容易和小兒腦癱誤診的12種疾病

腦癱的診斷主要依靠病史及體格檢查，腦電圖、CT及MRI不能起主要作用，CT及MRI能了解顱腦結構有無異常，對探討腦性癱瘓的症因及判斷預后可能有幫助，但不能據此肯定或否定診斷、腦電圖可以了解是否合併癲癇，對指導治療有參考價值。

事實上在臨床中常遇到小孩子被誤診為發育遲緩，甚至與其它小兒病混淆誤診，而有些家長也不願意麵對現實，總抱著希望在家訓練補充營養，往往因此而耽誤了孩子最佳治療時機。

確診腦癱時一定要進行鑒別診斷，排除易於混淆的神經系統疾病，確定明確診斷後才能為腦癱患者制定嚴格個體化的治療方案，以提高治療的有效性。腦癱應與以下疾病相鑒別，以免誤診而貽誤治療。

一、中樞神經系統感染性疾病（家長交流群 340923261）

中樞神經系統感染性疾病以各種病毒、細菌、真菌及寄生蟲等致病微生物感染引起的腦炎、腦膜炎（新生兒期除外）、脊髓炎為常見。這些疾病往往起病急，可有發熱及各種神經系統癥狀，癥狀呈進行性，進展速度較快，正確診斷、及時治療后一般無運動障礙。若治療不及時，遺有神經系統受損癥狀時，可依靠詢問病史進行鑒別。

二、風濕性舞蹈病

風濕性舞蹈病：典型癥狀為全身或部分肌肉呈不自主的運動，以四肢動作最多，還可出現皺眉、聳肩、閉眼及縮頸，動作大多為雙側，也可限於一側，在興奮或注意力集中時加劇，入睡后消失。肌力和感覺常無牽礙。好發年齡多在6歲以後，女孩多見，常在鏈球菌感染后2一6個月出現，一般病程為1～3個月。與腦癱的鑒別點在於該病發病年齡較晚，伴風濕活動，病程呈自限性，無智力及其他運動障礙。

三、良性先天性肌張力低下症

良性先天性肌張力低下症：出生時即有肌張力低下，隨年齡增長肌張力低下得到改善，延遲到2～2．5歲才開始站立、走路，半數在8～9歲時幾乎與正常兒童相仿。無家族史，無中樞神經系統及末梢神經病變，反射正常，無異常姿勢，肌肉活檢和肌電圖正常，智力正常，預后良好。

四、苯丙酸酮尿症

苯丙酸酮尿症：該病是一種較常見的氨基酸代謝病，屬於常染色體隱性遺傳病。主要由於肝內苯雨氨酸羥化酶（PAH）的缺陷，不能將苯丙氨酸（PA）變為酪氨酸，致使PA及其代謝物蓄積體內，引起一系列功能異常。臨床主要表現為智力低下、多動、肌痙攣或癲癇發作，病程為進行性，CT和MRI檢查可見瀰漫性腦皮質萎縮，易與腦癱混淆。但該病患兒因黑色素合成不足，常見皮膚蒼白、頭髮淡黃等。通過檢測患兒血中PA水平和酪氨酸的生化定量以確診。早期給予低苯丙氨酸飲食治療可使智力發育接近正常。

五、中樞神經海綿樣變性

中樞神經海綿樣變性：該病屬於常染色體隱性遺傳。成纖維細胞內天冬氨酸醯基轉移蘸缺乏。病理改變主要見於腦白質，其內充滿含有液體的囊性空隙，似海綿狀。患兒初生時正常，生后2～4個月開始出現智力發育遲緩，肌張力低下，頭不能豎直。行性頭圍增大，以後肌張力逐漸增高腦脊液正常。該病與腦癱鑒別點為呈進行性神經功能衰退、巨頭征、視神經萎縮。CT和MRI可見腦白質有囊樣改變。生化檢查可見尿中N一乙醯天冬氨酸增多。患兒多在5歲內死亡。

