生物信息分析界的AlphaGo？榮之聯正在改變基因測序的未來

一個人的基因組數據有多大？Craig Venter博士作為歷史上第一位進行人類基因組測序的人，他的基因組被一頁一頁，一個字母一個字母（以A、T、C、G四種字母表示鹼基）的形式列印在紙上，高達 26萬2千頁，重450千克！

Craig Venter博士的基因組信息

基因數據量異常龐大，其分析需要極強的計算能力，對此，榮之聯推出生物信息分析一體機，一個專業的臨床基因組數據分析、解讀與數據管理平台。通過集成領先的基因組數據分析解讀軟體以及大量常見生物醫療疾病資料庫，為NGS臨床診斷提供了快速、方便、準確的分析及解讀服務。

榮之聯生物信息分析一體機

目前，二代測序機中的原始測序數據上傳到計算集群，進行質控過濾，再通過BWA-GATK 軟體把短序列和參考基因組進行比對、變異檢測，隨後需要專業生物信息分析師通過分析平台，分析工具，專業資料庫，對變異文件進行註釋、分類，整個操作過程耗時較長，並要求相關工作人員具備專業IT 基礎。

配備榮之聯生物信息分析一體機，將二代測序機中的原始測序數據上傳到生物信息分析一體機引擎后，通過一體機，一站式解決對原始測序數據的質控過濾、序列比對、變異檢測、註釋、分類，另外還可生成相應的報告。用戶可以根據自己的需求修改分析流程，整個操作過程可視化水平高，用戶無需IT 基礎。

一、系統功能

榮之聯生物信息分析一體機引擎是一種系統軟體，用於管理基因數據和分析流程，管理用戶和工作空間，安排分析流程的執行以及編排硬體。

ELSA 是一種高性能二代測序基因組數據比對及分析軟體，用於對二代測序數據進行輔助分析，已針對多核CPU 架構進行優化。ELSA 支持不同類型的測序數據，包括WGS、WES、擴增子測序、靶向測序。

database.bio 資料庫：基因組註釋解讀軟體，用於解讀人類基因變異。數據存儲庫管理器支持構建和管理解讀用數據存儲庫，配備了度身打造的載入程序，能將各種外部生物資料庫載入到該存儲庫；變異解讀引擎支持註釋、確定優先順序和可視化功能，能提供個體遺傳特徵的深入信息。

MGB：高性能基因組瀏覽器軟體，用於對多個基因組的基因數據進行可視化處理。MGB 佔用內存低，能快速載入基因組。

二、優勢特色

快速：特有的變異分析軟體專門為臨床高深度測序數據優化，可快速為癌症和遺傳病的分析提供分析結果

準確：集成眾多常見高引用的醫療資料庫，以及本地分析結果，為分析解讀提供精準結果。使用美國國家標準技術研究所的數據進行評價，得到結果：敏感度>97%，特異性>99%

靈活：系統通過配置變異致病性分類規則、所用來註釋和解讀的醫療資料庫、測序時候使用的引物和接頭序列等來支持不同的臨床應用分析

易用：開箱即用，友好的Web 交互界面，用戶以交互協作方式對分析研究成果進行可視化分析高效：單節點即可滿足MiSeq 或NextSeq 測序儀數據吞吐量的分析需求

可擴展：可擴展為多個節點來滿足如HiSeqX 測序儀較大數據吞吐量需求自定義分析流程：用戶可以根據自己的需求很方便的通過流程編輯器修改分析流程

兼容性強：支持客戶化部署用戶特有分析流程

三、典型案例:諾禾致源生物信息分析

DNA 測序技術的顯著提高和測序成本的降低帶來精準醫療行業的飛速發展。由於人基因組資料庫（CGDB）沒有足夠多的數據支持，人群體精準醫療行業的發展受到阻礙，其中數據的可用性是一個關鍵性問題。北京諾禾致源生物信息科技有限公司致力於成為全球領先的基因組學解決方案提供者，專註於開發高通量測序實驗技術以及生物信息學在生命科學研究和人類健康領域的應用，諾禾致源為該項目提供所有可用數據，約 150000 人。

在諾禾致源，有5 個節點用來運行生物信息分析一體機中ELSA 軟體的，已實現連續幾周，每周100 個WGS 的處理量。為確保CGDB 的數據在分析上有一致性，現在已經通過運行ELSA 演算法處理完成約500 個WGS檢測。該項目的目標是在2017 年內檢測2000 個WGS 及3000 個WES，並有望再增加。