中國每年出生近120萬缺陷患兒，怎麼辦？

在所有影響新生兒健康的問題當中，出生缺陷高居榜首。如何建立出生缺陷防控體系，改變出生缺陷的發生率，成了當前婦兒領域亟待解決的一個難題。在近日召開的第一屆婦兒臨床診斷與實驗醫學大會上，宣告成立婦兒健康與出生缺陷科研大數據聯盟，這對於收集出生缺陷數據、找到導致出生缺陷發生的高發疾病的順位、最終建立出生缺陷防控體系意義非凡。

作者 | 大鵬

來源 | 醫學界智庫

全球範圍內，每年有超過800萬的新生兒帶有出生缺陷。

是一個人口大國，同樣也是出生缺陷高發國家。根據2012年9月原衛生部發布的《出生缺陷防治報告（2012）》統計，目前出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。

全世界的出生缺陷有多少呢？世界範圍內，每年有超過八百萬的新生兒帶有出生缺陷。在不同國家，有出生缺陷的新生兒大約佔所有新生兒的3-6%。

的情況如何？是新生兒出生缺陷率較高的國家之一。據報道，出生缺陷率高達4-6%，大約每年有80-120萬缺陷患兒出生，平均每30秒就會有一個缺陷患兒出生。更令人擔憂的是，近些年，每年出生缺陷的人數一直都在增長。

「由於人口基數大，每年新增出生缺陷病例總數龐大，已經成為影響經濟發展和人民生活的重大公共衛生問題和社會問題。」原衛生部部長張文康在會上表示，人口眾多、地域差異巨大，出生缺陷缺狀況較為複雜，目前篩查使用的標記物幾乎都是從國外引進技術平台和設備，缺乏針對人群的精準技術手段，因此導致檢出人口和實際出生缺陷人口嚴重不匹配，漏檢和錯檢率高。

出生缺陷高居榜首

「影響新生兒健康的問題，我想出生缺陷應該放在第一位。排在兒童血液腫瘤和兒童生長發育之前。」上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心院長江忠儀告訴《醫學界》：「出生缺陷在整個婦兒領域，都是一個十分重大的問題。」

隨著產前診斷水平和出生后早期診斷技術的提高，出生缺憾的發生率及先天畸形的種類也在發生變化，主要先天畸形的種類逐漸向發達國家接近，可控、有明確干預措施的畸形發生率呈下降趨勢，而與診斷能力有關的畸形如先天性心臟病的發生率呈上升趨勢。

對此，江忠儀還提供了一個驚人的數據：「在所有出生缺陷當中，佔比最高的是先天性心臟病，大概占整個出生缺陷的27%。」此外還包括無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇齶裂、先天性心臟病、21三體綜合征等。

出生缺陷遠比我們想象的要常見，而且，它註定是個複雜又沉重的話題。

解決出生缺陷要綜合施策

既然在所有影響新生兒健康的問題當中，出生缺陷高居榜首。那麼，如何建立出生缺陷防控體系，改變出生缺陷的發生率，則成為了當前婦兒領域亟待解決的一個難題。

「解決出生缺陷的問題，我覺得要綜合施策。所謂的綜合施策，就是從產前干預、產後診斷和治療，進行全方位的介入。」江忠儀告訴《醫學界》：「隨著分子技術的快速發展，以基因晶元和二代測序為代表的新技術日趨成熟，檢測的成本也逐漸降低，這就為我們的早期診斷帶來了非常大的便利。」

「與此同時，我們怎麼樣來研究這些出生缺陷發生、發展的規律性問題，從而找到一個在生產以前，我就可以預測到，尤其是對單基因遺傳病，預測到它可能發生，以及如何避免。這裡面又涉及到一個新專業的誕生。」江忠儀錶示：「目前，能夠做基因晶元和二代測序的醫療機構比比皆是。但是，如何來解讀這些結果，能做的還寥寥無幾。」

解密基因密碼預防出生缺陷

隨著二胎政策的全面放開，開展基因診斷、遺傳諮詢、遺傳病治療等醫學服務已成當務之急。然而如何在醫療過程中利用遺傳學信息，準確全面地進行疾病診斷、風險評估以及治療指導，是目前臨床工作中的一大挑戰。

「前不久，上海兒童醫學中心遺傳諮詢師培訓基地正式掛牌。我們計劃每年培養50-100名遺傳諮詢師。搭建高標準遺傳學診治平台，提供系統化和規範化醫學遺傳學診治和遺傳諮詢。」據江忠儀介紹，該基地目前已累計為7000多例患者進行了基因診斷，包括300多種罕見遺傳病，其中30多種為國內首次報道，為1000多個家庭提供了遺傳諮詢和產前指導。

「此外，上海市兒童醫學中心醫院建設的國家衛生部兒童血液腫瘤重點實驗室，正在以Faconis貧血這種特殊樣本的案例，作為一個生物載體。根本目的是為了分析研究遺傳疾病的發生以及發展的規律性問題。」江忠儀錶示，這對找到遺傳性疾病的通路，及時阻斷或減少遺傳病的發生具有重大意義。「當然，國際上也在探索，從治療角度，運用基因療法，消滅遺傳性疾病。但都處於探索階段。」

建立出生缺陷科研大數據聯盟

成立婦兒健康與出生缺陷科研大數據聯盟，對於收集出生缺陷數據、找到導致出生缺陷發生的高發疾病的順位、最終建立出生缺陷防控體系非常關鍵。

據《醫學界》了解，婦兒健康與出生缺陷科研大數據聯盟是針對出生缺陷仍然高發的現狀，依託婦幼保健協會《婦女圍孕期健康及出生缺陷干預研究》項目，通過醫研企聯合的形式，彙集、存儲、整理、分析出生缺陷技術數據，服務、管理、協調、監督出生缺陷數據應用，通過數據驅動的技術革命和模式創新，打造規範化、標準化、規模集約化的健康醫療大數據平台。

平台將生成來源可靠、規範統一的基礎數據，填補出生缺陷防治基礎數據收集和臨床流行病學研究方面的空白。找到出生缺陷高發疾病的順位，繪製其全國分布圖，為實現把出生缺陷率降低到3%的戰略目標，率先攻堅克難。

江忠儀錶示：「出生缺陷有地域、性別、民族以及疾病的臨床體征與轉歸都不相同。如果通過大數據，組建一個規範化的資料庫，對於我們提高出生缺陷的防治水平，是有極大幫助的。」

「婦兒健康與出生缺陷科研大數據聯盟成立的宗旨，就是針對出生缺陷的現狀，找到出生缺陷高發疾病的順位，繪製疾病全國分布圖，填補出生缺陷防治基礎數據收集和臨床流行病學研究方面的空白，為國家出生缺陷防控做貢獻。」張文康坦言。

版權申明 | 本文原創 歡迎留言區分享觀點

投稿郵箱 | [email protected]

商務合作 | 021-58545118