無創DNA產前檢測，到底要不要做？

目前，產前診斷和篩查方法包括有創性和無創性兩大類。有創性產前診斷，包括絨毛活檢、羊水穿刺和臍血穿刺，是產前診斷的「金標準」。但由於需要侵入性操作，可能會引起流產或宮內感染等嚴重併發症，並且染色體培養時間較長(約三周)，有一定的培養失敗率，讓很多孕婦望而卻步。

與羊水穿刺相比，無創DNA產前檢測最大的優勢是無創。無創DNA產前檢測學名叫「高通量基因測序產前篩查與診斷」，在孕12周至26周+6天期間，抽取幾毫升孕婦的外周血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序，從中得到胎兒遺傳信息，判斷出胎兒發生相關染色體疾病的風險，檢出率高，2周左右出報告。缺點是檢測項目較局限，如檢測結果為高風險，仍需進行介入性產前診斷確診。

國外執行標準：

2012年11月20日，美國婦產科學會（ACOG）與美國母胎醫學會（SMFM）共同發表委員會指導意見，按照以下適應症，可推薦無創DNA產前檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測：

1. 母親年齡超過35歲

2. 超聲結果顯示非整倍體高危

3. 生育過三體患兒

4. 早孕期，中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈現非整倍體陽性結果

5. 父母為平衡羅伯遜易位，並且胎兒為13三體或21三體高危

該聲明說明在美國婦產科界已經形成行業共識，明確支持無創DNA產前檢測可用於高齡、高危人群的初篩。

國內適用人群：

1. 高齡（年齡≥35歲），不願選擇有創產前診斷的孕婦；

2. 唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不願選擇有創產前診斷的孕婦；

3. 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不願選擇有創產前診斷的孕婦；

4.不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產等；

5. 羊水穿刺細胞培養失敗不願意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦；希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自願選擇行無創產前檢測的孕婦；

6.血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦。

不適用人群

1. 孕婦有染色體異常胎兒分娩史。

2. 夫婦一方有明確染色體異常（不包括染色體正常變異）。

3. 孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等，可對無創胎兒DNA檢查結果造成干擾。

4. 胎兒影像學檢查懷疑胎兒有微缺失微重複綜合征或其他染色體異常可能的，例如：多個影像學篩查軟指標陽性。

5. 各種單基因病的高風險人群。

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