search
尋找貓咪~QQ 地點 桃園市桃園區 Taoyuan , Taoyuan

癌症篩查備受關注、三代測序興起,看看2017年NGS的乾貨

2017年3月31日,空氣中瀰漫著還未散盡的冷意,路上行人也寥寥無幾。而杭州夢想小鎮卻是另一番人來人往的熱鬧景象。2017年第四屆NGS創新開發者大會在夢想小鎮舉行,讓本是倒春寒的西子湖畔暖意融融。

作為國內最具影響力的基因測序領域行業會議之一,大會旨在為基因測序技術開發者提供技術方案、成功案例的分享平台和與技術大咖的交流平台。

國內外基因測序領域的知名專家學者、優秀創業者、新穎開發者,以及關注基因測序技術創新發展的前沿媒體、頂尖投資人和典型用戶代表,共計400餘人匯聚一堂,分享行業前沿視點,解讀基因技術創新、轉化應用和行業發展之策。動脈網對大會中的NGS技術新應用做出了整理報道。

無創產前:不依賴高通量測序的產前篩查技術

隨著2016年無創產前檢測試點取消,基於遊離DNA的無創產前檢測正式進入臨床領域——NIPT絕對是2016年的醫療熱詞。

天昊生物醫藥首席科學家劉超博士在大會上介紹了一種自主創新研發的新無創產前篩查技術:NiPS無創產前篩查技術。

該技術基於熒光毛細電泳平台,設計靶向探針進行拷貝數計算,通過標準化Z值計算與正常拷貝數的偏離程度,達到檢測母血中胎兒拷貝數的微量變化。

簡單來說,相比目前的NIPT技術, NiPS具有成本低廉 (<¥100)、周期短 (~24小時)、定點 (targeted),可對胎兒<50kb區域的微缺失/微重複進行檢測等優勢,但限於發展時間較短,目前尚無大規模臨床驗證,DNA探針設計、優化過程較繁瑣。

另外,香港中文大學江培勇博士帶來「無創產前檢測之父」——盧煜明教授實驗室最新成果,將會議掀起了小高潮。

在分享單基因疾病無創診斷的通用方法的同時,他簡要介紹了單基因疾病無創產前診斷的發展,從1997年發現胎兒特異的Y染色體到08年研究的相對突變劑量RMD ,再到近些年的相對單倍型劑量RHDO。Haplotype phasing 策略則是基於家系基因型的單倍型分析和基於微流體的linked-read測序。

單基因疾病無創診斷總結它的特點為高準確度和通用性,無需檢查突變位點特異性的實驗並適合單基因疾病的診斷和篩查。

腫瘤早篩:NGS的藍海市場

除了無創產前檢測,NGS技術還在癌症篩查領域也有非常大的市場需求。

美國每年有幾十萬不到一百萬新發的癌症病人,而是300萬人。2015年甚至達到了430萬新發癌症病例,這個數據是美國的4倍。並且在美國,50%癌症發現是中晚期,而在這個數字是80%。但是,目前腫瘤早篩的手段非常有限,急需精準的腫瘤早篩技術。

上海交通大學的施奇惠教授、費城Thomas Jefferson大學Sidney Kimmel癌症中心楊虎山教授、鵾遠基因CTO劉蕊博士以及深圳因合生物CEO劉朝煜博士向大家展示了NGS在癌症篩查中的新進展。

施奇惠教授認為,單細胞測序或許是癌症篩查的不錯方案。遊離腫瘤細胞的鑒定需要藉助蛋白標誌物、形態學、FISH方法和單細胞測序等方法。而單細胞測序是一種較為簡單、可靠的方法。單細胞測序的目的是準確鑒定CTC、識別藥物靶點。進行單細胞測序主要是因為這些稀有細胞可少至一個,需單細胞檢測精度,能幫助確定血液樣本中CTC的真實數目。

對於複雜樣本中的稀有細胞的單細胞測序的技術挑戰,目前主要體現為如何可靠地獲得單個或極少量的目標細胞;如何簡便、準確地鑒定/篩選目標細胞,同時保持細胞活性,從而用於後續測序。

楊虎山教授則將智能數據分析應用到了癌症早篩中。他指出,應用液體活檢技術進行肝癌早篩在有巨大的臨床和商業前景,腫瘤液體活檢目前主要應用於中晚期癌症的預后評估,用藥指導,病程監測;早期癌症的篩查和診斷。前一個方向做的比較多,主要是由於ctDNA在中晚期病人中的含量較早期病人要高,所以檢測的準確度要高。

