基因組檢測的隱私保護有望完全實現

基因檢測很有用，但隱私保護一直令人關注。

編譯丨一念執著

來源丨醫學觀察

斯坦福大學研究人員說，目前已有技術可以挖掘完整的人類基因組信息，從中發現與疾病相關的基因，同時也不會透露任何與檢測不直接相關的基因信息。這項新技術發表在8月18日的《科學》雜誌上。

圖片來源：攝圖網

由生物學家、計算機學家和密碼學家共同設計開發的這種「基因組隱形」技術降低了很多受試者的擔憂，包括基因隱私性保護問題以及潛在的基因歧視問題。

利用這種技術，研究人員能夠分析導致四種不同罕見疾病的患者群體中的基因突變信息，通過將嬰兒的DNA與他的父母進行比較，從而確定導致嬰兒遺傳病的可能原因。並且也可以確定分佈在兩個醫療中心也有類似癥狀的數百名患者的共同基因突變的數據。在進行這些研究的同時，此項技術還可以保證97%或更多的受試者個人基因信息的隱私性。

通訊作者，發育生物學、兒科學、計算機科學副教授Gill Bejerano博士說，我們現在擁有了此項技術，就可以避免基因歧視問題的發生，換言之，我們既可以進行高效的基因信息分析，同時也保護了受試者的個人基因信息。

密碼學技術在生物學信息上的應用

研究人員希望，這項新技術可以幫助受試者克服對隱私泄露的疑慮，使他們願意分享他們的基因組序列。特別是針對這種情況：如人們可能會擔心，其DNA序列雖然目前認為與疾病發展無關，但在未來可能與某些尚不明確的風險因素有關聯。

共同第一作者、計算機教授Dan Boneh博士說，這種加密技術其實在密碼學已經有一段時間的發展歷史了，現在我們把它應用到生物學上。原則上說，如果你有100萬個受試者的基因組數據，並且他們想保護自己的基因信息的隱私，那麼這種新技術只允許研究人員對數據進行匯總分析，並只報告與疾病相關的發現。一個人可能有幾十種異常基因，但是研究人員和臨床醫生只能知道與研究相關的基因，並不知道其他無關基因。

在2001年，人類全基因組測序技術被認為是一項了不起的成就。這是第一次，30億個核苷酸編碼中約2萬個使我們的身體保持平穩運行的基因信息被整齊地列為一串字母。但每個人都有許多不同於已發表的共識序列的變體序列，這些個體差異使我們與眾不同，但也可能增加遺傳性疾病的風險。

超過7000種疾病是由單個基因序列的變異引起的。但是，為了確定哪些變異導致了這種疾病，現在有必要對成百上千個患病或者正常人群的基因序列進行比較。然後遺傳學家（或他們的計算機軟體）就可以列出所有的差異表達的基因，並確定哪些差異表達的基因主要分佈在患病人群中而非正常受試者身上，從而這些變異基因即被認為是導致疾病發生的主要風險因素。

Bejerano博士說，傳統的基因學分析方法是通過測量整個基因組，我們只分析有意義的差異表達基因，但是這些有意義的差異表達基因只佔我們DNA的一小部分。現在有非常好的計算機學和密碼學工具，可以允許研究人員只分析這些差異表達基因，同時保護受試者的基因組信息的隱私。

在2008年，小布希總統簽署了基因歧視法案，禁止根據個人的遺傳信息使其在醫療保險和就業方面受到歧視。但其實也有許多其他領域可能會發生這種歧視，包括購買人壽保險或傷殘保險或申請貸款。

個人隱私權的問題

此技術是由研究員Jagadeesh和Wu一起調試的加密方法和用於人類基因組信息分析的雲計算方法。該技術的一個關鍵組成部分是保護受試者的基因隱私。例如，每個受試者都可以通過一個簡單的演算法在自己的計算機或智能手機上加密他們的基因組信息，並形成一系列的線性值來說明與研究相關的基因變異體的存在或缺失，而不會透露任何有關其基因序列的其他信息。加密的信息被上傳到雲盤中，然後研究人員使用安全的、多方計算方式（一種加密技術可以確保輸入數據的隱私性）進行分析，只揭示那些可能與調查有關的基因變異。

Bejerano博士說，用這種方式可以使受試者的遺傳信息完全被保護起來。每一次的分析都可以在幾秒鐘或幾分鐘內以適中的計算能力完成。他們希望將這項技術可以擴展到包括多種遺傳變異組合所引起的疾病中，或者用來處理成千上萬的序列，如全基因組關聯研究中發現的序列。

這項技術的終極目標是找到最好的方式，既分享研究人員發現的遺傳信息相關成果，同時也保護每個受試者的遺傳信息的隱私，從而提高醫學進步與發展。

Bejerano博士說，經常會有這種情況，即疾病患者或那些有家族遺傳性疾病的人最不願意分享他們的基因組信息，因為他們知道這些信息一旦公布出來有可能會在某種程度上影響到他們的生活，其實他們這種做法恰好錯失了幫助自己和其他有相同疾病的人的機會，因為研究人員和臨床醫生通過分析他們的DNA序列很可能找到疾病治療的新方法。

參考文獻

Karthik A. Jagadeesh, et al. Deriving genomic diagnoses without revealing patient genomes. Science, 2017; 357 (6352): 692

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