關於無創DNA產前基因檢測的知識，你了解多少？

無創產前dna檢測，又可稱為：無創DNA產前檢測。孕婦在妊娠12周以上，即可通過採集臂上靜脈血，然後結合生物信息，採取新一代高通量檢測，最終得出胎兒患染色體異常的風險，無創產前基因檢測最佳時間為孕早期12-24周，具有無傷害、無流產風險、準確性高等特點。

我們知道傳統的產前檢測方式：絨毛採集、羊水穿刺等。都是屬於侵入式檢測。雖然也可以檢測胎兒染色體異常的風險，但穿刺傷口有可能會導致感染，而且無論是羊水穿刺還是絨毛採集，都有0.5-1%的流產風險。

而且羊水穿刺需要妊娠16周以上，孕中期才能進行檢測。而無創產前基因檢測屬於非侵入式檢測，準確率也已超過羊水穿刺及絨毛採集，達到99,9%。更重要的是無創產前基因檢測只需抽取孕婦靜脈血即可進行可檢測。對母體和胎兒都無傷害。在國際上，無創產前基因檢測技術已經發展成熟，無論是在美國，或是其他發達國家，無創產期基因檢測費用可用於商業保險，受到了很多孕婦的歡迎。后隨引進，但受技術、宗教信仰等原因的影響，無創產前基因檢測技術的開展，相對落後與美國。不過，經過這幾年的發展，無創產前基因檢測技術的發展，已逐漸成熟。

適用人群：

1. 高齡(年齡≥35歲)，不願選擇有創產前診斷的孕婦;

2. 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不願選擇有創產前診斷的孕婦;

3. 唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不願選擇有創產前診斷的孕婦;

4.不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等;

5. 羊水穿刺細胞培養失敗不願意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦;希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自願選擇行無創產前檢測的孕婦。

產前檢測防治出生缺陷的重要意義：

為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬[7]的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數的4%-6%，總數高達120萬，佔全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。政府每年支付82億元左右的經費用於唐氏綜合征患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無法治癒，由此給社會造成了嚴重的經濟負擔，對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。無創DNA產前檢測技術的臨床應用會為出生缺陷兒的產前檢測做出極大貢獻。

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