男孩反覆發燒被查出罕見病 為何這種病只遺傳男孩

孩子反覆發燒查出罕見遺傳病

躺在醫院免疫科病房的小賢，一邊輸著液體，一邊默默地看著忍不住哭泣的爸爸。陳先生說，他們是旬陽縣白柳鎮人，小賢從小體弱多病，1歲多開始葯幾乎沒斷過，都是反覆發燒、感染，住過六七家醫院，一直沒找到病因。最近再次發燒來到醫院，才確診說孩子是一種罕見的免疫缺陷疾病—— X-連鎖無丙種球蛋白血症。

陳先生說，自己在外打工，妻子在家看孩子，小賢還有一個弟弟，這些年來，幾乎所有的積蓄都用於小賢看病了。醫生說需要給小賢打丙種球蛋白，以後每個月都要打，費用很貴，又不能報銷，這可怎麼辦?

「家長拒絕了我們的治療方案，一再勸說都無用。」小賢的主治醫生南楠很難過。小賢目前是嚴重的肺炎，拍片子左肺幾乎看不到了。病雖然罕見，治療方法很明確且有效，就是必須終身補充丙種球蛋白。由於這次炎症重，需要量大一些，基本上1萬元就夠了，後續每個月根據體重補充，幾千元即可。「如果不打，說不定哪天孩子就救不過來了。」

一說起小賢的病情，陳先生就捂著臉哭泣，他說自己並不是不想救兒子，而是確實沒錢，能借的地方都借遍了。

南楠醫生說，小賢的病遺傳自媽媽，與爸爸無關。這種病女性只是攜帶者並不發病，但生育男孩有50%的幾率發病，因此，小賢的弟弟也有患病可能，需要進一步檢測。

治病需終身打針 家長醫生盼報銷

醫院裡，這種患兒不止一例。來自洛南縣農村的6歲男孩小暢剛打完針，準備和爸爸回家。爸爸王會成說，這樣每個月來一次打針的生活，已經過了3年。小暢也是2歲多開始反覆發燒，最後才確診，之後就是每個月打一次丙種球蛋白，每次花費約3000元。「問縣裡農合機構，說不是慢性病種類不能報。」王會成說，幾年下來為打針已經花了10多萬元，家裡還有一個癱瘓的大兒子，已經一貧如洗。好的是，堅持治療后小暢身體還不錯，和同齡孩子發育一樣，希望能將其考慮納入報銷。

該院免疫科李小青主任說，兩年來該院確診了這樣的患兒13例，最小的1歲多，最大的12歲，多來自農村。這種疾病由於先天基因缺失，體內缺乏丙種球蛋白，僅男孩發病，反覆感染。如果家族內有這種疾病，孕婦孕期應進行基因檢測排除風險。該病需要終身補充丙種球蛋白，又不在報銷範圍內，有的家庭就被迫放棄了，讓人十分心酸，畢竟該病並不是一個難以治療沒有希望的疾病，堅持治療孩子完全能夠正常成長。因此，呼籲有關部門關注這一特殊疾病的報銷難，社會各界也能伸出援手幫幫這些可憐的孩子。