基因測試可早期診斷結腸癌病變

德國 馬克斯—戴爾布呂克分子醫學中心 和柏林夏里特醫院合作，利用早期診斷結腸癌的腫瘤生物標記物開發了基因測試技術，對於準確判斷結腸癌的病變情況，以及治療方案的選擇具有重要意義，這項研究成果刊登在了《腫瘤學年報》（Annals of Oncology）上。

結腸癌在德國是排名第二的常見癌症，每年約有 6 萬人患結腸癌，愈后 5 年生存期平均在 70%。結腸癌能否成功治癒主要取決於腫瘤早期發現，以及採用合理的治療手段。在過去幾年裡，研究人員已成功地鑒別出基因亞型惡性結腸癌，其中 15% 的結腸癌惡性腫瘤有 DNA 缺陷修復機制，即所謂的 DNA 錯配修復缺陷（dMMR）系統。另一個有意義的生物標記物是 2009 年識別出的 MACC1（轉移相關結腸癌 1）基因。

研究表明，MACC1 基因的活性可以顯示侵潤性的腫瘤生長和轉移，而 dMMR 系統可以顯示腫瘤的形成和 DNA 缺陷的修復機制。如通過血樣檢測，顯示患者存在 DNA 缺陷修復機制且 MACC1 基因活性較低，即表明患者愈后壽命會大大延長。未來早期結腸癌患者可以通過簡單的血樣基因檢測受益，對於準確判斷癌變階段，以及正確決定是否採用化療具有重要意義。

該研究團隊對約 600 名結腸癌（無轉移和局部侵潤腫瘤）的病人進行了研究，發現臨床 Ⅰ—Ⅲ 期的結腸癌患者和 MACC1 基因水平較低的患者，5 年的生存期接近 80%，而 MACC1 水平高的患者 5 年生存期只有 15%。主要研究人員烏里克 · 斯泰因稱，血樣基因測試可以較準確地顯示腫瘤的複發和轉移，這有助於病人做出是否早期採取化療的艱難決定。

原文檢索：

Prognostic value of MACC1 and proficient mismatch repair status for recurrence risk prediction in stage II colon cancer patients: the BIOGRID studies