年輕人心源性猝死與基因有關，遺傳性心肌病是主因

導讀：澳大利亞科學家研究發現了與成千上萬的年輕澳大利亞人和紐西蘭人心源性猝死相關的基因，這將被用於預防高危家庭成員更多的死亡。

心臟性猝死是指急性癥狀發作后1小時內發生的以意識突然喪失為特徵的由心臟原因引起的自然死亡。猝死發生前可以有也可以沒有心臟病表現，其發生的時間是無法預測的。

澳大利亞科學家Richard D. Bagnall教授為首的研究者前瞻性地收集了2010-2012年澳大利亞和紐西蘭1~35歲所有心臟性猝死人群的臨床、人口統計學及屍檢信息。對全面屍檢之後無法確定病因的病例，分析了至少59種心臟基因以期發現疾病相關的致病基因。這項研究被發表在新英格蘭醫學雜誌（NEJM）上的。

該研究共計確定了490例心臟性猝死病例。1~35歲的病例中，心臟性猝死年發生率為1.3/10萬，其中72%的病例為男性。31~35歲人群中，心臟性猝死的年發生率最高（3.2/10萬）；16~20歲人群中，病因不明的心臟性猝死的年發生率最高（0.8/10萬）

心臟性猝死的最常見病因是冠狀動脈疾病（佔24%）、遺傳性心肌病（佔16%）。31~35歲的病例中，冠狀動脈疾病最常見，而在其他年齡的人群中，病因不明的心臟性猝死佔比最高（佔40%）

病因不明的心臟性猝死病例年齡較輕，多在夜間死亡。對病因不明的心臟性猝死的113例病例進行基因檢測，確定31例（27%）存在有臨床意義的心臟基因突變。隨訪期間，在出現病因不明的心臟性猝死的病例家族中，13%的家族成員被臨床診斷為遺傳性心血管病。

因此，這項與成千上萬的年輕的澳大利亞人和紐西蘭人心源性猝死相關的基因，這將被用於預防高危家庭成員更多的死亡。

「在，以猝死為特徵的惡性心律失常的發病率正在逐年增高，每年約有54萬人死於猝死性心臟病，而遺傳性心律失常是引發心源性猝死的重要病因之一。

遺傳性心律失常指由基因突變導致心臟活動異常而引起的心律失常，具有家族聚集性，散發病例中也有一部分患者具有與遺傳性心律失常相同的基因突變。

目前心律失常的診斷主要依靠病史、臨床表現和發作時的心電圖，很難對疾病做到早發現。利用基因檢測方法探尋病因，則可以做到早發現、早預防、早治療。」

樂健安心因?心血管基因檢測

安心因?心血管基因檢測與診斷，源自美國休斯頓醫學中心著名心血管疾病基因檢測與診斷專家范玉新教授研究成果。該產品利用目前最成熟的二代測序技術，結合測序「金標準」——SANGER測序法炎症，一次性檢測包括遺傳性心肌病、心律失常、主動脈病、高脂血症、先天性心張病、心血管用藥劑量個體化等常見心血管病相關的195個基因突變情況，並提供專業的報告解讀和健康指導，及一系列後續服務。

檢測意義：

1、早期發現致病基因，及早採取干預措施，降低發病率；2、輔助醫生高效診斷心源性猝死的性質，制定合理的治療方案；3、明確家族中其他致病基因攜帶者，徹底消除家族中這類疾病帶來的危害；4、為亞健康人群及健康人群進行風險預測和評估，提供後期的預防保健諮詢。

適應人群：

心血管病患者；家族中有心血管病患者、心源性猝死或者丌明原因猝死的人群；常有心悸、心慌、或有不明原因暈厥的人群；工作壓力大、吸煙、嗜酒的人群；關注自身健康，希望了解自身心血管病風險的人群。