研究發現測序所有24個人類染色體可以發現罕見的疾病

根據國立衛生研究院和其他機構的研究人員的研究，將無創的產前篩查擴展到所有24個人類染色體可以檢測可能解釋懷孕期間流產和異常的遺傳性疾病。由於數據分析方式，在懷孕期間進行的典型基因組檢測目標是針對21,18和13染色體的額外拷貝，但很少評估所有24條染色體。研究結果出現在8月30日的「科學轉化醫學」雜誌上，可能會最終提高這些檢測的準確性，其中包括解釋為什麼會產生假陽性結果。

婦女經常要求進行無創檢測以檢測遺傳情況。然而，這些測試通常只關注唐氏綜合症和其他常見的三體征。

研究負責人，產前基因組學主任黛安娜·比安奇（Diana W. Bianchi）表示：「將我們的分析擴展到所有的染色體，使我們能夠發現嚴重併發症的風險，並可能減少唐氏綜合症和其他遺傳病症的假陽性結果。Bianchi博士還是NIH的肯尼迪·希里弗國家兒童健康與人類發展研究所（NICHD）的主任。

研究人員分析了來自近90,000個母體血漿樣本的DNA序列數據，所有細胞的血液部分已被除去。在這些樣本中，72,972人來自美國隊伍，16,885人來自澳大利亞隊伍。對於每一個，研究人員計算出歸一化的染色體分母質量（NCDQ），其測量樣品具有每個染色體的標準兩個拷貝的可能性。 NCDQ為50以下的人員被標記進一步評估。

在美國隊列中，328（0.45％）個樣本被標記，最終被歸類為異常。在澳大利亞隊列中，71例（0.42％）樣本被認為異常，其中60例為罕見的三體綜合征。在兩組研究組中最常觀察到三體綜合征的是7組，其次是15,16和22組。

在澳大利亞隊列中發現的60例罕見的三體綜合征中，52例可以獲得妊娠和其他結果數據。值得注意的是，研究人員將22個樣品與早期流產（發生在妊娠11或12周之前）進行聯繫，包括14個樣本中的13個，15個三體綜合征樣本。

「我們發現懷孕最嚴重併發症的風險是胎盤異常細胞水平很高的人，」研究共同第一作者兼生殖分裂負責人Mark D. Pertile博士說， 「我們的研究結果表明，患者可以選擇接受所有24條染色體的測試結果。」