孕期做無創產前基因檢測有啥用呢？

無創DNA檢測技術近幾年在產檢中的應用大受歡迎這件事，而很多女性對於無創DNA檢測並不怎麼了解，那麼，孕期做無創DNA檢測有什麼作用呢?

專家介紹：無創DNA產前檢測是一種檢測胎兒是否患有染色體疾病的新型的產前檢測技術。通過採集孕婦外周血，開展無創DNA檢測篩查胎兒染色體非整倍性疾病，對母體外周血血漿中提取遊離DNA片段進行大規模基因組測序，並將測序結果進行生物信息學分析，得出胎兒患唐氏綜合征(T21)、愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)等非整倍性染色體異常疾病的風險率，具有無創、安全早期、快速的特徵。

無創基因檢測雖好，但不是對所有孕婦適用！

適應人群

唐氏篩查21三體或18-三體綜合征臨界風險（風險率在1/1000～1/270）的孕婦，存在有創性產前診斷禁忌症者（比如有活動性感染，或者中央性前置胎盤、先兆流產等），已經錯過血清學篩查時間的孕婦。

不適宜人群

孕婦接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療、免疫治療等；有染色體異常兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦；影像學資料發現胎兒結構異常，高度懷疑胎兒有染色體異常者；各種基因病高危人群。這些人群建議直接進行羊水穿刺檢查胎兒染色體。

慎用人群

這裡要稍微解釋一下「慎用」。慎用的人群在檢查結果的準確性上比適用人群有一定程度的下降，比如雙胎，有很多干擾因素。所以在選擇的時候要更加謹慎，需要到專科門診做詳細的諮詢。這類人群包括：拒絕有創性產前診斷的篩查高風險孕婦，包括≥35歲高齡孕婦、唐氏篩查高風險，以及對有創性產前診斷極度焦慮的孕婦；高體重孕婦；通過試管嬰兒受孕的孕婦；雙胎妊娠的孕婦等。

由於無創基因產前檢測存在局限性，所以需要慎重考慮，並認真諮詢，知情選擇。新型的無創基因產前檢測技術，作為一項準確度更高的針對唐氏綜合症的篩查方法，給有需要的准媽媽們帶來了更多的選擇。但是這項技術目前診斷的染色體異常類型仍有限，染色體中的嵌合體型、易位型、微缺失、微重複等異常，無創基因產前檢測技術目前無法發現。所以我們會需要根據孕婦具體狀況，制定個體化產前篩查和產前診斷方案。

香港基因檢測中心溫馨提示：想要了解更多關於無創DNA檢測的內容，請關注我們的微信：Ydnazmc，專家會為您解答疑問。