基因周報—基因科技一周重要新聞匯總（2017.09.17）

9月12日國家基因庫眼基因庫啟動及重大眼產業項目簽約儀式暨（瀋陽）精準醫療高峰論壇」在瀋陽召開。在會議上宣布國家基因庫眼基因庫正式成立，國家基因庫眼基因庫是世界上第一個眼基因庫，是全國唯一的眼病及相關慢病遺傳資源庫，是服務於國家戰略的公益性創新科研及產業基礎設施建設項目。此次國家基因庫眼基因庫落戶渾南，不僅直接促進渾南區健康醫療和生物醫藥產業發展，也使渾南區四大千億產業集群更加壯大，更將推動「 瀋陽·智谷」建設。

9月9日，深圳華大基因股份有限公司首席產品官彭智宇博士在第十二屆國際罕見病與孤兒葯大會上宣布來自華大基因的七位女性高管自發捐款，與深圳市關愛行動公益基金共同籌劃成立「光基金」來救助眼病患者，並啟動第一期主題為「精準防盲，大愛有光」的防盲公益活動，此公益活動將為全球範圍內14歲以下的萊伯氏先天性黑蒙（LCA）臨床確診及疑似患者免費提供基因檢測。

據了解，在，每2000名兒童中就有一位不幸失明，其中20%為萊伯氏先天性黑蒙（Leber Congenital Amaurosis, LCA）患者。LCA是嚴重的視網膜疾病，一般在1歲之內就會對視力造成嚴重影響，目前全球範圍內的發病率為2~3/100,000，按照發病率估算，約有3萬名LCA患者。「光基金」專項的設立旨在引起社會對失明兒童和LCA患者群體的關注和重視，讓基因科技助力罕見病患者的臨床診斷和治療。

9月15日，由復旦大學附屬兒科醫院（國家兒童醫學中心）徐虹教授和上海市醫學會醫學遺傳學專業委員會主委馬端教授牽頭共建，聯合首都醫科大學附屬北京兒童醫院（國家兒童醫學中心）等全國多家兒童醫院共同設計開發的「兒童遺傳性腎臟疾病資料庫」網站（www.ccgkdd.com.cn）正式上線。

據悉，作為國內首個兒童遺傳性腎病疾病資料庫，該資料庫主要由遺傳性腎臟病庫、腎臟病基因庫、病例檔案庫、治療方案庫、在線數據分析平台以及病例論壇、專家述評&電子論文等模塊構成。目前，平台資料庫已收集最新的遺傳性腎臟疾病425種、表型1465種，基因327個、相關變異1216條，登記病例45例。將為臨床醫生準確判斷患兒病情，實現兒童遺傳性腎病精準診斷提供大數據支持，同時也將推動不同疾病的表型譜和基因突變譜、探索新的致病基因和精準治療方案。

基因檢測公司 23andMe 最近拿到了 2.5 億美元的新融資，由紅杉資本領投，其餘參與的投資方還包括 Euclidean Capital、Altimeter Capita和Wallenberg Foundation。

23andMe目前估值 17.5 億美元，這也是全世界估值最高的個人基因公司。23andMe 最為人所知的項目是為普通用戶提供的個人基因測序服務，用戶只要花 99 美元買一個基因檢測盒，然後向唾液管里收集再寄回實驗室，就可以得到與基因相關的遺傳信息，並預測相關患病風險等。

9月9日，上海交通大學醫學院「生物醫學科學專業活動日」的一幕。這場師生對談學術又被譽為「學術嘉年華」。在這次活動中中科院院士、「973」首席科學家、長江學者、中組部「千人」等40個科研大牛級人物「站台」，向34名大二大學部生自我推薦、給學生們候選當導師。圍繞這一全國首個生物醫學科學大學部專業，不僅導師數大大超過學生數量，醫學院還創新了不少做法，這場面真稀罕！學生直呼「太幸福！」

9月12日貝瑞基因與百洋智能科技在貝瑞基因位於北京中關村生命科學園的總部大廈簽署了正式合作協議這一簽署也意味著IBM Watson for Genomics（沃森基因解決方案）首次在落地。此次成功合作實現了基因領域分子檢測與計算機領域人工智慧的強強聯合，標誌著腫瘤患者的治療將開啟一個里程碑意義的精準加智慧的醫療新時代。

PacBio SMRT單分子實時測序技術近年來屢登CNS等頂級期刊，基因組學領域研究人員皆被其長讀長優勢所吸引，而屢傳能與之「抗衡」的新型納米孔測序法Oxford Nanopore卻遲遲到最近才正式露面。9月15日，武漢未來組公司發布了國內首個Oxford Nanopore (ONT) 數據，為大家引薦突破測序界「摩爾定律」的Oxford Nanopore測序技術。

Oxford Nanopore公司憑藉其獨特的攜帶型測序技術，在2016年底獲融資1.26億美元，其目前已經有包括MinlON攜帶型DNA測序儀、PromethION高通量測序儀以及VolTRAX自動樣品/文庫準備系統等多種產品。其中MinlON是目前世界上唯一上市的攜帶型測序儀。

