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唐篩、無創、羊穿怎麼選?

生一個健康聰明可愛的小寶寶是各位準爸爸准媽媽的心愿。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶,產前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結的一關就是唐氏綜合征的篩查,作為評估和診斷唐氏兒的項目, 唐篩、無創、羊穿有什麼區別,孕媽到底該怎麼選擇?

唐氏綜合征患者舟舟

唐氏綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由於染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即自然流產,存活的患兒具有明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小等。常呈現嗜睡和餵養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商通常在25~50,動作發育和性發育都延遲。患兒常伴有先天性心臟病等其他多種畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

常常做產檢時,很多准媽媽的心裡都是忐忑不安的,生怕寶寶有什麼問題……每當看到檢查結果一切正常的時候,一顆懸著的心才會放回肚子里。懷胎十月,需要做各種各樣的檢查,對寶寶的發育情況進行檢測。相信很多准媽咪也會困惑於不同檢測方式的選擇,比如唐氏篩查、無創產前基因檢測及羊膜穿刺。

唐篩、無創、羊穿怎麼選?

它們之間究竟有什麼複雜難言的三角關係?

孕媽到底該怎麼選?

別急,今天一層一層扒給你看!

首先,孕媽媽們需要端正一個觀點:

產前檢查 ≠ 產前篩查 ≠ 產前診斷

產前檢查 ≠ 產前篩查 ≠ 產前診斷

產前檢查 ≠ 產前篩查 ≠ 產前診斷

產前檢查更多關注的是媽媽的健康和寶寶的生長發育的情況

產前篩查產前診斷關注的是寶寶遺傳病等先天缺陷的問題

產前篩查:通過簡便、經濟、較少創傷的方法,從孕婦人群中發現有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦,以便進一步明確診斷。篩查方法包括唐篩、無創DNA。

產前診斷:對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。獲取胎兒細胞的方法有羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺等,診斷方法包括細胞遺傳、分子遺傳、生化免疫、影像學方法等。

唐篩(即血清學產前篩查)

概念:抽取孕婦外周血,檢測血清中的一些生化指標,結合孕婦的年齡、孕周、體重等,計算胎兒發生唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經管缺陷的風險度。

分類:根據采血時孕周分為早期唐篩(9~13+6周)和中期唐篩(15~20+6周),中期唐篩根據檢測的血清學指標多少分為二聯、三聯、四聯篩查。

推薦指數:早-中孕期聯合篩查>孕早期唐篩(NT+血清學生化指標)(尤其適用於雙胎)>孕中期四聯篩查>孕中期三聯篩查>孕中期二聯篩查

結果處理:唐氏綜合征或18三體綜合徵結果為高風險建議行產前診斷即羊水穿刺

;開放性神經管缺陷高風險,建議行超聲產前診斷。唐氏綜合征或18三體綜合徵結果為臨界風險建議行無創DNA產前檢測。若為低風險建議常規產檢。

優勢:

  • 操作性:強,只需抽取2-3ml孕婦外周血

  • 檢測時限:早孕期即可檢測。(早篩:9~13+6周;中篩:15~20+6周)

  • 價格:三者中最低

  • 報告時間:短,采血后七個工作日

  • 局限性:

  • 不做篩查不放心,但篩查低風險也不安心

專業的說:檢出率60-80%時,篩查假陰性率相對較高

翻譯一下:檢出率為75%時,1/4的唐氏綜合征胎兒仍隱藏在唐篩低風險孕婦人群中

  • 高風險不敢不做羊水穿刺,但做了多數都正常

專業的說:假陽性率約為5%,篩查陽性預測值約1%-2%

翻譯一下:每1000個做唐氏篩查的孕婦中有50個被評為高風險,50個唐篩高風險的孕婦行產前診斷被確診懷有唐氏兒的孕婦約1個,其餘49個為虛驚一場。

  • 影響風險評估的因素較多,質控困難

無創DNA產前檢測

  • 概念:抽取孕婦外周血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒遊離DNA進行測序,並將測序結果進行生物信息學分析,得出胎兒患染色體非整倍體疾病(唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征)的風險。

  • 優勢:

比唐篩更準確,比羊穿更安全

  • 操作性:強,只需抽取10ml孕婦外周血

  • 檢測時限:早期即可檢測,時間長。適宜孕周為12-22+6周

  • 報告時間:較短,采血后十個工作日

  • 局限性:

