專訪華大基因蔣慧：測序儀「規模化量產」是順應市場需求

BGISEQ-500自發布以來便備受矚目。近日，BGISEQ-500平台完成的首個人類基因組重測序數據公布在GigaScience期刊上。BGISEQ-500相關測序數據的公布，為國產測序儀的產業化道路奠定了基礎。為了進一步了解測序儀的民族化之路，生物探索採訪了華大基因。

兩年前，華大基因發布了其自主研發的新型桌面化測序系統BGISEQ-500，這款儀器的問世備受矚目。本月初，開放期刊GigaScience公布了BGISEQ-500測序平台完成的首個人類基因組重測序數據，由華大基因、食品藥品檢定研究院（NIFDC）和國家食品藥品監督管理局湖北醫療器械質量監督檢驗中心共同完成。生物探索從GigaScience期刊了解到，論文發布了BGISEQ-500 PE100、PE50的人類全基因組測序數據，選擇的樣本是被廣泛使用的「瓶中基因組」聯盟發布的人類細胞系HG001（NA12878）。

BGISEQ-500相關測序數據的公布，為國產測序儀的發展奠定了基礎。長期以來，的上游基因測序設備耗材供應基本上為外資企業所壟斷，關鍵技術長期掌握在以Illumina為代表的歐美基因測序設備及試劑耗材生產商手上。為了進一步了解測序儀的國產之路，生物探索採訪了華大基因。

在BGISEQ-500剛發布的那一段時間，就有人拿它與Illumina的HiSeq2500進行比較。很有趣的是，GigaScience期刊公布的數據中，其中有一部分就是BGISEQ-500與Illumina公司的HiSeq2500的測序數據比對。結果顯示，BGISEQ-500 PE100和HiSeq2500 PE150兩組數據具有較高的比對率、相似的基因組覆蓋度以及變異檢測結果。整體來看，BGISEQ-500平台數據與HiSeq2500平台數據實力相當。華大基因研究院執行副院長蔣慧在接受生物探索採訪時表示，「分析結果表明在各個方面性能上BGISEQ-500已經達到了國際先進水平。」

在市場上使用的測序儀面臨著嚴格的政策監管，CFDA要求NGS商業診斷系統中的所有儀器、試劑、打包賣給實驗室的軟體在進入臨床應用前必須獲得批准。生物探索了解到，BGISEQ-500測序儀已於2016年10月份獲得CFDA批准，目前已投入市場。蔣慧說，「華大基因已同時在科研和臨床市場上推廣這一儀器。」

前段時間富士康將為華大基因批量生產儀器設備的事情引起了關注，很多人對「量產」產生了疑問。蔣慧向生物探索說道，「全球市場根據地理區域可劃分為北美、歐洲和亞太地區及其它。根據2016年BCC Research的分析報告，預計幾年內，北美仍將佔據較大的市場份額，但亞太地區的市場需求顯然存在更大的拓展空間、也更亟待滿足，這也是我們加速推動國產測序儀批量生產並已基本實現規模化量產的意義之所在。」

今年年初，Illumina推出了NovaSeq系列，有望使測序成本降低至100美元，並且這款儀器比HiSeq X便宜20%。NovaSeq系列一發布，便引起了業內的追捧，目前已有不少家企業訂購了這款儀器。國產測序儀才剛剛在市場上嶄露頭角，NovaSeq系列便帶來了衝擊。不過，蔣慧認為這在一定程度上還將進一步推動國產測序儀的快速發展。

她表示，「NovaSeq系列也僅限於「有望」將測序成本降至100美元，而就其目前的水平而言仍在1000美元，但BGISEQ-500已經做到了600美元，並且這款儀器比HiSeq X便宜200%。」

在第十屆國際基因組學大會上，華大基因股份有限公司執行總裁尹燁也曾表示，「隨著技術的進步，未來基因測序的成本幾乎可以忽略不計。」隨著基因測序技術的發展，基因數據獲取成本大幅度降低，但存儲所得數據的成本就成為了基因行業面臨的首要問題之一。甚至有業內人士預測，在未來，基因數據的儲存成本將超過基因測序成本。除了數據存儲，生物信息學的分析已然成為了影響測序產業鏈發展的大瓶頸。根據銀河證券分析，目前國內生物信息人才所需人數與行業發展需求至少相差10倍。在測序儀國產化的發展道路中，除了測序成本，數據存儲以及數據分析也是亟待解決的問題。

