孕期檢查：孕媽媽要注意篩查唐氏綜合症

唐氏綜合症產前篩查是孕期檢查項目最常見的一項，經檢篩查不僅可預防先天缺陷兒的出生，還可判斷有無先天缺陷兒。

在平均每20分鐘就有一名唐氏綜合征患兒（唐氏綜合征又稱先天愚型，是染色體異常的結果。）出生，每2秒鐘就有一名先天缺陷兒出生，主要是畸形、先天性心臟病、聽力和視力障礙和白血病，隨意缺陷兒的出血，不僅給家庭帶來痛苦，更給社會帶來巨大的經濟負擔。

因此，孕期檢查唐氏綜合症產前篩查一定要嚴格執行。一般來說，懷孕第15-20周為唐氏篩查的最佳時期。

據了解，唐氏綜合症是一種偶發疾病，每一個孕婦都有懷孕唐氏兒的可能，其發病率隨著孕婦年齡的增加而升高，迄今為止醫學上對這種疾病既無有效的預防手段，也無有效的治療手段，只能通過產前篩查和診斷儘可能的及早的發現，通過終止妊娠來預防患兒的出生，不可忽視。

婦產科專家告訴廣大女性哪些孕婦需進行唐氏綜合症產前篩查？

孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質

胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形

高齡孕婦

羊水過多或過少

有遺傳病家族史或曾經分娩過先天嚴重缺陷的嬰兒

曾生過神經管缺陷兒的孕婦

胎兒發育遲緩的孕婦。

無創DNA檢測篩查唐氏兒的安全產檢方法

無創產前基因檢測是通過採集孕婦外周血(5ml)，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體(21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體)的風險。該方法最佳檢測時間為孕早、中期，具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度，準確性高的特點。

研究發現，從孕4周開始，在孕婦外周血中即可檢測到胎兒的遊離DNA。隨著孕周增大，胎兒遊離DNA含量也隨之增加。孕12周后，通過抽取孕婦外周血並從中提取出胎兒遊離DNA，利用新一代基因測序技術並結合生物信息學分析手段，便可準確判斷胎兒是否患有染色體病。

目前香港基因檢測中心推出NTAD23無創產前檢測，只需4500港幣，即可檢測國際上最全面的胎兒染色體基因檢測技術，像胎兒存在的畸形，染色體疾病，家族遺傳史等都可以檢測出來，目前80%以上的孕婦都會選擇做產前無創。詳細關注微信：Ydnazmc。