劉朝煜博士認為,要實現腫瘤的早期篩查,要做得非常的成熟和完善,在技術上要實現三個層面的突破。首先,如何從血液中檢測到變異;第二,如何建立起這些ctDNA突變和腫瘤之間的關係;第三,要實現從ctDNA檢測到器官的溯源。他透露,因合生物已經率先完成了1000例的cfDNA的檢測。

劉蕊博士分享了高遠教授和張鵾教授合作開發了首個大規模DNA甲基化靶向測序技術成果。腫瘤致病機制包括體細胞遺傳和表觀遺傳異常,二者相輔相成。而由於腫瘤的複雜性,很多疑難腫瘤很難被溯源和早期診斷。目前,DNA 甲基化檢測技術已經被應用於腫瘤分型、鑒別診斷、預后以及用藥指導等等,正在幫助腫瘤治療精準化。

單分子測序,三代技術的興起

自從2006年第一台454 GS FLX測序平台誕生以來,基於非Sanger原理的NGS高通量測序技術逐漸成為基因組學研究的主流。

另一類非Sanger原理的DNA測序技術在2008年誕生,此類技術基於單個分子信號檢測的DNA測序技術被稱為單分子測序(single molecule sequencing, SMS),或第三代測序 (third generation sequencing, TGS)。

由於單分子測序具有通量更高,儀器和試劑相對便宜、操作簡單等的優勢而比第二代測序技術有更廣闊的應用前景。

哥倫比亞大學鞠景月教授帶來了基於納米孔檢測和核苷酸標記的單分子測序技術。目前廣泛使用的高桐量測序儀器依賴於用於檢測A,C,G和T四種DNA結構單元的光學元件。而納米孔鏈測序,其中單鏈DNA在施加的電壓下穿過納米級孔,以產生用於單分子水平的序列測定的電子信號;然而,由於四種核苷酸的化學結構非常相似,不能用這種方法進行區分。

哥倫比亞大學鞠景月《Single Molecule Electronic DNA Sequencing by Synthesis Using Tagged Nucleotides and Nanopore Detection》

鞠景月教授表示:「通過使用聚合物標記的核苷酸在納米孔陣列上的測序可以更好的進行區分,這在提高測序精度和未來測序設備小型化都具有重大意義。」

Bionano創始人兼首席科學家曹涵博士分享了智能加樣高通量單分子基因組結構變異檢測平台——Saphyr,該可實現比短讀取技術長100倍的基因組組裝。

在人類基因組學研究中,Saphyr的主要作用是結構變異的發現,可用於遺傳病和癌症的轉化和臨床研究。在非人類基因組學研究中,它可以用於選擇性育種、進化生物學和參考基因組的組裝。

基於Bionano的新一代圖譜繪製(next-generation mapping,NGM)技術融合了專有的NanoChannel晶元和光學基因組圖譜。曹涵博士表示:「Saphyr以一定的速度和通量開展NGM,讓複雜基因組的研究變得可行,並且時間和成本明顯低於前幾代產品,是一種高效經濟的NGM解決方案。」

不僅是開發者,君聯資本蔡大慶、貝殼天使基金俞逢佳、樹蘭醫療產業基金鄭傑、東方證券季序我等行業大咖也分別做了主題演講。基因慧創世人兼CEO汪亮從精準醫學本質,到政策監管、上下游以及跨界連接,再到全球地圖,對黃金十年國內外基因企業布局進行了梳理。技術、機構、資本、臨床,NGS大會集結了參與行業的所有角色。

隨著大會發起者郝向穩的總結致辭完畢,第四屆NGS創新開發者協會圓滿結束。2014年到現在,NGS創新開發者協會已經走過了四個年頭。

NGS創新開發者協會授牌儀式

郝向穩透露:「協會是自發性的,每年都會舉辦會議。」新從成員不斷進來,隊伍不但壯大,相信有了這群志同道合和的創新創業者,NGS創新開發者大會質量也會越來越高,群策群力,開啟NGS的新時代。

動脈網(WeChat:vcbeat),關注互聯網醫療及健康領域的新技術、創業和投資,以及新技術背後的倫理變遷。

在動脈網公眾號後台回復互聯網醫療領域任意關鍵詞(如:人工智慧、基因檢測),為您獨家提供相關前沿資訊文章!

版權聲明:動脈網所刊載內容之知識產權為動脈網及/或相關權利人專屬所有或持有。未經許可,禁止進行轉載、摘編、複製及建立鏡像等任何使用。



熱門推薦

本文由 yidianzixun 提供 原文連結

寵物協尋 相信 終究能找到回家的路
寫了7763篇文章,獲得2次喜歡
留言回覆
回覆
精彩推薦