最新科技動態

近日，一項刊登在國際雜誌Nature Genetics上的研究報告中，來自西奈山伊坎醫學院等機構的研究人員通過研究利用了一種深度多組學的方法對炎性腸病的免疫組分進行了特性分析，相關研究結果或能幫助闡明參與炎性腸病發病過程的生物學網路，同時也為開發治療炎性腸病的新型療法提供了新的線索和希望。

這項研究中，研究人員利用收集自不同階段炎性腸病的不同患病群體的多種類型數據進行研究分析，其中包括DNA改變、基因表達、調節性元件以及臨床信息等，進行深度分析能夠幫助研究人員模擬炎性腸病發生過程中參與免疫組分調節的精確生物學網路，從而也能夠開發出首個準確預測炎性腸病發生的模型。

一項大型帕金森病研究結果可能找到了該疾病的新遺傳途徑。近日，來自Genentech、美國國家衰老研究所、TECNICA國際數據和23andMe的研究人員合作，為帕金森病人進行了多階段GWAS分析和Meta分析尋找神經退行性疾病的新基因。

研究小組對另外13708例病例和95282例對照進行了Meta分析，發現了35個與帕金森病有顯著關聯的位點。研究人員確定了17個帕金森病相關的新基因位點。有了新的風險基因位點，加上過去報道的風險位點，研究人員使用Neurocentric策略尋找候選基因，其中考慮了eQTL 數據、表達譜和神經效應相關基因。研究發現在41個帕金森病的風險位點中，共有29個位點有蛋白改變或者順式eQTL變異與SNP指數相關。「我們可以識別這些候選基因，通過研究基因功能的先後順序確定帕金森氏病的致病基因和可能的治療靶點。」來自Genentech的研究人員說到。

近日在一項新的研究中，來自德國慕尼黑大學的研究人員證實在哺乳動物細胞質中存在的DNA通過結合到一種二聚體酶上，觸發免疫反應產生。這種二聚體酶插入到DNA雙螺旋之間，形成一種梯狀結構的『橫檔（rungs）』。相關研究結果於2017年9月13日在線發表在Nature期刊上，論文標題為「cGAS senses long and HMGB/TFAM-bound U-turn DNA by forming protein–DNA ladders」。論文通信作者為慕尼黑大學生化系的Karl-Peter Hopfner教授。

近日科學院上海生命科學研究院生物化學與細胞生物學研究所王綱研究組，揭示了轉錄中介體複合物MED23亞基參與調控了色素細胞的色素合成與DNA損傷修復過程。研究中，科研人員發現在小鼠黑色素瘤細胞B16F10敲低轉錄中介體複合物Med23亞基后，細胞變白，黑色素含量顯著減少，合成黑色素的黑色素小體減少。此外，在斑馬魚中敲低Med23后，斑馬魚的黑色素含量降低，色素合成重要基因表達下調。這些結果體內體外實驗說明MED23調控色素合成過程。同時Med23缺失后，UV引起的DNA損傷減少，而NER因子的表達量以及它們結合到染色質的含量都大大增加，說明MED23調控了DNA損傷修復過程。

進一步的研究發現，MED23通過正調控轉錄因子Mitf (Microphthalmia transcription factor)的表達量來偶聯色素合成和DNA損傷修復兩個過程。通過ChIP-seq、CRISPR-Cas9和報告基因系統等方法發現，MED23通過調節Mitf遠端增強子的活性來調節Mitf的基因表達。該項研究闡明了轉錄中介體物在色素合成和DNA損傷修復過程中的分子調控機制，為皮膚相關疾病干預提供了新思路。

近日，一項刊登在國際雜誌Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究報告中，來自國外的研究人員通過研究，利用全基因組測序和機器學習等技術成功實現了對每個人面部及其它機體特徵進行鑒別。研究人員認為，這項研究或為法醫提供了新的方法來識別兇手，同時本文研究對於數據保密、識別以及個體的充分知情同意也具有重要的意義。

此外，研究人員還開發了一種名為最大熵演算法的機器學習演算法，這種演算法能夠在所有的預測模型中幫助尋找最佳的組合來將全基因組測序數據同表型和人口數據進行匹配，來進行更為準確的人群識別，平均而言在不同種族中能達到80%的識別率，在非洲裔美國人和歐洲參與者中能夠達到50%的識別率。

日前，一項刊登在國際著名雜誌Nature Genetics上的研究報告中，來自昆士蘭大學和麥吉爾大學的研究人員通過研究鑒別出了153個和機體骨礦物質密度流失相關的新型基因突變，骨礦物質密度的流失常常會誘發骨折。文章中，研究者發現了一種關聯性較強的名為GPC6的基因，該基因之所以讓人覺得非常有意思識因為其編碼了一種在細胞表面存在的特殊蛋白質，這或許就讓其能夠成為開發新型藥物的潛在靶點。

最後研究者表示，本文研究結果或能幫助開發新型的篩選程序，來幫助鑒別能夠因干預措施而較多獲益的人群，未來對50萬名個體進行更深層次的研究或許能夠幫助科學家們更深入地理解隱藏在疾病發病背後的新型遺傳學機制，同時還能夠對致病基因進行優先次序排序來幫助開發出更具針對性的有效治療手段。

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