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去年9月,懷胎十月的劉女士終於迎來了自己的兒子小明。但是,新生命誕生的喜悅感並未持續太久。家人帶著小明去醫院的眼科檢查,醫生的回答令他們頗受打擊。
孩子竟然沒有眼睛!
無眼症是一種罕見的疾病,發病率非常低,一些患兒部分缺少眼球組織,而一些患兒則是徹底沒有任何眼球組織,這種畸形疾病很難通過B超檢查提前發現。
「無眼症」這個診斷既殘忍又陌生,面對一個沒有眼睛的嬰兒,一家人除了絕望,更多的是照顧方面的束手無策。
她們不明白,為什麼每次產檢都按時去,卻仍然檢查不出來呢?
因為有些異常,是現階段的產檢B超發現不了的。另外,幾乎所有胎兒的內臟器官,在出生前都會持續不斷的成長變化,因此並非在早期檢查時,為正常狀況的器官,就能保證在出生后也一定正常。
所以產檢有時一旦發現蛛絲馬跡,醫生會要求複查,雖然很可能是虛驚一場,但也是為了盡量保險一點。
雖然B超不是萬能的,但通過B超檢查,絕大部分常見的異常都可以及時被揪出來,所以,不要因為B超不完美而放棄做B超。
下面就來介紹一下,B超可能發現不了的8種缺陷。
1、水腦
有許多水腦或水腎的狀況,都會到了懷孕後期才逐漸產生。早期的B超可能發現不了。
2、全盲
胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激,因此不會睜開眼睛,所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。
3、聽力
在胎兒5-6個月大時,聽力已有發育,但目前沒有任何的方式可以得知,胎兒是否有先天性聽障的問題。
4、先天性心臟病部分
心臟的心房中隔(即卵圓孔),以及動靜脈導管,都是在出生后才會逐漸關閉,雖然是在出生后便可輕易診斷出的心臟病,卻無法在出生前就得知。
5、腸胃道阻塞
腸胃道的阻塞病變,極少數會出現在懷孕24周之前,因為胎兒在懷孕前期,很少大口的吞進羊水。
6、肢(指、趾)端異常
像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況,也因為胎兒常處於握拳狀態,幾乎無法由超音波確切診斷。
7、侏儒症
有部分的侏儒癥狀,無法在早期診斷出來。因為胎兒在6-7個月大的時候,就會逐漸停止骨頭的發育生長。
8、先天性代謝異常
絕大部分的生化代謝異常疾病,例如苯丙酮尿症,蠶豆病,粘多糖症等都要等到寶寶出生進食后,才會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常,在產前無法辨認,除非媽媽已生過類似疾病的寶寶,才可在產前結合已有患者的診斷用針對性的方法檢測。
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