唐篩只篩查唐氏綜合征？

一說到抽血做唐篩檢測，很多人可能只想到唐氏綜合征（21三體綜合征）。其實產前血清學檢測不僅僅篩查唐氏綜合征，還可以篩查18三體綜合征和神經管缺陷。

早期唐篩（11周-13周+6）可以篩查21三體和18三體，中期唐篩（15周-20周+6）可以篩查21三體，18三體和神經管缺陷。

什麼是18三體綜合征？

18三體綜合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次於21三體綜合征的第二種常見染色體三體征。1960年由Edwards等首先報道，故又稱愛德華氏綜合征。

經染色體檢查，18三體綜合征患兒的核型有3條18號染色體，而正常人只有兩條。發病原因為細胞分裂過程中第18號染色體不分離，常與孕婦高齡，卵細胞老化有關。正是由於多出來的這條18號染色體，導致患兒多發畸形，智力障礙等嚴重臨床綜合征。

18三體綜合征的死胎，死產率很高，存活者常有多發畸形，常見為心臟結構異常，其他臟器的異常有泌尿系統畸形、消化道畸形、臍膨出、膈疝、唇裂、中樞神經系統畸形、橈骨發育不良、手畸形等，其中草莓頭、手指重疊是18三體綜合征的特有徵象，且智力低下，容易早夭，預后極差。故產前診斷尤為重要。

如何診斷18三體綜合征？

如果孕婦早期或者中期唐篩顯示18三體臨界風險或者高風險，則孕婦需要進行進一步的檢測來確診胎兒是否是18三體。無創產前基因檢測可以快速篩查胎兒18三體，準確率可以達到99%。

目前，18三體綜合征確診方法主要是超聲引導下絨毛、羊水、臍血穿刺取樣做細胞培養後進行染色體核型分析。

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