女子生下的寶寶哭聲像貓叫 確診為「貓叫綜合征」

出生時體重3300克，身高52厘米，評分為10分的「完美寶寶」，竟哭聲像貓叫，不久后被診斷為「貓叫綜合征」。

據報道，寧波市發現一名「貓叫綜合征」患兒，醫生提醒，寶寶有異常，家長要正視，早期干預往往能取得理想效果，錯過康復黃金時間才是耽誤了孩子的一生。報道中稱，該嬰兒出現個頭小，楊楊頭圍偏小，雙肺呼吸音粗，豎頭不穩，頭不能移向聲源，視線不能跟隨，不會笑出聲，四肢活動的協調性、肌張力都存在異常等癥狀，哭起來就像小貓叫，又輕又尖，經醫生診斷為「貓叫綜合征」。

什麼是貓叫綜合征？

貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約為1/50000，女患者多於男患者。

雖說孕期產檢是確保生下健康寶寶最佳方法，但是，產檢不是萬能的，仍會有一些寶寶的先天性異常未能檢測出來。

孕期產檢檢不出哪些疾病？

1、有少部份的先天畸形仍然無法由超音波看出來。

2、單基因疾病的檢查只檢查特定的基因，而目前仍然有許多疾病的基因尚未被鑒定出來。

3、例行性的羊膜穿刺術只能檢驗出胎兒染色體異常。

4、純粹功能性的障礙，例如部份智障、耳聾、自閉症、精神分裂症，仍然無法作產前診斷。

5、有些胎兒畸形要到廿四周之後才出現，但是目前法律所規定的墮胎最後期限是廿四周。