search
4口之家3人患糖尿病?了解這些…和胰島素治療說拜拜(內附專家諮詢方式)︱健康天地

4口之家3人患糖尿病?了解這些…和胰島素治療說拜拜(內附專家諮詢方式)︱健康天地

本文指導專家:國家代謝性疾病臨床醫學研究中心(湘雅二醫院) 唐俊 周后德

21歲的小強年紀輕輕便得了糖尿病

怎知中南大學湘雅二醫院的

教授竟告訴他可以不使用胰島素

小強一臉「懵逼」

懷疑自己可能得了「假糖尿病」

遺傳?年輕姐弟和爸爸均罹患糖尿病

第一次看到小強時,他才21歲,正在本市一所大學讀書,因為多飲多尿體重下降半年來院就診,令他沒想到的是自己居然也患上了糖尿病,這已經是家裡第三個人患上糖尿病了。

小強的姐姐在18歲時被診斷為糖尿病,大學畢業后在外地工作,目前使用胰島素治療,這對年輕人來說實在是太不方便了。而小強的父親體型瘦小,一直在家務農,曾經發生過幾次低血糖,49歲時也被診斷為糖尿病。

致病原因是基因突變

收集相關資料,通過基因診斷後,最終發現小強及其姐姐,父親的HNF1A基因發生突變(T260M),並確定正是該突變導致了他們患上了糖尿病。這種糖尿病為青少年的成人起病型糖尿病,也就是MODY

經文獻檢索發現,這是首例HNF1A基因該位點的突變所致的糖尿病(唐俊等,Diabetol Metab Syndr. 2017 Jan 17;9:5 ),小強及其家人明確診斷為MODY3。

MODY,一種「另類」的糖尿病

關於MODY,大部分人或許是第一次聽說,這是一種呈常染色體顯性遺傳特點的單基因突變糖尿病,主要由於胰島β細胞中葡萄糖刺激的胰島素分泌缺陷所致。

青少年糖尿病患者除了經典的1型,2型糖尿病外,還包括一些單基因糖尿病,這部分患者大約佔到青少年糖尿病患者的1%4%。

MODY正是單基因糖尿病的一種,MODY患者一般有家族遺傳史,在25歲前發病,無自身免疫抗體的存在,一般不伴有肥胖,起病後2年內不需要使用胰島素等。

目前為止,共發現14種MODY亞型,常見的MODY亞型包有MODY1,MODY2,MODY3,其中MODY1和MODY3患者對磺脲類藥物比較敏感,口服磺脲類藥物即可很好的控制血糖。

擺脫抑鬱,告別胰島素治療

於是我們將其姐姐的治療從胰島素改為磺脲類藥物,父親磺脲類藥物減量,小強目前也只需磺脲類藥物治療。

滿足3個條件的糖友,看過來

如果您認識糖尿病患者中有人符合以下3個條件:

(1) 診斷年齡小於25歲;

(2) 有家族遺傳史,家裡連續兩代或以上出現糖尿病;

(3) 起病後2年內不需要使用胰島素,無自身免疫抗體的存在,一般不伴有肥胖。

歡迎聯繫我們,或許他們中的一部分人暫時不需要胰島素治療也能很好的控制血糖。(關注國家代謝性疾病臨床醫學研究中心微信公眾號,在下方留言)

參考文獻

Tang J, Tang CY, Wang F, Guo Y, Tang HN, Zhou CL,Tan SW, Liu SP, Zhou ZG, Zhou HD. Genetic diagnosis and treatment of a Chineseketosis-prone MODY 3 family with depression. Diabetol Metab Syndr. 2017 Jan17;9:5. doi: 10.1186/s13098-016-0198-5.

熱門推薦

本文由 一點資訊 提供 原文連結

一點資訊
寫了5860316篇文章,獲得23262次喜歡
留言回覆
回覆
精彩推薦