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首家基於基因檢測的DNA APP Store正式開張!

關鍵詞:基因檢測 在線應用市場 Helix

共約2200餘字,約用時5分鐘

【簡讀】蘋果開創APP Store之後,行動電話變成智能手機,幾乎成為人類身體的一部分。在2015年以1億美元首輪融資高調進入市場的Helix,由基因測序巨頭Illumina孵化,今天(北京時間7月25日,Business Wire報道)發布了首個DNA在線產品應用市場,提供超過20種面向消費者的基因檢測產品和服務,某種程度上了開創基因產業生態的小時代,實現個人基因組一站式消費體驗場景。基因慧梳理相關信息供同行和讀者參考。

圖:DNA測序實驗室,圖來自Helix

目前,國內外各種基因檢測產品和服務層出不窮,從常見的無創產前基因檢測(NIPT)、遺傳病診斷、腫瘤個體化治療到祖源分析等。從銷售模式和體驗來看,基因檢測市場存在兩大重難點。

一是過度依賴渠道,與下游議價能力弱(醫院、體檢、保險、養老等機構);二是由於不同檢測機構檢測不同項目,重複採樣(血液、唾液、口腔脫落細胞等),嚴格地說數據並不能完全通用和比較。

與此不同的是,Helix只需要收集DNA樣本一次,測序一次,安全存儲好用戶的DNA(唾液)樣本后,用戶可以從Helix在線應用市場訂購各種各樣的DNA檢測產品。

1. 用戶在Helix.com上首次購買基因檢測產品,首先需花80美元購買一個唾液收集器(大小與實驗室試管類似)。

2. 通過唾液收集器收集唾液后,寄送給Helix。

3. Helix在基因測序實驗室(CLIA和CAP認證)提取用戶DNA,並通過「Exome +」方法測序。 「Exome +」可以理解為基於NGS(第二代高通量測序)的外顯子測序(22,000編碼蛋白質的基因)加上Helix定製的靶向捕獲測序。

4. 基因測序結束后,在用戶知情同意后,Helix將DNA數據分享給用戶下單訂購基因檢測產品的第三方合作夥伴。

5. 第三方分析數據后,並直接將結果提供給用戶。

6. 用戶在訂購產品之前或之後,可通過Genome Medical等Helix合作夥伴進行遺傳諮詢。

註:當用戶在Helix.com第二次購買時,只需要支付第三方基因檢測產品的費用,而無需再購買唾液收集管和寄送樣本了。)

圖:以牛奶乳糖不耐受(因為乳糖酶分泌少,不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感染性腹瀉)為例來說明基因檢測對食物敏感性的檢測。圖來自Helix。

Helix是如何成功做到這一點的呢?我們梳理以下信息。

Helix作為一家個人基因組(personal genome) 公司,其主要投資人是Illumina(其他投資人還包括Launch Capital, Mayo Clinic Ventures, Sutter Hill Ventures以及Warburg Pincus等)。而Illumina是眾所周知的基因測序市場的巨頭,在測序行業上游市場佔有70%以上的份額,極可能是利用Illumina設備的成本優勢為其提供了上游的DNA提取和測序等服務。

其次,在2016年11月,Helix與美國國家地理雜誌聯合推出其首個DTC(面向消費者)基因檢測產品:Geno 2.0,為用戶提供祖源信息,售價149美元(晶元分析:對標23andme 199美元(祖源+健康),WeGene 999元人民幣;全基因組分析:對標Human Longevity 2500美元,WeGene 9999元人民幣),有開發和銷售DTC基因檢測產品的經歷背書。

在以上兩點基礎上,Helix開發了首個基於DNA檢測技術的在線產品市場(Helix.com),通過與應用程序開發人員、基因公司和提供基因檢測服務的醫療機構合作,提供有關祖源、娛樂、家庭(遺傳病攜帶者篩查)、健身、健康和營養方面的基因檢測產品和服務。

這裡我們可以看到Helix在線應用市場,不僅聯合了常規的基因檢測公司,還包括臨床機構,中游的信息分析、遺傳諮詢以及下游的健康管理及關聯消費品機構,構成了一個聯動性較強的相對完整的基因檢測消費產業生態。

同時,Helix擁有一個科學諮詢委員會(SAB),由六位在數據科學、遺傳流行病學、臨床遺傳學、生物倫理學、罕見疾病和腫瘤學等領域世界頂尖的專家組成。

Helix在線應用商店里有哪些商品?

此外,Helix在線應用市場中,包括癌症檢測、個性化藥物指導、代謝組等產品即將上線,整理如下:

圖 Helix CEO Robin Thurston

圖來自businessinsider

Helix的CEO Robin Thurston 表示:「隨著第一個(基因檢測)在線市場的推出,我們很自豪地領導個人基因組學的發展。人們可以通過各種各樣個性化的基於DNA檢測的產品,來獲得生活方式的信息。我們關於基因對健康影響的理解正快速發展,正在邁向這樣一個新時代,從早上睜開第一眼到晚上睡覺,DNA無時無刻不決定我們的生活方式和日常決策……」

Admera Health總裁兼CEO胡光輝博士談到:「我們非常高興能夠在Helix首創的在線應用市場上提供基於DNA的產品,這將使每個人都能夠更好地了解其個人基因組學數據。利用下一代基因測序技術檢測疾病相關的遺傳標記,從科研到臨床,這一突破性的技術允許個人掌控自己的健康。」

【十一郎淺談】基因行業生態模式的一個小時代開始了!相對於土豪公司的買買買或者投資做生態,Helix選擇了建立開放應用平台的市場切入點,結合自家的上游生產設備的優勢;在銷售上,提供了測序服務同時捆綁銷售;從價值上,這些結合祖源、健康、健身、營養、臨床的數據將真正落地大數據:數據歸一化、信息多維度、統一平台。從戰略上,Illumina投資Helix和Grail(腫瘤基因檢測企業),動了下游應用商的蛋糕,而採用應用市場反哺,鞏固平台價值,不失為妙棋。

從2016年建立DNA APP Store的口號到2017年的落地,Illumina的打法想來會引起國內同行的思考和躍躍欲試。國產測序儀的快速批量生產是很好的時機,戰略資源配給是關鍵。也不乏各應用端的後起之秀的成型產品和合作訴求。最關鍵的是什麼?共享理念、開放心態。從國內基因大數據共享平台的探索來看,路還很長,自上而下的組織和聯動,形成真正的協同和創新方成其久遠。

1.

2. www.helix.com/shop

3. Helix各合作夥伴的官方網站

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