基因檢測到底能做什麼？

基因檢測，一個近年來"火"得不行的詞。有人說，基因檢測可能就是投資的下一個風口。在剛剛過去的全國"兩會"上，很多代表委員也就基因檢測問題展開熱議。

那麼在目前階段，基因檢測到底能做些什麼？

理論上"無所不能"

基因檢測，就是對基因進行檢測的技術。鑒於你全身的任何一個細胞都有一個你的基因組，所以用一個類似"雪糕棒"的採樣棒，取一點點你的口腔黏膜細胞就可以了，剩下來的工作交由生物學家進行提取、擴增、測序、解讀，最後送到你手上的就是一份報告。

從理論上說，我們可以通過基因檢測，查出自己未來罹患各種疾病的風險概率，一切讓數據說話。因為一切表象的背後都是基因在"作怪"，了解基因就能了解我們的身體。比如，想知道自己的酒量大不大，檢查一下兩個基因ADH1B和ALDH2的突變率就可以了。

人類喝下的酒精，是從口腔便開始被身體吸收了。之後，酒精代謝需要先變成乙醛，再變成乙酸，最後變成二氧化碳和水。第一步由ADH1B指揮，第二步由ALDH2主導。缺少它們中的任何一個，肝臟中的酒精代謝都會出問題，代謝不了的酒精便會沉降在肝臟，禍害它成酒精肝。歐美人和蒙古人普遍比漢族人能喝，就是因為亞洲人的ADH1B突變率高達98.5%，ALDH2突變率也在9%-40%之間。這兩個基因缺陷的人就不能喝酒，所謂練出來的酒量只是提高了身體耐受度，傷害完全還在。

除了酒量，基因決定了我們的一切。人類的身體就是由一個個細胞組成的，每個細胞的活動都歸細胞核"司令部"中的基因管轄。是基因，決定了我們的身高、眼睛大小、胖瘦、血型、腦迴路長短、喧嘩或沉靜、聰明或愚蠢，以及皮膚顏色、趾甲形狀、臀部大小、吃飯吧唧嘴與否。

現實中"天書難解"

理論很豐滿，現實很骨感。如果說人類基因是一部天書，如今我們能破解的只是一小部分。人類共計有大約2.5萬個基因，目前我們只能了解其中很少一部分基因的詳細功能。這些基因只佔人類基因組DNA總量的1.5%不到，剩下的98.5%DNA功能幾乎完全不清楚。這一大部分DNA之前被稱為垃圾DNA，但近些年科學家發現，垃圾DNA不垃圾，它們也有功能，具體未知。

而且，有些功能並不是由單個基因控制的，比如"長壽基因"。人體內至少存在五大影響壽命的信號通路，理論上通路上的基因都會影響壽命，實際上科學家也在動物身上驗證出了多個長壽基因。如此一來，你僅僅檢測一兩個基因怎麼能行呢！跟"長壽基因"類似，智力基因的情況也是如此。

當下我們接觸到的基因檢測只是1.0版本，在1.0時代，人類只能檢測自己的一部分基因是否正常。比如2013年，好萊塢巨星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測，查出自己BRCA1基因缺陷，這表示她罹患乳腺癌的風險是87%。如此巨大的概率意味著如果她什麼都不做的話，幾乎必定死於乳腺癌。於是，她毅然決然先後切除了雙側乳腺，把患癌風險降低到了5%以下。

某些疾病需要基因檢測

現在回憶一下你的體檢報告，上面是不是有幾項關於結直腸癌、早期胃癌、胰腺癌或肺癌標記物的檢測項目，如果有，表示你去的體檢機構已經很先進了。

目前基因檢測靠譜的應用，主要集中在疾病診斷、疾病風險預測和評估藥物療效和副作用上面。比如，非小細胞肺癌的治療過程中，使用靶向藥物之前一定要檢測是否發生定向的基因突變，如果有突變，使用針對性的靶向藥物才有用。其他一些小的商業應用還有祖源分析、潛在遺傳病風險預測等等。

現在對肺癌的病理診斷早已達到基因水平，那種不做基因檢測就亂吃靶向葯的做法絕對是錯誤的。靶向葯是肺癌病人最後的救命葯，有的靶向葯療效甚至好過化療。最近兩年羅氏與默沙東等醫藥巨頭研製的PD-1抗體類葯，讓病人無需住院、無需打針，只需按時吃一片葯就行。但如果不做基因檢測，即使這種葯的整體有效率高達80%，對有的病人來說也是0%！

再如，2017年《JCO》上一項研究發現，結直腸癌易感基因突變概率高達10%，比之前認為的高了七個百分點，假如有更多的基因檢測，就不會遺漏結直腸癌高風險人群。

可檢測的基因越來越多

除了肺癌診療領域，基因檢測適用的範圍越來越大，可以檢測的基因越來越多，這跟科研的發展是正相關關係。如果美國霍普金斯醫學院的一間實驗室突然發現了人類身高的基因，深圳的某生物科技公司就可以開足馬力，根據論文結果製造出人體身高預測基因的檢測試劑盒，上海的父母就可以使用此試劑盒，對自己3歲兒子的身高基因進行檢測，看一看將來他有可能長多高。

在專利資料庫，你會發現各種各樣檢測人類基因的相關專利，比如檢測運動基因，近視風險基因，α-地中海貧血基因，耳聾基因，乳腺癌基因，肝癌基因，胃癌基因，結直腸癌基因，甚至還有檢測"執著性格"基因的。2010年之後，基因檢測專利加速爆發。

國外這方面最有名的公司叫23andMe，把基因檢測玩出了新花樣。2017年，它與倫敦一家啤酒廠合作，用基因檢測結果為客戶釀造"最合口味"的啤酒。他們對客戶的唾液進行測序，檢測口腔味覺感受器基因TAS2R38對丙基硫氧嘧啶的敏感度，後者是一種可從黑啤酒中提取出來的類似苦味劑的物質。這樣，釀酒師就可以知道客戶對苦味的喜好，從而為他定製"最合口味"的啤酒。當然，這樣一桶1200升的啤酒價值不菲，最低賣25000英鎊，約合21萬元人民幣。(生物谷Bioon.com）