根據去年發布的《高通量測序市場研究報告》，90%的全球測序儀市場由Illumina和Thermo Fisher佔據，約有1700台NGS測序儀在市場上使用，絕大多數從Illumina、Thermo Fisher以及Pacific Biosciences三家美國測序儀設備供應商處採購。在被外資企業所壟斷的市場中，國產測序儀的市場空白雖然已經得到了填補，但想要改變市場的整體格局，似乎還需要一定的時間。

對於國產測序儀將帶來的市場變化，蔣慧說，「在聯想出現之前，市場上使用的大多數筆記本電腦來自IBM或其它品牌。聯想通過自身不斷的努力突破和完善，現在IBM的ThinkPad只是聯想旗下子品牌之一。隨著測序技術的發展，測序成本的降低，測序應用的拓寬，這也將是我們國產測序儀在不久的將來可能實現的無數可能之一。」

如今已經成為第二個可以實現二代測序儀量產的國家，她說，「這個變化使得無論是科研還是臨床應用開發上具有自主權，使得測序市場上的企業受益。從現在看來，全球和測序市場對於國產測序儀都是抱有積極的合作態度，通過開展廣泛應用合作，國產測序儀將在未來快速推廣和使用。」

生物探索：日前BGI-500順利完成了人類全基因組測序並公開發布數據。與進口測序儀相比，BGI-500在人類全基因組測序中具有哪些特點？

蔣慧：2017年4月5日, BGISEQ-500首個人全基因組重測序數據發布。本次測評中我們選擇了國際上通用參考品使用BGISEQ-500 測序儀上PE100測試，分析結果表明在各方面性能上BGISEQ-500已經達到國際先進水平。

生物探索：前段時間，有報道稱富士康將為華大基因批量生產儀器設備，能否談談華大基因在國產測序儀市場上作何布局？

蔣慧：從全球市場來看，按照地理區域來劃分，NGS市場可集中劃分為北美、歐洲和亞太地區及其它。根據BCC Research的分析報告（2016年5月），預計幾年內，北美仍將佔據較大的市場份額，但亞太地區的市場需求顯然存在更大的拓展空間、也更亟待滿足，這也是我們加速推動國產測序儀批量生產並已基本實現規模化量產的意義之所在。

生物探索：年初Illumina發布了NovaSeq測序儀，有望使測序成本降低將至100美元，並且這款儀器比HisSeq X便宜20%。目前國內已有企業開始購買這款儀器，您認為NovaSeq測序儀是否會影響國產測序儀市場的發展？

蔣慧：當然，在一定程度上這將進一步推動國產測序儀的快速發展，但也僅限於「有望」將測序成本降至100美元，而就其目前的水平而言仍在1000美元，但我們的BGISEQ-500已經做到了600美元，並且這款儀器比HiSeq X便宜200%。

生物探索：據了解，目前市場上使用的大多數測序儀來自Illumina和Thermo Fisher。在這種市場環境下，您認為國產測序儀如何才能獲取市場先機？

蔣慧：在聯想出現之前，市場上使用的大多數筆記本電腦來自IBM或其它品牌。聯想通過自身不斷的努力突破和完善，現在IBM的ThinkPad只是聯想旗下子品牌之一。隨著測序技術的發展，測序成本的降低，測序應用的拓寬，這也將是我們國產測序儀在不久的將來可能實現的無數可能之一。

蔣慧：隨著國產測序儀的量產，已經成為第二個可以實現二代測序儀量產國家，這個變化使得無論是科研還是臨床應用開發上具有自主權，使得測序市場上企業受益。

蔣慧：從現在看來，全球和測序市場對於國產測序儀都是抱有積極的合作態度，通過開展廣泛應用合作，國產測序儀將在未來快速推廣和使用。