霍金的病有救了！美國發現漸凍人症基本病理

美國研究人員8月16日在《神經元》雜誌上發表論文稱，他們發現了肌萎縮側索硬化症（ALS）的基本病理：一種名為TIA1的蛋白突變，會影響蛋白的相變行為，造成控制肌肉的神經元死亡，進而導致ALS。研究人員稱，這一發現或將為開發ALS的有效療法開闢新途徑。

ALS俗稱「漸凍人症」，是一種運動神經元疾病，患病者會出現肌肉無力、攣縮、肌束顫動及萎縮等癥狀。英國科學家史蒂芬·霍金就是一名ALS患者。目前這種疾病還無法治癒，多數患者會在病後3至5年內死亡；而且，部分ALS患者會患上額顳葉痴獃（FTD），出現人格改變、行為異常等癥狀。

此次，聖裘德兒童研究醫院和梅奧診所研究人員領導的研究小組，在分析受ALS/FTD影響的一家人的基因組時，探查到該致病突變。他們的研究發現，這種突變會導致與細胞相分離過程有關的TIA1蛋白異常。相分離是細胞正常發揮功能所依賴的一種機制，細胞內蛋白會通過相分離機制組裝成有序的組合體——一種對細胞功能的實現至關重要的無膜細胞器,而TIA1突變會影響蛋白與其他蛋白結合的能力，破壞蛋白相變的平衡，造成細胞器內的TIA1突變蛋白不斷增多、聚集，進而殺死控制肌肉的神經元。該研究小組的進一步研究表明，在ALS患者中，TIA1突變會頻繁發生；而攜帶這種突變基因的人也會患上ALS。

論文通訊作者、聖裘德兒童研究醫院的保羅·泰勒指出，這是科學家首次找到此類ALS致病突變，該突變改變了蛋白的相變行為，進而改變了細胞的生物學特性，這一發現為科學家未來研發出第一種ALS有效療法指明了方向：通過恢復患者體內細胞相分離的平衡，或可防止神經損傷。

泰勒還指出，同樣的相變病理也可能適用於包括阿爾茨海默氏病在內的其他神經退行性疾病，而他們也正尋求運用相同方法研究阿爾茨海默氏病。