IBM Waston 與時間賽跑：10 分鐘完成基因組分析

【編者按】IBM 與紐約基因組研究中心（NYGC）針對數十個腦部癌症患者的基因組學進行了研究，報告顯示 IBM Watson 僅用 10 分鐘時間就完成對腦癌患者基因組的分析，但人類專家需要用 160 個小時來完成同樣的工作。但 IBM Watson 提出的治療方案並沒有人類專家的方案精確周到。

在治療腦部癌症的時候，時間是至關重要的。

IBM 與紐約基因組研究中心（NYGC）針對數十個腦部癌症患者的基因組學進行了研究，該研究報告顯示 IBM Watson 僅用 10 分鐘時間就完成對腦癌患者基因組的分析，並提出了一項治療計劃，這展示了人工智慧在改善病人護理方面的潛力。然而，人類專家需要耗費 160 個小時做出類似的計劃。雖然 Waston 在時間方面領先，但其治療意見和效果可能並不是最佳的，因此這並不意味著機器將完全戰勝人類。

該研究基於以下案例。一名患有頭痛和行動困難癥狀的 76 歲男子去醫院檢查，腦部掃描顯示為惡性膠質母細胞瘤，於是醫生快速實施治療計劃。IBM Waston 和醫生都對該男子的基因組進行了分析，並分別提出了一項治療方案，但不幸的是，該男子病情惡化太快，不久后便去世了。

IBM 不斷致力於優化其認知技術平台 Waston，以應對醫療方面的多重挑戰，包括加快藥物研發速度，以及提高患者護理方法，其特點是其自然語言處理能力。因此，在基因組學方面，Waston 可以自行查閱來自醫療文獻及其他來源的 2300 萬篇期刊文獻，並進行消化理解。Watson 基因組學科研團隊的負責人 Laxmi Parida 表示，大多數癌症患者在檢查基因突變時，並沒有掃描體內的整個基因組（包括 30 億個 DNA 單位），而是只進行「基因面板」測試，即只檢查那些在已知癌症中起作用的基因子集。相對於全基因組檢測，「基因面板」測試快速，但結果可能並不全面。

這項新研究發表在《神經遺傳學》雜誌上，並引用上述 76 歲患者的案例來闡述以下兩個問題。

首先，研究人員想知道是否掃描整個基因組比只進行「基因面板」測試得到的信息更全面呢？Parida 說：「我們試圖解答這個問題，是否全基因組檢測會得到更多有用的信息？」這個問題的答案是肯定的。NYGC 的臨床醫生和 Waston 發現，那些不在「基因面板」測試範圍內的基因突變有助於為找到潛在藥物和臨床試驗提供建議。

其次，研究人員希望將 IBM Waston 和 NYGC 專家團隊所做的基因組分析進行比較。Waston 和 NYGC 專家團隊都獲得了病人的基因組信息，並識別出了突變的基因，然後通過醫學文獻來檢查這些突變是否在其他癌症中有所出現，繼而尋找治療成功的相關報告，最終檢查患者是否具備臨床試驗的條件。專家團隊花費 160 個小時來完成這一系列操作，而 Waston 則在 10 分鐘內完成。

儘管 Waston 率先提出解決方案，但其方案可能不是最好的。NYGC 的臨床醫生髮現了兩種基因突變，綜合考慮來看，醫生建議患者參與臨床試驗。如果患者具備參與臨床試驗的條件，他就會被納入這個實驗，作為其生存的最佳機會。但 Waston 並沒有綜合考慮這些信息，因此 Waston 沒有建議患者進行臨床試驗。

雖然人們很容易把這項研究看作是人類和人工智慧之間的競爭，但 NYGC 的負責人兼首席研究員 Robert Darnell 並不這樣認為，他表示：「NYGC 提供了腫瘤學家和生物學家的臨床輸入，但 Waston 提供的註釋使分析更加快速。」

Robert Darnell 表示，醫生需要像 Waston 這樣的人工智慧工具，才能跟上醫療數據的迅猛增長。IBM 的 Parida 指出，近年來，全基因組測序成本直線下降，這使得全基因組測序將很快成為癌症治療的常規部分。如果 IBM Watson 或類似的人工智慧系統能夠迅速獲得這些數據，那麼他們就有機會及時提供治療建議，以挽救類似腦癌患者的生命。

Darnell 表示，他希望 IBM Waston 將成為癌症治療的一個常規部分，因為臨床醫生需要處理的數據實在是太龐大了。他說：「我認為，讓醫生投入更多的精力來處理雪崩一樣的數據不是很好的選擇。時間對患者來說是非常重要的一個因素，機器學習和自然語言處理工具或許能夠提供更多有價值的東西。」