六、重症肌無力相鑒別

重症肌無力相鑒別：該病是由於神經肌肉接頭傳遞障礙所致。臨床以與眼球運動、顏面表情!咀嚼、吞咽、呼吸等有關的肌肉易疲勞，經休息或應用抗膽鹼酯酶藥物后緩解為特徵。做肌電圖檢查和新斯的明試驗可與腦癱鑒別。

七、進行性肌營養不良相鑒別

進行性肌營養不良相鑒別：該病是一種遺傳性神經肌肉性疾病，多發於兒童和青少年。患兒獨立行走較遲，往往3～4歲時還不能跑跳。由於肌張力低，患兒走路呈鴨子步態。其從仰卧位起立時須先翻身呈俯卧位，然後用雙上肢支撐下肢，逐漸將軀幹伸直而站起，臨床上稱為Cower 征。檢查有腱反射消失、肌萎縮、假性肌肥大，智力正常，血清肌酸肌酶增高，肌活檢可見肌纖維肥大呈玻璃樣變，這些可與腦癱鑒別。

八、進行性脊髓性肌萎縮相鑒別

進行性脊髓性肌萎縮相鑒別：該病是一種常染色體隱性遺傳病，是由脊髓前角細胞和腦幹運動神經核的退變而引起繼發性神經根和肌肉的萎縮，大多數患兒出生時活動正常，到3～6個月或更晚時才出現癥狀。軀幹、肩胛帶、骨盆帶及下肢均呈對稱性無力，以近端較重。仰卧時髖關節外展，膝關節屈曲，如蛙腿姿勢，病程呈進行性，最後呈完全弛緩性癱瘓，可累及呼吸肌而死亡。肌電圖可檢出肌纖維纖顫電位，肌肉活組織檢查顯示明顯肌萎縮和神經變性。該病一般智力正常，腱反射消失，肌電圖和肌肉活組織檢查異常，可與腦癱相鑒別。

九、異染性腦白質營養不良

異染性腦白質營養不良：該病又名硫酸腦苷酯沉積病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。由於髓磷脂代謝障礙，使大量半乳糖硫酸腦苷酯在中樞神經系統、周圍神經和一些臟器內貯積。患兒出生時表現為明顯的肌張力低下，隨病情的發展逐漸出現四肢痙攣、肌張力增高、驚厥、共濟失調、智力進行性減退等。其與腦癱的鑒別要點在於病情呈進行性發展，檢測血清、尿或外周血白細胞中芳香硫酸酶A的活性可確診。

十、顱內腫瘤

顱內腫瘤：顱內腫瘤的患兒，其癥狀呈進行性，並有顱內高壓的表現，可作頭顱CT及MRI檢查明確診斷。

十一、扭轉性肌張力不全

扭轉性肌張力不全：該病是一組較常見的錐體外系疾病，其特點是在開始主動運動時，主動肌和拮抗肌同時發生持續性不自主收縮，呈現特殊的扭轉姿勢或體位。可為常染色體顯性或隱性遺傳或X-連鎖遺傳。神經生化檢查可見腦的神經遞質分佈異常。

本病為慢性進行性，起病年齡因遺傳型而不同，早期癥狀多以某一限局部位的肌張力不全癥狀開始。顯性型者，早期多表現為中軸肌肉的異常姿勢，特別是斜頸，也有的以軀幹或骨盆肌的扭曲姿勢為主要特徵。隱性遺傳型者多以一側下肢的步態異常或手的姿勢異常為首發表現，走路時呈內翻足體位，書寫困難，最後可進展至全身性肌張力不全。與腦癱的鑒別點為該病有家族史，圍產期正常，無智力低下，無驚厥發作，無錐體束征，無感覺障礙。

十二、少年型家族性進行性脊肌萎縮症

少年型家族性進行性脊肌萎縮症：該病屬常染色體隱性或顯 性遺傳，病變僅累及脊髓前角，而不侵及錐體束。多發於兒童和青少年，表現為四肢近端肌萎縮、肌無力，步態不穩似鴨步，漸發展至遠端肌肉萎縮。腱反射減弱或消失，但智力正常。肌電圖檢查可見肌纖顫電位，肌肉活檢可見橫紋肌纖維萎縮。（公眾號：腦癱療效研習社。常青松院長：hdhkntyy）