基因周報：一周重要資訊匯總（2017.5.8）

人類基因組「暗物質」又被發現新成員，或與多種癌症密切相關

長非編碼核糖核酸SLERT工作原理示意圖

有著人類基因「暗物質」之稱的長鏈非編碼核糖核酸（RNA），又有一名新成員SLERT被發現，它或與多種癌症有著密切關係。國際著名學術期刊《細胞》雜誌發表了科學院生物化學與細胞生物學研究所陳玲玲研究組的這一最新發現。

中檢院發布首份PGS質控指南，促進產業有序發展

日前，食品藥品檢定研究院發布了《胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑的質量控制技術評價指南（高通量測序法）》，這是一份對企業研發、質檢和產品應用相關質量控制和分析的指導性文件，也是國內首份針對PGS的質量控制技術評價指南，積極推動了PGS技術的普及，促進行業的有序發展。

科學家稱5年內合成人類DNA：「定製嬰兒」或成現實

去年5月，超過100名遺傳學和生物工程學專家參加了在哈佛醫學院召開的特別會議，該會議不對媒體開放。會議上討論了一個雄心勃勃的項目，重新創建構成人類獨特遺傳特徵的60億個「密碼」。

下周研究人員將再次紐約會晤，並將宣布募集1億美元進行人工合成生命DNA模塊的計劃。紐約大學系統遺傳學研究所主任傑夫.博伊科告訴媒體，他們計劃在四到五年內創建人造DNA。 該計劃先重整植物和微生物的DNA，然後轉移到人類身上。

該計劃是人類基因組計劃（Human Genome Project，HGP）的延續,新計劃被稱為人類基因組編輯（HGP-write）

生物技術產業質量國家標準亟待制定

生物技術產業被譽為「朝陽產業」，但近年來生物技術產業發展迅猛，質量卻跟不上技術和產業發展步伐，如目前大家所關注的核酸領域基因產業，不同程度地出現了產品質量穩定性難以衡量控制、檢測結果不一致不可比等問題，迫切需要具有可操作的質量控制手段、標準或程序做支持，這就對指導核酸領域相關的基因檢測、生物醫藥技術和產品的質量控制標準和規範提出了緊迫需求和更高的要求。一方面我們要儘快發展制定重要國家標準，另一方面標準需具備科學合理可操作性。

切除病毒HIV-DNA 片段，人類將終身遠離艾滋病

潛伏的 HIV- 1 感染在人類免疫細胞（包括 T 細胞）移植的人源化小鼠中重現，隨後是 HIV- 1 感染。胡醫生解釋說：這些動物攜帶潛伏在人類 T 細胞基因組中可以逃脫檢測的病毒。在用 CRISPR / Cas9 進行單次治療后，從包埋在小鼠組織和器官中的潛伏感染的人細胞中成功切除了病毒片段。從活體基因組中切除 HIV DNA 消除進一步的感染。

這項新研究標誌著追求永久治療艾滋病毒感染的又一重大進步。下一個階段將是在靈長類動物中重複研究，這類動物是艾滋病毒感染引起疾病的更適合的動物模型，是為了進一步證實在潛伏感染的 T 細胞和其他受庇護的 HIV- 1 中的 HIV-1 DNA 的消除，包括腦細胞。

邁克生物與凱傑成立合資公司，深度布局基因測序產品

四川邁克生物於2017年4月28日與QIAGEN N.V.（以下簡稱「凱傑」）簽署《關於共同設立邁凱基因生物科技有限公司之合資經營協議》，雙方將在共同投資設立邁凱基因生物科技有限公司。合資公司設立的宗旨是在就下一代測序技術（以下簡稱「NGS」）及產品進行本地化開發、生產、組裝、獲取食葯監局批准和銷售，為客戶提供從樣本製備到結果解讀的完整二代測序解決方案，並持續開發和商業化未來NGS產品，邁克占合資公司60%股權。

魔剪CRISPR再獲突破，這個「首次」有望產生全新抗癌療法

5月1日，發表在Nature Biotechnology雜誌上題為「Targeting genomic rearrangements in tumor cells through Cas9-mediated insertion of a suicide gene」的研究中，來自匹茲堡大學的一個科學家小組證實，基於「魔剪」CRISPR的一種新型基因療法能夠有效靶向致癌「融合基因」（fusion gene），改善侵襲性肝癌和前列腺癌小鼠的生存。

該研究的通訊作者Jian-Hua Luo教授說：「這是基因編輯首次被用於特異性靶向癌症融合基因。這真的非常令人興奮。因為這一成果可能為一種全新的癌症治療方法奠定了基礎。」在這項新研究中，科學家們藉助CRISPR-Cas9技術靶向了因基因融合形成的獨特DNA序列。研究小組利用病毒來遞送這一基因編輯工具。這一「神奇的剪刀」會「剪掉」融合基因的突變DNA，並用導致癌細胞死亡的基因來替代它。由於融合基因只存在於癌細胞，不存在於健康細胞中，因此，這類新型基因療法特異性非常高。當向臨床轉化時，這一療法可能帶來非常少的副作用。

「滴血測癌」誇大其詞，確切說法應為監測腫瘤

浙江省腫瘤醫院蘇丹教授表示，「一滴血可測癌症」這種說法不太嚴謹，過分誇大了腫瘤標誌物在腫瘤診斷中的作用，「文章標題會誤導老百姓認為靠一滴血就能測出自己是否會患癌症，患哪種癌症。」蘇丹教授認為，通過一些血液腫瘤標誌物的檢測，的確可以對人體癌變提供指示和判斷，可監測腫瘤的進展和預后。但在腫瘤早期診斷方面，這種判斷通常需要與傳統、經典的檢測方法聯合應用。

癌症的臨床診斷，目前不能脫離B超或CT檢查、病理等傳統診斷，僅靠血液測試來判斷是否患癌症太過草率。「當你在體檢單上看到腫瘤標誌物升高，不必太過驚嚇，檢測后，如果發現指標高於參考範圍，還需要做進一步檢查才能確診。」

明碼生物科技完成7500萬美元B輪融資 加速基因組大數據平台發展

上海、美國馬薩諸塞州劍橋和冰島雷克雅未克作為致力於打造基因組大數據標準化管理平台的全球基因組學研發服務商（CGO），葯明康德集團企業明碼生物科技（WuXi NextCODE）今天宣布，公司已經從現有的投資者及合作夥伴等機構獲得了7500萬美元的B輪融資。

本次融資由淡馬錫和雲鋒基金共同領投，其他投資者包括安進公司（Amgen）的風險投資基金Amgen Ventures，以及聚焦大區跨境投資的私募股權公司3W Partners。

《Nature》提示科研人員請務必重視幹細胞的基因測序

利用人類多能幹細胞，體外培植可移植的再生組織技術，是治療一系列頑固疾病（如糖尿病、帕金森氏病）的希望。

4月26日哈佛幹細胞研究所（HSCI）、哈佛醫學院（HMS）、麻省理工學院（MIT）Broad研究所、哈佛斯坦利精神病研究中心等多家機構聯名發表了《Nature》在線文章，呼籲全球範圍內的多能幹細胞研究儘快落實基因組檢測實驗。

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