姐的嬰兒但24個月沒表現出自閉症行為的嬰兒相比，自閉症兒童的腦部表面積過度擴張的時間為6至12個月。 在生命的第一年增加的表面積生長率與增加的生長第二年的大腦體積的生長速度有關。 大腦過度生長與第二年自閉症的社會赤字的出現有關。

研究人員將6和12個月大腦體積， 表面積和皮質厚度的 MRI 計算以及嬰兒的性別的這些數據計算輸入計算機程序，要求它對最可能滿足 ASD 標準的嬰兒在 24 月齡時進行分類。 該程序開發了最好的演算法來完成這一點，研究人員應用該演算法到一組單獨的研究參與者。

研究人員發現，在有 ASD 哥哥姐姐的嬰兒中，在6個月和12個月齡的大腦差異成功地識別了在24個月時臨床診斷為自閉症的那些嬰兒中的80%。

如果這些發現可以形成ASD的「癥狀前」診斷的基礎，衛生保健專業人員可以更早地介入。

Estes 說，「在2至4年診斷出ASD的時候，兒童在社交技能，溝通和語言方面已經落後於同齡人，」Estes 指出了網路的行為評估。 「一旦錯過了這些發展最佳時機，許多人則要努力追趕，有些人幾乎不可能做到。」

然後研究可以開始在綜合征出現之前和大腦最具延展性的期間檢查對兒童的干預。 與診斷後開始的治療相比，這樣的干預可能更有可能改善結果。

「我們的希望是早期干預， 在2歲之前，可以改變那些大腦發育失誤的兒童的臨床過程，幫助他們獲得他們會努力實現的技能，」Dager 說。

研究小組收集了關於這些嬰兒和兒童的其他行為和腦成像數據，例如大腦血流量的變化和水沿白質網路的運動，以了解大腦連通性和神經活動在高危兒童中哪個負責不發展自閉症。 在1月6日在《大腦皮層》 發表的一項單獨的研究中，研究人員發現了可能對於獲得早期社會行為（稱為聯合注意）很重要的特定腦區，即在另一個人指向它之後將注意力導向一個物體。

「這些縱向成像研究，跟隨同樣的嬰兒，因為他們長大，真正開始磨練關鍵的大腦發育過程。」說。 「我們希望這些正在進行的努力將導致額外的生物標誌物，這可以為早期，癥狀前診斷提供基礎，還可以指導個性化干預，幫助這些孩子不落後於同伴。」