先天性心臟病

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先天性心臟病(congenital heart disease, CHD)是指心臟或胸腔大血管的結構異常，可產生或具有潛在的功能學異常。CHD是最常見的出生缺陷，大約0.7-1.2%的新生兒患有該病。是出生缺陷高發國家，據統計，活產兒中的CHD發病率可達2.6% 。 CHD也是除感染外新生兒死亡最常見的原因。

疾病分類

癥狀體征

輕者無癥狀，查體時發現，重者可有活動后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發育遲緩。癥狀有無與表現還與疾病類型和有無併發症有關。

下面這張圖的對比可以很明顯看出右邊的青紫的杵狀指

治療方法

一般先天性心臟病中僅有少數類型的先天性心臟病可以自然恢復，有的則隨著年齡的增大，併發症會漸漸增多，病情也逐漸加重，選擇何種治療方法以及選擇正確的手術時機，主要取決於先天性心臟畸形的範圍及程度。

簡單而輕微的畸形如房間隔缺損、單純肺動脈瓣狹窄，如缺損直徑小，則對血流動力學無明顯影響，可以終身不需任何治療。

嚴重的先天性心臟病如完全性大動脈轉位或左心發育不良綜合征，在出生后必須立即手術，否則患兒將無法生存。

預防

1、在懷孕早期（3個月之前）盡量別在電腦前、微波爐等磁場強的地方坐太長時間，因這時的胎兒還不穩定，各個器官還正在成形階段，很可能造成孩子先天性心臟病。

2、不要接觸寵物，因寵物身上的細菌及微生物也可能造成孩子先天性心臟病。

3、應注意母親妊娠期特別是在妊娠早期保健，如積極預防風疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接觸放射線及一些有害物質。在醫生指導下用藥。注意膳食合理，避免營養缺乏。防止胎兒周圍局部的機械性壓迫。

病理病因

目前普遍的觀點認為先天性心臟病是內在遺傳易感因素和外界環境致畸源共同作用所致的結果。在心臟胚胎髮育的階段，多種高危影響因素都可能導致心臟發育異常。

遺傳因素

1.染色體異 典型的是與22 q11. 2微缺失有關的DiGeorge綜合征和軟齶-心-面綜合征。

2、單基因遺傳病 單基因突變導致遺傳性先心病的T-box轉錄因子基因TBX5，是Holt Oram綜合征(HOS)的致病基因。Noonan綜合征是由PTPN11基因突變所致的常染色體顯性遺傳病。

3、多基因遺傳易感性 人類遺傳學的研究及各類實驗研究表明，與CHD相關的基因有NKX2.5，CATA4，TBX20，TBX1，PKRAS,SOS1，RAF1，MYH6，CRELD1，THRAP2，NOTCH1，NOTCH2，ISL1，JAG1，TFAP2B等。這些基因大多編碼調節心臟發育事件的轉錄因子，在心臟發育的不同時期，基因突變或是基因表達量的改變都有可能引起心肌細胞發育的異常，從而導致不同類型的先心病。

環境因素

孕前患糖尿病的母親、 未治療的苯丙酮尿症孕婦以及母親在懷孕頭3個月若出現高熱，將大大增加胎兒患心臟病的風險。母親肥胖，精神緊張，晚育也可能是胎兒心臟缺陷的因素。孕婦的不良生活方式 ，如孕期吸煙、飲酒，胎兒患心臟病的風險危險性有所增加。

母親接觸染料、油漆、塗料，大氣污染，雜訊，振動，輻射等會增加胎兒患先天性心臟病的風險。此外還有一些藥物如抗癲癇藥物，口服甲硝唑等增加心臟的畸形；孕婦的營養不良，缺乏維生素如葉酸，維生素C，維生素E等都對胎兒的心臟發育產生影響。

參考文獻：

Cao Y,et al .Genetic variations of NKX2-5 in sporadic atrial septal defect and ventricular septal defect in Chinese Yunnan population.Gene 2016 Jan; 575(1):29-33.

Chen J,et al .Association of TBX20 gene polymorphism with congenital heart disease in Han Chinese neonates.Pediatr Cardiol 2015 Apr;36 (4): 737-42.