4口之家3人患糖尿病？了解這些…和胰島素治療說拜拜（內附專家諮詢方式）︱健康天地

本文指導專家：國家代謝性疾病臨床醫學研究中心（湘雅二醫院） 唐俊 周后德

21歲的小強年紀輕輕便得了糖尿病

怎知中南大學湘雅二醫院的

教授竟告訴他可以不使用胰島素

小強一臉「懵逼」

懷疑自己可能得了「假糖尿病」

遺傳？年輕姐弟和爸爸均罹患糖尿病

第一次看到小強時，他才21歲，正在本市一所大學讀書，因為多飲多尿體重下降半年來院就診，令他沒想到的是自己居然也患上了糖尿病，這已經是家裡第三個人患上糖尿病了。

小強的姐姐在18歲時被診斷為糖尿病，大學畢業后在外地工作，目前使用胰島素治療，這對年輕人來說實在是太不方便了。而小強的父親體型瘦小，一直在家務農，曾經發生過幾次低血糖，49歲時也被診斷為糖尿病。

致病原因是基因突變

收集相關資料，通過基因診斷後，最終發現小強及其姐姐，父親的HNF1A基因發生突變（T260M），並確定正是該突變導致了他們患上了糖尿病。這種糖尿病為青少年的成人起病型糖尿病，也就是MODY。

經文獻檢索發現，這是首例HNF1A基因該位點的突變所致的糖尿病（唐俊等，Diabetol Metab Syndr. 2017 Jan 17;9:5 ），小強及其家人明確診斷為MODY3。

MODY，一種「另類」的糖尿病

關於MODY，大部分人或許是第一次聽說，這是一種呈常染色體顯性遺傳特點的單基因突變糖尿病,主要由於胰島β細胞中葡萄糖刺激的胰島素分泌缺陷所致。

青少年糖尿病患者除了經典的1型，2型糖尿病外，還包括一些單基因糖尿病，這部分患者大約佔到青少年糖尿病患者的1%～4%。

MODY正是單基因糖尿病的一種，MODY患者一般有家族遺傳史，在25歲前發病，無自身免疫抗體的存在，一般不伴有肥胖，起病後2年內不需要使用胰島素等。

目前為止，共發現14種MODY亞型，常見的MODY亞型包有MODY1，MODY2，MODY3，其中MODY1和MODY3患者對磺脲類藥物比較敏感，口服磺脲類藥物即可很好的控制血糖。

擺脫抑鬱，告別胰島素治療

於是我們將其姐姐的治療從胰島素改為磺脲類藥物，父親磺脲類藥物減量，小強目前也只需磺脲類藥物治療。

滿足3個條件的糖友，看過來

如果您認識糖尿病患者中有人符合以下3個條件：

（1） 診斷年齡小於25歲；

（2） 有家族遺傳史，家裡連續兩代或以上出現糖尿病；

（3） 起病後2年內不需要使用胰島素，無自身免疫抗體的存在，一般不伴有肥胖。

歡迎聯繫我們，或許他們中的一部分人暫時不需要胰島素治療也能很好的控制血糖。（關注國家代謝性疾病臨床醫學研究中心微信公眾號，在下方留言）

參考文獻

Tang J, Tang CY, Wang F, Guo Y, Tang HN, Zhou CL,Tan SW, Liu SP, Zhou ZG, Zhou HD. Genetic diagnosis and treatment of a Chineseketosis-prone MODY 3 family with depression. Diabetol Metab Syndr. 2017 Jan17;9:5. doi: 10.1186/s13098-016-0198-5.