  • 價格:較貴

  • 檢測範圍:目前只針對唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征進行檢測,不能完全覆蓋23對染色體

【特別適合】

  • 擬進行唐篩且經濟條件允許的孕婦

  • 錯過唐篩的孕婦

  • 唐篩臨界風險的孕婦

  • 有介入性產前診斷禁忌證(如先兆早產、發熱、出血、感染未愈等)的孕婦

  • 對羊水穿刺極度焦慮的孕婦

【比較適合】

  • 唐篩高風險的孕婦:風險度低於1/50

  • 高齡孕婦:35-38歲

  • 雙胎妊娠孕婦

介入性產前診斷手術

  • 概念:通過有創的穿刺技術獲取胎兒成分(如羊水、臍帶血、胎盤絨毛組織)的手術,主要包括:羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術、絨毛取材術。通常說的羊穿羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺術,是在超聲定位或引導下,用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔,抽取羊水的技術。通過抽取約20ml羊水,得到羊水中的胎兒脫落細胞,進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

  • 優勢

地位:是胎兒染色體病診斷的「金標準

檢測範圍:能檢測胎兒所有的染色體數目異常以及大片段的染色體結構異常

檢測時限:較長,>16周,適宜孕周為16-22+6周

  • 局限性

  • 有流產風險:流產率約0.2%-0.5%(我院2016年穿刺后流產率為0.07%)

  • 影響因素:有細胞培養失敗,無法獲取結果的可能

  • 報告時間:長,穿刺后28個工作日(根據檢測的項目不同而各有差異)

【哪些人應該選擇羊穿?】

  • 預產期年齡大於35歲的孕婦(唐氏綜合征及其他染色體異常發生率增加,尤其是38歲以上)

  • 產前篩查高風險人群(尤其是無創DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上、早孕期NT>3.5mm等)

  • 曾生育過染色體病患兒的孕婦

  • 產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦(如超聲提示胎兒結構畸形、宮內生長發育遲滯等)

  • 夫婦一方為染色體異常攜帶者

  • 孕婦可能為X連鎖遺傳病基因攜帶者

  • 其他:如曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者

【穿刺禁忌證】

  • 術前感染未治癒或手術當天感染及可以感染者

  • 中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象

  • 先兆流產未愈者

結論

1.唐篩、無創、羊穿三者各有優劣。

2.唐篩普及率高,價格便宜,但準確率相對較低。

3.篩查低風險並不意味著沒有風險,篩查高風險羊穿后絕大多數結果是正常的。

4.無創DNA準確率高,安全可靠,有經濟條件的孕媽媽可以選擇。無創篩查陽性,依然需要進行羊穿確診 。

5.高風險人群建議選擇羊水穿刺。羊穿有比較低的,可控的,可接受的風險。

總之,選擇越多,糾結越多

再次提醒孕媽媽們,定期產檢,

有的檢查錯過了時間就做不了了。

祝大家孕期順利!

以上圖片均來自於網路

推薦三組方案

1、經濟型

唐篩→無創DNA→羊水穿刺

先做唐氏篩查,高風險或伴發其他危險因素再行無創或羊水穿刺,此組合費用低、安全,因為無創的加入,羊水穿刺的准媽媽數量會大幅減少。

2、奢華型

無創DNA→羊水穿刺

不做篩查,直接做無創DNA,無創風險或伴發其他危險因素再進行羊水穿刺,因為無創的直接應用,比組合費用高,檢出率也高,能檢出99%的唐氏兒。

3、準確型

高危因素→羊水穿刺

按組合檢出率最高,能檢出所有染色體的數目異常,特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的准媽媽。

即便沒有家族史和明確的毒物接觸史的孕婦,也有可能發生唐氏綜合征,且發病率隨孕婦年齡的增高而升高,其發生常常具有偶然性和隨機性。目前的醫療水平沒有治療染色體疾病的有效手段。生育出有染色體疾病的患兒對家庭和社會都是一種巨大的負擔。因此,建議每對夫婦認真做產前檢查,爭取將生育唐氏綜合征及相關染色體疾病患兒的風險降到最低。雖然選擇確實是痛苦的,但只有我們掌握更多的信息,才會在選擇的時候更具信心,對結果做出更好的預判。祝願每位孕媽都能孕育出健康快樂的寶寶。

親愛的准媽媽,現在該知道如何選擇了吧!你還暈嗎?

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