無創DNA產前基因檢測為準媽打消唐氏兒煩惱

據統計，唐氏綜合症的寶寶，每年的出生率呈上升趨勢，每600~800個新生兒就有一個「唐寶寶」。生出唐氏兒，不僅給家庭帶來痛苦，而且唐氏兒本身也將面臨著生存挑戰。所以，關注胎兒成長，避免唐氏寶寶。

唐氏綜合症寶寶癥狀：

1、唐氏寶寶智力低下

唐氏兒為輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。也有專家認為，在青少年期智商(IQ)相對穩定，以後才降低。大多數研究表明環境因素是影響智商(IQ)的重要因素，在良好環境中撫養的患者智商(IQ)相對較高。

不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由於患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達到國小1-2年級水平，但適應能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。

2、語言發育障礙

患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。

3、行為障礙

大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的姿勢。

4、運動發育遲緩

患兒在出生后的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。

5、生長發育障礙

先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262-272天。出生時身高較正常新生兒短l-75px，頭圍基本正常，雙頂徑在正常範圍，前後徑相對較短，枕部平坦。

大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬，閉合遲，常出現第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生後幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和餵養十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。

6、特殊的外貌

雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻樑低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。

7、約有1/2的病例併發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病。

無創dna檢測篩查唐氏綜合症更加精準

無創基因產前檢測項目，只需從母體內抽出5毫升左右的靜脈血，通過對血液中存在的DNA進行檢測排查，便可判斷出胎兒是否患有「21-三體綜合症」。專家表示，「唐氏篩查出現高風險值並不意味著就一定患有該項疾病，本身常規的唐氏篩查就會存在一定的誤差，而此次引進的無創基因檢測可以通過不損害孕婦和胎兒的先進技術，對準媽媽進行更精確地篩查檢測，其準確率達到99.7%。」

目前香港基因檢測中心推出NTAD23無創產前檢測，只需3500港幣，即可檢測國際上最全面的胎兒染色體基因檢測技術，像胎兒存在的畸形，染色體疾病，家族遺傳史等都可以檢測出來，目前80%以上的孕婦都會選擇做產前無創。

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