康昕瑞高通量基因測序平台亮相第二屆逸仙痴獃高峰論壇

中華醫學會神經病學會運動障礙疾病學組顧問梁秀齡教授大會致辭，拉開大會序幕

2017年8月，依託臨床醫學發展需要，並為進一步促進痴獃領域的學術交流，第二屆逸仙痴獃高峰論壇在廣州珠江賓館盛大開幕，會議由中山大學孫逸仙紀念醫院老年神經變性專科劉軍教授牽頭，廣東省臨床醫學學會認知睡眠障礙防治與腦健康管理專業委員會、廣東省神經康復學會痴獃與認知障礙專業委員會、hhc認知學院共同主辦，中山大學孫逸仙紀念醫院老年神經變性專科、繼續教育科承辦。

本次論壇邀請了首都醫科大學宣武醫院賈建平主任、中山大學附屬第三醫院陸正齊主任、中山大學附屬第六醫院李中主任、中南大學湘雅醫院沈璐教授、深圳大學醫學院欒萍教授，出席本次會議的還包括來自廣州市紅十字會醫院、廣州中山大學附屬第一醫院、廣州市腦科醫院、廣州市第一人民醫院、深圳羅湖醫院120等余名專家同道。會議內容包括阿爾茨海默病研究進展、二代測序在阿爾茨海默病中的應用、痴獃診斷等最新前沿內容。

劉軍教授：二代測序助力阿爾茨海默病（AD）的早期篩查與診斷

其中，會議牽頭人劉軍教授以「二代測序助力阿爾茨海默病的篩查與診斷」為題進行了精彩演說，提出了阿爾茨海默病（AD）早期篩查、診斷對於患者獲益的重要性，介紹了二代測序技術在AD早期篩查中的研究進展，另外，劉教授提到，對於AD的疾病篩查，二代測序基因檢測具有獨特的優勢，建議將AD關鍵基因ApoE ε4基因檢測作為常規檢測方法在AD篩查診斷中應用。最後，劉教授表示AD及相關痴獃的研究正在飛速發展，過去國內在基因檢測過程中，應用的測序儀都是國外進口設備，現在國內康昕瑞集團（旗下華因康）已經擁有臨床專用的自主創新研發的二代測序儀HYK-PSTAR-IIA，各方面功能與國外進口測序儀相媲美，但性價比更高，能夠降低患者篩查與診斷成本，相信在不遠的將來，二代測序能在臨床上得到更多應用，令高危人群能得到精準個體化預防和疾病階段的個體化治療。

沈璐教授：認知障礙的遺傳學診斷

沈璐教授在關於「認知障礙的遺傳學診斷」的精彩演講中著重提到，家族性阿爾茨海默病（FAD）與額顳性痴獃（FTD）在臨床診斷上區分十分困難，因此，沈教授針對這種情況，建議臨床醫生利用基因測序技術將FAD、FTD的致病基因與高風險基因做同時篩查。另外，由於50%的FTD患者有家族史，國內外痴獃指南均建議，對於有明確痴獃家族史的患者應該做基因檢測，對此沈教授強調，不同機構做出的基因檢測報告一致率只有30%，因此所有基因診斷均應該在專業、有資質的機構進行，以保證結果準確可靠。最後沈教授表示，隨著檢測、診斷技術的不斷更新，作為臨床醫生，需要了解一些遺傳學知識，這樣能夠更好的為患者做出診斷。

本次痴獃高峰論壇薈萃痴獃領域最新研究進展，全方位、多角度地進行痴獃相關的學術探討及臨床經驗。康昕瑞攜自主知識產權的PSTAR-IIA高通量基因測序平台亮相本次會議，並展示了在阿爾茨海默病領域多年的研究與應用進展，獲得了與會專家一致認可。康昕瑞依託自主高通量基因測序平台，憑藉自主創新，有效降低檢測成本，從而率先在阿爾茨海默病研究與臨床中得到深入應用，檢測結果準確可靠，為痴獃與認知領域的專家提供了一個全新、優質且專業的技術服務平台，將能讓更多廣大人群從前沿的基因檢測技術中獲益。

基因檢測專業機構

康昕瑞集團是全球領先的精準醫療基因測序系統解決方案提供者。集團由首批中組部「千人計劃」的國家海外高級人才和國家特聘專家團隊創立，自主研發的PSTAR高通量基因測序系統首次實現創造，已達到國際領先水平，應用領域全面覆蓋精準醫療，是全球基因健康產業的領導者。深圳九一生命健康科技有限公司是康昕瑞集團大眾基因產品的唯一運營商。致力於打造基於基因檢測的精準健康管理服務平台，為人們的健康管理、保健預防提供準確的科學依據