基因檢測：如何改變癌症預防？

先前安吉麗娜.茱麗切除雙側乳腺的行動在全球引起轟動，也促使更多女性去進行基因檢測。然而，相當一部分婦女有乳腺癌或卵巢癌的個人或家族史，但她們又沒有攜帶BRCA1或BRCA2基因的突變。她們該如何進行癌症預防呢?

一項新的研究表明，對於這些婦女，基因集合(genepanel)的測序可能會改變癌症預防和管理。這項研究在線發表於《JAMA Oncology》上。

在這項研究中，麻省總醫院、斯坦福大學及其他機構的研究人員利用基因集合測序，來搜索1000多名婦女的臨床可操作風險突變，這些婦女的BRCA1/2突變呈陰性，但有著乳腺癌/卵巢癌的個人或家族史。後續分析主要集中在40名檢測發現有害突變的參與者，以及另外23名檢測結果為陽性的婦女。

作者發現，利用基因集合鑒定出基因突變的存在，可能會改變篩查、預防或其他管理策略。此外，幾乎四分之三的患者親屬也需要考慮檢測。

研究小組一開始招募了1,046名婦女，她們有著乳腺癌或卵巢癌的個人或家族史，被認為是基因檢測癌症風險的適當候選。之後，研究人員對她們的樣本開展了基因集合的檢測，分別採用Myriad Genetics的MyRisk檢測(25個基因)，或Invitae的Hereditary Cancer Syndromes檢測(29個基因)。

在BRCA1/2突變呈陰性的婦女中，研究人員發現40名參與者的中等癌症風險基因中存在可疑的改變，這幾乎佔了所有參與者的4%。一些有害突變落在乳腺癌高風險基因CDH1內，但大部分都是影響低或中等風險的乳腺癌和卵巢癌基因。8名個體攜帶了Lynch綜合征相關的突變，還有一些存在其他類型癌症相關的突變。

為了弄清楚這些改變的臨床意義，研究小組又增加了23名研究對象，她們同樣為BRCA1/2突變陰性，但基因集合的檢測結果為陽性。在這63名參與者中，大約有92%的突變與她們之前所患的疾病或家族史匹配。

作者的分析表明，本組中超過一半的婦女需要進行疾病特異的篩查及其他預防性措施。例如，對於那些有Lynch綜合征突變的個體，她們應該更積極地進行結腸直腸癌的篩查，而對於那些PALB2基因存在有害突變的個體，她們應接受更頻繁的乳腺檢查。

Ellisen認為，這樣的結果也有望影響到參與者的家庭成員，這些近親可能攜帶相同的風險突變。「我們計算過，大約72%的時間會建議其他家庭成員進行檢測，」他說。

由於目前的研究是通過研究協議完成的，參與者同意參與研究檢測，並聲明他們是否想接受檢測的臨床相關結果。目前，研究小組正在接觸那些選擇接受臨床結果的參與者，並希望對這些個體進行後續追蹤。

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