卵巢癌患者僅兩成 做過BRCA基因檢測

卵巢癌被稱為「沉默的殺手」，每年約有1.5萬名女性死於這一疾病，70%患者一經發現已是晚期，一半以上的患者在五年內死亡。6月23日，由抗癌協會發起、阿斯利康支持的《2017年精準診療下卵巢癌認知及患者生存現狀調研》（以下簡稱「調研」）在穗發布。調研結果發現，56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突變會增加卵巢癌患病風險，但只有23%的患者及其家屬接受過BRCA基因檢測。調研提示，進一步加強患者對BRCA基因檢測的全面認識，提高BRCA基因檢測率，積極推進卵巢癌早期預防，是提升國內卵巢癌精準診療水平、延長患者總體生存獲益的重要環節。

卵巢癌現狀：高複發高死亡率

此次調研由抗癌協會發起，共計覆蓋19個省市的3762位卵巢癌患者及來自52家醫院的98位婦科腫瘤領域的醫生，患者有效樣本為1023份。

調研顯示，卵巢癌患者反映初期癥狀以腹脹或腹痛最為常見，其次是腸胃不適、月經異常、疲勞乏力消瘦等。但這些癥狀易被忽略，也難以跟其他癥狀區分，導致卵巢癌難以早期發現。

另外，調研結果顯示，卵巢深藏於盆腔內，發病位置隱匿，且目前沒有十分精準有效的篩查方案，70%的患者初診時已經是卵巢癌晚期。卵巢癌複發率高達70%，致使50%-60%的患者在五年內死亡，是致死率最高的婦科惡性腫瘤。

目前，卵巢癌的治療仍以「手術+術后化療」為主，患者須經受長期化療帶來的劇烈毒副作用，但卻無法顯著延長腫瘤複發的間隔時間和生存期。從調研中不難發現：嚴重的不良反應、高昂的治療費用以及有限的治療方法，是卵巢癌患者在治療過程中遇到的主要難題；醫生則更傾向選擇如靶向藥物等副作用小的治療方式來幫助卵巢癌患者提高生存質量。

僅兩成患者做BRCA基因檢測

2016年國際婦癌協會（IGCS）雙年會上發布的首個大樣本多中心卵巢癌患者BRCA基因突變研究數據顯示，超過四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA基因突變。普通人群卵巢癌終生髮病風險僅為1.3%，而BRCA基因突變人群卵巢癌發病風險則上升至11%-39%。

此次調研中，近八成醫生認為BRCA基因檢測對於卵巢癌患者很有必要，可以幫助醫生更為準確地做臨床診斷和治療方案選擇。但患者的看法顯然沒有這麼積極。調研顯示，56%的患者雖然知曉或了解BRCA基因突變與卵巢癌發病率的關聯程度，但只有23%的患者及其家屬曾接受BRCA基因檢測，說明患者及家屬對BRCA基因檢測已有一定的認知，但實際的檢測率卻依然很低。同時，七成參與調研的患者認為進行BRCA基因檢測的首要意義在於評估親屬的患病風險，幫助提前制定隨訪和預防策略，忽視了BRCA基因檢測結果對患者自身的臨床指導意義。

有意思的是，在醫生不推薦做基因檢測的原因中，「目前基因檢測的規範化和精準性不能保證」成為醫生最擔心的選項，其次是檢測價格和檢測后的藥物可及性。

抗癌協會副秘書長劉端祺教授指出，基因檢測操作起來並不複雜，隨著市場的擴大，成本會越來越低，價格也會大幅下降。但患者需要知道的是，基因解讀需要專業人員經過專門的訓練，非一日之功可就。BRCA基因是一個比較複雜的、長片段的基因，尤其需要專業人士的解讀。據悉，基因檢測的報告解讀尤其關鍵，需要生物信息學專家來「破解密碼」，目前國內這類人才緊缺。

BRCA靶向藥物有望明年進入大陸

在國際上，PARP抑製劑被推薦為BRCA1/2突變的鉑類敏感的複發卵巢癌患者進行靶向治療。調研顯示，參與此次調研的卵巢癌患者對於新型靶向藥物治療報以很高的期許，超過九成患者希望以PARP抑製劑為代表的靶向藥物治療可以有效減少卵巢癌複發，其次，希望儘可能減少藥物產生的不良反應，提高生活質量。

本次調研的主要負責人，抗癌協會婦科腫瘤專業委員會副主任委員、中山大學附屬腫瘤醫院婦科主任劉繼紅教授表示：「提高對BRCA基因檢測的重視度和檢測率，需要醫患雙方共同努力。目前針對這一靶點的有效治療藥物尚未進入大陸地區。卵巢癌診療的整體水平仍需提升。」據專家透露，針對BRCA的靶向藥物有望在明年進入大陸地區。

在此次調研中，關於卵巢癌手術前該不該先做化療也引發一些爭議。抗癌協會婦科腫瘤專業委員會主任委員周琦教授指出，卵巢癌該如何進行治療最好找婦科腫瘤醫生來評估。「卵巢癌的化療次數很寶貴，一是化療次數越多越容易產生耐葯，二是術前化療次數越多，術后化療空間就越小。因此找到對的醫生做準確的評估非常重要。

該如何預防卵巢癌？專家認為，一是45歲以上女性應該定期做B超篩查結合腫瘤標誌物檢測；二是卵巢癌患者如果發現有BRCA基因突變，建議直系親屬也做相關基因檢測。