經典 | 腦部先天性畸形總體影像檢查方法

（如果想速讀，可以只讀加重的部分）

嬰兒或兒童因癲癇發作或發育遲緩行影像檢查時，病因可能為腦畸形，如有外形異常(如低位耳、異常面容、眼距過窄)，則腦畸形可能性更大。

在此情況下，影像檢查應針對於結構異常的進行顯示，所選擇的影像序列應顯示灰質和白質之間的最大程度的對比，空間解析度高，儘可能獲取容積數據，以便在任何平面進行重建或呈現為影像的一個層面，高解析度和重建有助於細微畸形的診斷。對此，高分辨T1加權像尤為重要。若可能的話也需獲取T2加權像，但疾病診斷中影像需要很好的空間解析度和強烈的灰質和白質對比，目前使用的T2加權序列很難達到上述要求，如容積序列影像灰白質對比度較差，則至少需要兩個層面的二維序列，同時層厚需相對薄(3-4mm)，FIAIR成像灰白質對比度通常較差，對於發現畸形無特別優勢，使用彌散張量成像DTI可獲得各項異性分數FA彩色圖，纖維束成像術可更好地顯示畸形腦的連接性，在不遠的將來有望用於臨床。

採集合適的影像后，需按一定順序進行影像分析，每例患者都應詳查如下結構和部位：

中線結構(包括大腦聯合，透明隔，鼻與嗅腦，腦垂體和下丘腦)，大腦皮質(皮質厚度，腦回模式，皮質-白質交界)，腦白質(髓鞘形成，是否存在小結節和裂縫)，基底節，腦室系統(是否所有腦室都存在且形態正常)，半球間裂和中腦後腦結構(腦幹和小腦)。

由於很多兒童疾病發生在中線，包括大腦聯合異常(胼胝體，前聯合和海馬聯合)，中線腫瘤(包括鞍上區、松果體，腦幹和第四腦室)，小腦蚓部異常和顱頸連接區異常，故應首先檢查中線結構，大腦聯合異常是最常見的腦畸形，涉及該部位的綜合征多達

有130種以上，其中很多伴發下丘腦異常，因此一定要注意查看下丘腦和垂體，確保垂體後葉在蝶鞍內，而不是在下丘腦的正中隆起內，中線柔腦膜在聯合發育中很重要，故一定要尋找合併中線柔腦膜異常的其他異常，如當聯合缺失或出現異形時，要注意尋找半球間脂肪瘤和半球間囊腫。

顱后窩的大腦脊液間隙(大枕大池)通常伴發小腦異常，最近才發現上述異常的原因是數種小腦生長因子起源於被覆的小腦柔腦膜，因此小腦柔腦膜異常可導致小腦本身異常，也可以引起其周圍腦脊液間隙異常，這是Dandy-Walker畸形發生的基礎：需要有小腦自身和被覆的小腦柔腦膜的發育異常，查看中線結構影像時，可以通過評估顱面比，可反映頭的相對大小，正常新生兒，中線位於影像中顱頂到面部的比例為5:1或6:1，兩周歲時比例應為2.5比1，十周歲時應大約為1.5比1。

查看完中線結構，應從外向內檢查大腦，首先從皮層開始，皮層厚度是否正常(2-3mm)，若太厚應考慮到巨腦回或多小腦回。皮質-白質交界是光滑還是不規則，若不規則應考慮多小腦回或鵝卵石皮質(見於合併的先天性肌營養不良，如肌肉-眼-腦病)。這些畸形的部位也很重要，頂葉和枕葉巨腦回比較嚴重，提示LIS1或TUBA1A突變，而額葉巨腦回高度提示DCX突變。與此類似，多小腦回依據部位的不同，而有多種不同的多小腦回綜合征，雙側額葉多小腦回是一種不同的疾病實體，而雙側大腦外側裂多小腦回或雙側矢狀竇旁頂枕部多小腦回不是獨立的疾病實體，報告這些異常的具體部位十分重要，若皮層異常薄，尤其是局灶性或多灶性變薄，應考慮到產前損傷(感染或缺血)。

