泰國試管嬰兒的23對染色體4種篩查技術有何不同？

針對有染色體異常的家庭，選擇第三代試管嬰兒什麼樣的技術更好呢?出現染色體異常，一般都建議選擇篩查23對染色體檢測的技術，而目前在泰國，能篩查23對染色體的技術有四種，分別是：BOBS技術、A-CGH技術、NGS技術、SNP技術，下面恆建海外來分別介紹一下：BOBS技術：染色體核型分析作為產前診斷的金標準，是有效的出生缺陷干預措施，可檢測出染色體數目一場以及大片段的缺失、重複等結果一場。

目標疾病是5種非整倍體異常(13、18、21、X和Y染色體)和9種最常見的微缺失綜合征，包括 Wolf-Hirschhorn、Cri du Chat、Williams-Beuren、Langer-Giedion、Prader-Willi/Angelman、Miller-Dieker、Smith-Magenis 和DiGeorge 綜合征。

A-CGH技術：微陣列比較基因組雜交技術是一種應用晶元技術同時微觀分析整個基因組拷貝數變化的技術。

Array-CGH是在比較基因組雜交稻基礎上發展而來的。

A-CGH可以在單細胞水平提供全基因的遺傳信息，將WGA技術與晶元技術相結合，同時檢測24種染色體的非平衡。

Array-CGH用於PGD可過得較高的臨床妊娠率，lim等和fischer等分別與2008及2010年研究報道，FISH應用於第三天卵裂期胚胎檢測，獲得臨床妊娠率為23.3%-39%(女方平均年齡為31-34歲)2010年fiorentino等報道，染色體平衡易位攜帶者PGD時應用PCR進行診斷，臨床妊娠率為75%，植入率為59.6%(女方平均年齡為36+4歲)。

2011年，Fiorentino等報道，平衡易位攜帶者PGD應用array—CGH后，臨床妊娠率為 70.6%，繼續妊娠率為63.6%[女方平均年齡為(37±3) 歲]。NGS技術：2013年歐洲生殖醫學年會中，義大利Dr. Fiorentino領導的團隊率先將生技界炙手可熱的新星—次世代定序(Ne xt-generation sequencing)平台引進胚胎染色體篩檢領域，

截至2014年發表於Human reproduction期刊中共檢測192顆胚胎，發現此平台之敏感度(Sensitivity)與特異度(Specificity)和原先被醫學界廣泛使用的晶元型平台相比高達100% 。

除此之外，就如其名「次世代定序」所代表，此技術乃奠基於染色體定序反應而非熒光雜交反應，故原先晶元型平台所面臨的溫度控管或熒光清洗等技術員手作操作關鍵並不存在，使次世代定序平台擁有較高穩定性(Stability)、較佳解析度(resolution)與較寬廣的動態範圍(dynamic range)，使染色體結果判讀更為細微直觀(如下圖)。

同一胚胎檢體(A胚胎與B胚胎)於兩個平台檢測中可看出在aCGH看不出或表現起伏不大的染色體變異反在NGS平台可清楚判讀，NGS的高解析度與寬廣的動態範圍可幫助臨床醫師更精準地分析染色體異常與否、並依此結果精確的挑揀出『好』胚胎。SNP技術：第三代試管嬰兒SNP技術，是通過使用晶元技術進行遺傳學診斷，與傳統技術(包括G顯帶、FISH)相比，其優勢如下：

1】監測精確度達到99.9%以上;

2】解析度高：可達kb水平，能夠檢測大量的細微DNA改變，比傳統G顯帶核型分析解析度高1000倍;

3】能同時檢測染色體CNV(拷貝數異常)和245種遺傳疾病/區域;

4】能夠檢測單親二倍體、雜合性缺失等拷貝數正常的染色體異常;

5】能夠對23對染色體都進行分析;SNP技術能篩查23對染色體 ，全面的解決因染色體異常而導致的流產，發育不良等情況，同時還可以篩查單基因遺傳病94種，是目前世界上試管醫療中比較完善的一項技術。

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