如何改善新生兒畸形率，第三代試管嬰兒有話說

根據衛生部2017年統計，新生兒缺陷率為 10%。造成出生缺陷比較常見的基因遺傳病包括遺傳性耳聾、地中海貧血、杜氏肌營養不良等。這類疾病通常無法根本治癒，且有極大機會遺傳給下一代，致使下一代也患上此類遺傳病。那有基因遺傳病的夫婦就無法孕育下一代了嗎？胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening，PGD/PGS）的發展為許多存在遺傳疾病高風險的夫婦帶來了福音。

作為第三代試管嬰兒的代表性技術，PGD/PGS是指在輔助生殖過程中，對胚胎進行種植前的活檢和遺傳學分析，以選擇無遺傳方面疾病的胚胎植入子宮。

隨著國內外試管嬰兒技術的成熟和穩定，第三代試管嬰兒技術逐步運用在高風險遺傳疾病患者身上，並取得了非常好的效果。

1.NGS（二代測序）為第三代試管嬰兒帶來革命性變化

1967年， Robert G. Edwards首次提出了PGD(移植前基因診斷)的概念。經過了半個世紀，PGD已從基於PCR（聚合酶鏈式反應）技術和FISH技術（熒游標記的原位雜交技術）的第一代發展至基於CGH（比較基因組雜交）技術和測序技術的第二代的PGD/PGS。1990年，世界首例PGD嬰兒誕生。截止2010年，全球得益於PGD和PGS技術誕生的嬰兒大約有10000多例。

隨著高通量測序技術的發展，越來越多的人將NGS（二代測序）技術應用到PGD和PGS的研究當中。NGS最大的優點在於它不僅可以檢測胚胎的非整倍體，而且還可以檢測單基因疾病，這也是其它技術尚不能達到的。

2.展望

隨著NGS技術的不斷成熟，越來越多地被應用到PGD/PGS領域中。未來，試管嬰兒技術將為7000多種單基因遺傳病攜帶者的健康生育帶來希望，對全面二孩政策的實施以及降低新生兒出生缺陷率做出進一步的貢獻。

但是，目前的醫學技術和第三代試管嬰兒實驗室水平起步較晚，實驗室的配備還未能達到第三代試管嬰兒PGD/PGS檢測的需求，而在泰國，試管嬰兒的技術早已起步，試管嬰兒技術已經有20多年的歷史，且第三代試管嬰兒技術已經成熟，醫院可以根據患者的要求植入健康的胚胎，所以赴泰做試管嬰兒，已經成了很多想要健康寶寶家庭的不二選擇。