檢查完皮層后要查看白質，確認髓鞘形成與年齡相符(正常髓鞘形成的相關圖表有很多來源，包括文獻和教科書)。然後在深部白質中查找異常髓鞘，形成區域，瀰漫多層的髓鞘形成減少或無髓鞘形成，同時合併多被覆的小腦回，應增加對先天性巨細胞病毒感染的懷疑，在先天性肌營養不良患者的深部白質和局灶性皮層發育不良的患者的皮層下白質，可見到多部位的局灶性髓鞘形成延遲或缺失。在局灶性皮層發育不良患者，髓鞘形成缺乏的異常可能位於腦回或從皮層到側腦室上外側區域的、呈向中心性延伸的，曲線圓錐形(即所謂"倒斗篷"征)。

同時，要在側腦室周圍或深部腦白質尋找異位灰質小結節，皮質下灰質異位通常從皮質一直延伸到側腦室壁，而腦室周圍結節狀異位更多的位於緊鄰室管膜下/腦室周圍區域。T1WI上灰質異位很難與無髓鞘的或受損傷的白質相鑒別，所以一定要查看T2WI或FLAIR，確認在所有序列中病灶相對於灰質呈等信號。

基底節產生於中間和外側神經節隆起的神經元，同遷移至大腦皮層的GABA能神經元在相同的生髮區，所以神經元遷移過程中的紊亂，有時存在基底節的異常，尤其是皮質下異位者，基底節從外觀上有異形性趨勢，另外在皮質發育畸形中，海馬經常出現異常，尤其是無腦回患者，海馬存在不完全摺疊，有時兒童發育延遲的唯一結構異常就是海馬，因此一定要確認海馬摺疊充分並且不太圓。

必須查看整個大腦縱裂，若大腦半球連續穿過中線，應診斷為前腦無裂畸形，嚴重前腦無裂畸形大腦縱裂完全缺失，而較輕的前腦無裂畸形，某些區域的大腦縱裂缺失(如半葉前腦無裂畸形中的前腦無裂畸形，端腦融合畸形中的中央前腦無裂畸形)。查看透明膈，隔膜缺失見於胼胝體發育不良/不發育、隔-視神經發育不良和某些腦裂或雙側多小腦回。查看隔膜時應注意側腦室形態和大小是否正常。側腦室三角區和下角異常擴大，經常伴發胼胝體異常和巨腦回。在雙側額部多少腦回中常見前角擴大。

不要忘記仔細查看后顱窩，腦幹和小腦異常經常被忽略。確認第四腦室和小腦蚓部大小正常，新生兒小腦蚓部應從下丘延伸到閂，而嬰兒和較大兒童的小腦蚓部從丘間溝延伸到閂。也要確認見到正常的蠕蟲型腦裂，若小腦蚓部的裂隙看起來異常，需要查看軸位或冠狀位影像以確認小腦蚓部的存在，若兩個小腦半球連續，中間沒有蚓部，可診斷為菱腦融合，若第四腦室呈異常的矩形(上緣水平)，同時峽很窄和蚓部較小，應考慮臼齒畸形。為確定診斷，需要查找中腦下部的「臼齒」征，包括向後延伸到小腦的大的、水平的小腦上腳和上蚓部的縱裂畸形。確認腦幹結構大小正常，在中線矢狀位成像上，兒童腦橋的高度應是中腦的兩倍，通過比較腦橋和小腦蚓部的大小可提供重要線索，因前部腦橋的大部分由小腦中腳的十字交叉組成，小腦發育不良幾乎都伴腦橋腹側發育不全。如果腦橋正常而小腦較小，最可能的情況是，小腦在臨近懷孕末期或胎兒出生后體積減小了，要記住：顱后窩小，低顱壓或高顱壓可導致小腦下降低於枕大孔，診斷Chiari I型畸形前，要查找病因，如顱后窩小（斜坡異常，顱椎連接異常），高顱壓（佔位性病變，腦積水），或低顱壓的證據（巨大的硬腦膜靜脈竇，巨大垂體，「下陷」的腦幹）。最後，要注意查看顱后窩腦脊液間隙的大小，其增大可能是柔腦膜發育異常的徵象。

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